diagnose
hvilke tests bruges til at diagnosticere distal muskeldystrofi (DD)?
Ved diagnosticering af enhver form for muskeldystrofi begynder en læge normalt med at tage en patient og familiehistorie og udføre en fysisk undersøgelse. Meget kan læres af disse, herunder svaghedsmønsteret. Historien og fysiske gå en lang vej mod at gøre diagnosen, selv før nogen komplicerede diagnostiske tests er færdig.,
lægen ønsker også at afgøre, om patientens svaghed skyldes et problem i musklerne selv eller i nerverne, der styrer dem. Problemer med muskelkontrollerende nerver eller motoriske nerver, der stammer fra rygmarven og når ud til alle muskler, kan forårsage svaghed, der ligner et muskelproblem, men det er det virkelig ikke.
normalt kan svaghedens Oprindelse identificeres ved en fysisk undersøgelse. Lejlighedsvis udføres specielle tests kaldet nerveledningsundersøgelser og elektromyografi (EMG)., I disse test bruges elektricitet og meget fine stifter til at stimulere og vurdere muskler eller nerver individuelt for at se, hvor problemet ligger. Elektromyografi er ubehageligt, men normalt ikke meget smertefuldt.
tidligt i diagnoseprocessen bestiller læger ofte en særlig blodprøve kaldet et CK-niveau. CK står for kreatinkinase, et en .ym, der lækker ud af beskadigede muskler. Når forhøjede CK-niveauer findes i en blodprøve, betyder det normalt, at muskler ødelægges af en eller anden unormal proces, såsom en muskeldystrofi eller betændelse., Derfor antyder et højt CK-niveau ofte, at musklerne selv er den sandsynlige årsag til svagheden, men det fortæller ikke nøjagtigt, hvad muskelforstyrrelsen kan være.
for at bestemme, hvilken lidelse der forårsager CK-forhøjelse, kan en læge bestille en muskelbiopsi, kirurgisk fjernelse af en lille muskelprøve fra patienten. Ved at undersøge denne prøve kan læger fortælle meget om, hvad der faktisk sker inde i musklerne. Moderne teknikker kan bruge biopsien til at skelne muskeldystrofier fra infektioner, inflammatoriske lidelser og andre problemer.,
Andre tests på biopsi prøve kan give oplysninger om, hvilke muskler proteiner er til stede i muskelcellerne, og om de er til stede i den normale mængder og i de rigtige steder. Dette kan afsløre, hvad der er galt med cellernes proteiner og give sandsynlige kandidater om, hvilke gener der er ansvarlige for problemet. Sammenhængen mellem manglende proteiner på muskelbiopsi og genetiske fejl er dog ikke perfekt. En MDA klinik læge kan hjælpe dig med at forstå disse resultater.,
Genetiske (DNA), tests, ved hjælp af en blodprøve, kan analysere personens gener for bestemte fejl, der forårsager DD, hjælpe med at forudsige de sandsynlige forløb af en sygdom, og hjælpe familier med at vurdere risikoen for at overføre sygdommen til den næste generation. For mere om genetiske mønstre i DD, se årsager / arv. Og for mere om at få en endelig genetisk diagnose, se Genie ‘ s Out Of The Bottle: genetisk test i det 21.århundrede.