Med fremkomsten af billige og let tilgængelige DNA-test muligheder for offentligheden takket være virksomheder som 23 og Mig og Afstamning, DNA, spørgsmål om forskellige gener og deres mutationer er blevet fortrolige og almindeligt anvendte. Et sådant gen kaldes MTHFR, og det er af særlig interesse for kvinder, der forsøger at blive gravide og kvinder, der er gravide. Dette er, hvad du har brug for at vide om MTHFR-genet, og hvordan det kan påvirke graviditeten.,
mere: 5 grunde til at få Carrier screeningstest, når TTC
Hvad er MTHFR-genet?
MTHFR er et gen, der også er kendt som 5-methyltetrahydrofolat. Vi har alle to kopier af MTHFR. MTHFR-genet er ansvarlig for nedbrydningen af et vitamin kaldet folsyre. Nedbrydningen af folsyre skaber folat. Det er vigtigt, at folsyre nedbrydes, fordi hvis det ikke er tilfældet, blokeres kroppens evne til at have nok folat. Ligesom ethvert andet gen kan DNA-koden for MTHFR-genet variere.
har du ikke tid til at læse nu?, Pin det til senere:
Hvad har MTHFR-genet at gøre med graviditet?
for kvinder, der har en MTHFR-genmutation, er der bekymring for hyperhomocysteinæmi og dens virkninger. Hyperhomocysteinæmi sker, når homocysteinniveauerne er forhøjede, hvilket er forbundet med nedbrydning af folsyre. Disse høje homocystein niveauer kan føre til graviditet komplikationer, især når disse høje niveauer er kombineret med lave folinsyre niveauer.,
som Familyeducations Genetikekspert, Dana Bressette, forklarer kortfattet, “MTHFR-genet nedbryder folsyre i folat i menneskekroppen. Hvis en gravid kvinde har en muteret kopi af dette gen, kan hendes krop ikke nedbryde folsyre i folat. Folat er et vigtigt vitamin under graviditeten, da det kan hjælpe med at forhindre fødselsdefekter, hovedsageligt spina bifida.,”
Ifølge for at Healthline, graviditet komplikationer kan nævnes:
- abort
- præeklampsi
- fosterskader
Hvad gør jeg brug for at vide om graviditet komplikationer, der specifikt er forbundet med nogle af de MTHFR gen-varianter?
Anencephaly:
Der er en lille øget risiko for anencephaly, som er en neuralrørsdefekt. Denne form for fødselsdefekt opstår under udvikling af hjerne og rygmarv. Babyer med anencephaly mangler store dele af hjernen. De har også manglende og ufuldstændigt dannede kranieknogler.,
Spina Bifida:
Nogle undersøgelser viser også en sammenhæng mellem varianter af MTHFR-genet og en lille øget risiko for spina bifida. Dette er en anden almindelig form for neuralrørsdefekt. Babyer med spina bifida kan have permanent nerveskade på grund af, at en del af rygmarven stikker ud gennem en åbning i rygsøjlen.
præeklampsi:
Dette er en tilstand, der specifikt påvirker moderen under graviditeten. Preeklampsi forårsager højt blodtryk i hele graviditeten, hvilket kan føre til komplikationer.,
bør alle kvinder, der forsøger at blive gravide og gravide, testes for MTHFR-genmutationer?
det korte svar er nej. Test anbefales sjældent, selvom det er let tilgængeligt. Ifølge National Institute For Health anbefaler den amerikanske kongres af fødselslæger og gynækologer og American College of Medical Genetics normalt mod test for almindelige MTHFR-genvarianter.,
Når du overvejer, om du skal testes for en MTHFR-genmutation, er det vigtigt at tænke på ikke kun, hvis varianten sætter dig i fare, men også hvor meget risiko det faktisk giver. Mange af foreningerne med MTHFR-varianter har ikke tilstrækkelig forskning til at understøtte regelmæssige bekymringer for potentielle forhold.
som ekspert Dana Bressette deler: “det er vigtigt at bemærke, at alle kvinder ikke behøver at blive testet for en muteret kopi af dette gen., Kvinder, der har haft flere aborter eller graviditeter med andre genetiske anomalier, kan diskutere med deres læge, hvis de skal testes for genet.”
ud over at have flere aborter eller graviditeter med genetiske afvigelser, som neuralrørsdefekter som spina bifida eller anencephaly, andre grunde til at diskutere MTHFR gen-test med din læge, omfatter en historie af præeklampsi.
Bemærk, at detaljeret test i forbindelse med MTHFR-genet kan være meget dyrt, og forsikring dækker ikke altid det.,
hvad testes nøjagtigt, når man ser på MTHFR-genvarianterne?
Hvis disse tests er bestilt, vil du typisk have resultater i en til to uger. Ifølge Healthline kaldes de to mest almindelige genvarianter, der testes, C677T og a1298c.hvis en person har to af C677T-genvarianterne, eller en C6771-genvariant og en A1298C-genvariant, viser testen ofte forhøjede homocystein-niveauer.
hvad hvis jeg finder ud af, at jeg har MTHFR-genvarianter?
den gode nyhed er, at bare det at have MTHFR-genvarianterne ikke betyder, at du får problemer., Hvis du finder ud af, at du har høje homocystein niveauer, så vil du blive yderligere evalueret. Typisk, at have disse høje homocystein betyder, at der er en anden medvirkende faktor. Eksempler på disse medvirkende faktorer omfatter hypothyroidisme, kosten mangler, og kroniske tilstande som diabetes, højt blodtryk, eller højt kolesteroltal.
ifølge National Institute for Health kræver det simpelthen ikke at have MTHFR-genvarianten alene ændringer i prænatal pleje, eller hvad du vil tage for dine prænatale vitaminer., Det anbefales, at alle kvinder i den fødedygtige alder tager standarddosis folattilskud for at mindske risikoen for neuralrørsdefekter. I nogle tilfælde, hvor kvinder har konsulteret deres læge om en højere risiko for graviditetskomplikationer forbundet med de tilstedeværende MTHFR-genvarianter, kan lægen foreslå ekstra folattilskud.
Hvilke behandlingsmuligheder er tilgængelige?
Der er behandlingsmuligheder til rådighed for at forhindre blodpropper i at påvirke graviditeterne. Der er almindeligt anvendte behandlingsmuligheder for dette: Loveno.eller heparin injektioner og aspirin.,
Loveno. – og heparininjektioner ordineres ofte meget tidligt i graviditeten for at forhindre dannelse af blodpropper mellem morkagen og livmodervæggen. Aspirin er ordineret af lignende grunde.
behandling er også undertiden ordineret for at øge folinsyreniveauet. Læger kan bede gravide kvinder om at tage et prenatal vitamin, der også inkluderer L-methylfolat, da det antages at mindske risikoen for anæmi.,generelt er det let at lade bekymringer om MTHFR-genvarianter overvælde dig, hvis du prøver at blive gravid, eller hvis du i øjeblikket er gravid, men heldigvis er risikoen lille, og behandlinger er tilgængelige. Det tager også typisk mere end blot tilstedeværelsen af disse genvarianter at forårsage et problem med graviditet.
overvejer prænatal genetisk test? Her er hvad du behøver at vide og spørge din læge om det.