Petrus Johannes Waardenburg, en hollandsk øjenlæge, var den første til at beskrive sjælden arvelig sygdom i 1951 . 1: 40,000 af befolkningen og omfatter 3% af medfødt døve børn. Det har ingen racemæssig eller etnisk forkærlighed og har et lige forhold mellem mænd og kvinder .
for at diagnosticere WS skal der etableres fem større og fem mindre diagnostiske kriterier., De vigtigste kriterier inkluderer sensorineuralt høretab, en hvid pandelok, pigmentforstyrrelse af iris, dystopi canthorum (lateral forskydning af de indre øjenhjørner) og førstegangs pårørende diagnosticeret med WS. Mindre kriterier inkluderer medfødt hypopigmentering af huden, medial øjenbrynflare (synophrys), hypoplastisk alae nasi, fremtrædende bred nasal rod og tidlig gråning af hår inden 30-årsalderen. Den kliniske diagnose af WS kræver mindst to hovedkriterier eller et stort og to mindre kriterier .,
i Henhold til de diagnostiske kriterier, som Waardenburg, der er tre funktioner af vigtige kriterier i dette tilfælde: sensorisk neuralt høretab (SNHL), unormal pigmentering af iris, og diagnosticeret første-grads slægtninge. Der er også en mindre funktion, det vil sige fremtrædende bred nasal rod.
WS er et komplet klinisk billede, det vil sige, hvert tilfælde er unikt i dets funktioner. Differentialdiagnosen af WS er i overensstemmelse med hovedfunktionerne i vores patient. Faktisk var den medfødte SNHL det vigtigste problem for vores patient og hans seks søskende., De andre kriterier fuldender det kliniske billede, men de er ikke de vigtigste problemer, der påvirker deres liv.
nogle personer med WS påvirkes af medfødt døvhed. Sådan nedsat hørelse synes at skyldes abnormiteter eller fravær af Corti-organet . Høretab i WS har en medfødt, sensorineural karakter og er normalt ikke-progressiv, varierende fra svag til dyb .
hos de fleste berørte personer med WS er medfødt SNHL i begge ører. I sjældne tilfælde kan kun den ene side blive påvirket., Beviser tyder på, at medfødt SNHL hyppigere er forbundet med2s2 end .s1 .
i vores tilfælde har alle seks søskende bilateralt medfødt dybt sensorineuralt høretab, som blev bevist ved auditory brainstem response test (ABR), da denne test var tilgængelig. I modsætning hertil kunne vi med vores patient ikke udføre en ABR for ham, mens en øreundersøgelse med otoskop viste normale strukturer og en (OAEs og en PTA blev udført og afslørede et dybt sensorisk høretab. Et høreapparat er påkrævet såvel som en taleterapeutkonsultation.,
nogle rapporter tyder på, at heterochromi irider kan være hyppigere i2s2. De berørte personer kan have usædvanligt lyseblå øjne eller forskelle i pigmenteringen af de to irider eller inden for forskellige områder af den samme iris (heterochromia irider) . Den bilaterale blå iris er det mest fremtrædende træk hos disse patienter. Iris heterochromia kan være fuldstændig eller delelig.,
I komplet heterochromia hver iris er en anden farve, mens der i delvis heterochromia de forskelligt farvede område af iris er skarpt afgrænset fra resten, og er sædvanligvis, men ikke altid, en radial segment. Delvis heterochromi kan være ensidig eller bilateral og, hvis bilateral, kan være symmetrisk eller asymmetrisk .
et interessant aspekt er, at de tre typer pigmentforstyrrelser af iris findes i vores tilfælde. (a) Komplet heterochromia iridium: to øjne af forskellig farve (Fig., 2), (b) delvis eller segmental heterochromi: segmenter af blå eller brun pigmentering i det ene øje (vores patient) (Fig. 3), (c) lyseblå øjne: karakteristisk strålende blå i begge øjne (Fig. 1). En regelmæssig oftalmisk undersøgelse anbefales at følge op på eventuelle sandsynlige læsioner.
hypopigmentering af huden er medfødt og kan findes på ansigt, bagagerum eller lemmer. Det kan være forbundet med en tilstødende hvid forben, som kan præsentere før 30 år. Hyperpigmentering er også blevet beskrevet. Pigmenteringsfejl kan påvirke øjenbryn og øjenvipper såvel som hovedbundshår .,
i de seks søskendes historie var der en dermatologikonsultation. En ny konsultation for dem også vores patient afslørede ingen hud-eller hårlæsioner.
de fire typer WS er: type 1 og type 2 er de mest almindelige og ofte ens i klinisk manifestation . Klinisk kan vi skelne mellem disse to typer kun ved dystopia canthorum, som er karakteristisk for types type 1 (.s1) og fraværende i types type 2 (.s2) .ardenburg (index) – indekset er et biometrisk indeks baseret på interpupillære, indre canthi og ydre canthal-afstande. Et index-indeks større end 1.,95 betragtes som positivt for dystopia canthorum . W-indekset for syv søskende var mindre end 1,95, hvilket kan udelukke sandsynligheden for type 1.
Type 3 har de samme symptomer som type 1 med muskuloskeletale lemmer abnormiteter. Det kan manifestere sig med en ganespalte, muskuloskeletalsystemet hypoplasi og syndakt .
type 4 kaldes Shah–.aardenburg syndrom og er forbundet med Hirschsprung sygdom, dets mest definerende træk er den aganglioniske megacolon ., De syv søskende havde ikke nogen historie med muskuloskeletale eller tarmlidelser, især i den nyfødte periode.
arv af syndromeaardenburg syndrom er autosomalt dominerende, med størstedelen af probandene med berørte forældre. Et mindretal har ikke en berørt forælder og kan antages at være en de novo-sag .,
Vi kan fortolke forekomsten af en så sjælden sygdom i denne familie, da forskerne indikerer, at forstyrrelsen undertiden kan resultere spontant af ukendte årsager fra mutationer hos nogle individer med1s1 eller WS uden nogen tilsyneladende familiehistorie af lidelsen .