Fakta
- Alfa-1-antitrypsin (AAT) er et protein, der produceres i leveren, der beskytter kroppens væv bliver beskadiget af infektion-kæmper agenter udgivet af sit immun system.
- ved alfa-1-antitrypsinmangel reduceres kroppens normale produktion af AAT, hvilket resulterer i ødelæggelse af følsomt lungevæv.
- AAT-mangel er arvet. Sværhedsgraden af sygdommen afhænger delvis af de abnormiteter, der findes i de gener, der er arvet fra hver forælder.,
- Der er ingen kur, men behandling kan hjælpe mennesker med AAT-mangel med at håndtere deres symptomer og leve et bedre liv.
- det anslås, at der er mellem 80.000 til 100.000 personer, der er ramt af AAT-mangel i USA.
hvordan AAT-mangel påvirker din krop
Når AAT-niveauer er reduceret eller fraværende, smides balancen mellem AAT og en .ymet elastase af og kan forårsage skade. Normalt spiller dette en .ym en vigtig rolle i bekæmpelsen af infektion, men for meget af det kan skade sundt væv., Det forårsager skader på foring og alveoler i lungen, hvilket resulterer i emfysem, eller permanent udvidelse af lungens luftveje. Dette kan medføre problemer med udveksling af gas og clearance af slim fra lungen. Derudover kan AAT-mangel påvirke leveren, hvilket fører til dårlig funktion og øger risikoen for cirrose og leverkræft. I de første tre årtier af livet er leversygdom mere almindelig end lungesygdom for en person med AAT-mangel. Hos nogle individer kan AAT-mangel forårsage hyppige røde, smertefulde knuder på huden.
Hvad forårsager AAT-mangel?,
AAT-mangel er en arvelig tilstand. AAT-mangel sker, når en eller begge forældre videregiver deres børn en unormal version af et gen, der regulerer produktionen af AAT-proteinet. Afhængig af tilstanden af de arvede gener kan en persons AAT-niveauer være normale, reducerede eller fraværende. Når en person arver en unormal gen fra hver forælder, det øger sværhedsgraden af sygdommen.
ikke alle personer med AAT-mangel udvikler emfysem, en type KOL., Mennesker med AAT-mangel har en øget risiko for at udvikle lungesygdom tidligt i livet, hvis de ryger, udsættes for brugte røg, arbejder eller bor i et støvet miljø, har en familiehistorie med emfysem, har en personlig historie med astma,, eller en historie med gentagne lungeinfektioner.