Faktor II (Prothrombin) – Mangel
Faktor II (FII) mangel, også kaldet prothrombin-mangel, blev første gang identificeret i 1947 af Dr. Armand Hurtig. Forekomsten anslås til 1 ud af 2 millioner i den generelle befolkning. Faktor II-mangel er arvet på en autosomal recessiv måde, hvilket betyder, at begge forældre skal bære genet for at videregive det til deres børn; det påvirker mænd og kvinder lige.
symptomer
Prothrombin er en forløber for thrombin, et en .ym, der omdanner fibrinogen til fibrin for at styrke en blodprop., Dysprothrombinæmi resulterer, når der er en abnormitet i strukturen af protrombin. Hypoprothrombinæmi opstår, når kroppen ikke producerer nok protrombin. Symptomerne inkluderer overdreven navlestrengsblødning, let blå mærker, hyppige næseblod og blødning efter operation eller traume. Kvinder med FII-mangel oplever menorrhagi, kraftig menstruationsblødning og postpartum blødning efter fødslen. Fælles blødning er usædvanlig.
test
Diagnosen stilles med en protrombintid (PT) test og en aktiveret partiel thromboplastintid (aPTT) test., Niveauer af protrombinmangel kan variere fra 2% til 50% af det normale. Patienter med niveauer nær eller ved 50% af det normale har ringe eller ingen blødningsproblemer. Arvelig FII-mangel skal skelnes fra den erhvervede form. Erhvervet FII-mangel skyldes flere faktorer: langvarig brug af antibiotika, galdobstruktion, nedsat absorption af vitamin k fra tarmene og alvorlig leversygdom. Det er mere almindeligt end den arvede form.