Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrom (MRKH), også kendt som Mullerian agenesi, som er en medfødt anomali kendetegnet ved vaginal agenesi, der er forbundet med, i de fleste tilfælde, et spektrum af andre uro-genital tract abnormiteter. MRKH syndrom tilhører klasse i Mullerian kanal anomalier.,
To forskellige former er beskrevet:
- den typiske form (type A) af dette syndrom er karakteriseret ved medfødt mangel af livmoderen og øverste 2/3 vagina med normale æggestokke og æggeledere
- den atypiske form (type B) af den syndrom omfatter associerede misdannelser af æggestokkene og æggelederne og renal anomalier
På denne side:
Epidemiologi
Det har rapporteret forekomst af ~1:4000-5000 live kvindelige fødsler.,
klinisk præsentation
klinisk præsentation er kendetegnet ved primær amenorea med normale hormonniveauer garanteret af fuldt funktionelle gonader. Til tider kan cykliske bækkensmerter være til stede i post-pubertalperioden på grund af en ophobning af hæmoragisk materiale i livmoderknopper med et fungerende endometrium.
patologi
anomalien antages at opstå under embryogenese med nedsat udvikling af de paramesonephric kanaler ~7 uger efter befrugtning.,
MRKH syndrom er generelt kendetegnet ved normale ydre kønsorganer og fravær eller reduceret udvikling af livmoderen og øverste to tredjedele af vagina.
æggelederne, livmoderen, livmoderhalsen og Øvre ¾ af vagina udvikler sig fra Mlllleriankanalerne fra den 8.til 12. svangerskabsuge. En udviklingsfejl, der forekommer på dette stadium, fører til agenese af Mllllerian strukturer. Udviklingen af nyrer, ureter og blære forekommer samtidig ved omkring den 6. -12. svangerskabsuge., Tilstedeværelsen af resterende komponenter, såsom en blind vaginal pose og et rudimentært livmoder (ikke-fungerende myometrisk væv), som noteres i en betydelig del af patienterne., i forbindelse med ændringer i urin-og skelet systemet, som er:
- vertebral anomalier: kan være til stede i ~10% af tilfælde
- renal anomalier: som renal agenesi, ektopiske nyre, smeltet nyre -, nyre-eller hypoplasi, og hestesko nyre kan ses i 30-40% af patienter med syndrom 4
Radiografiske funktioner
Hysterosalpingografi
Selv om hysterosalpingografi har en veletableret brug i karakterisere uterin Mullerian duct anomalies, det har ingen plads i MRKH syndrom givet hypoplasi/agenesi af livmoderen og 2/3 af vagina.,
ultralyd
normalt er der fravær af livmoderen og normale æggestokke. Også, det kan påvise enhver tilknyttet renal tract anomali.
MRI
det er den valgte billeddannelsesmodalitet efter en indledende vurdering med ultralyd, hvilket tillader karakterisering af livmoderknopper og tilstedeværelse af fungerende endometrium i dem.
Historie og etymologi
Det er opkaldt efter den tyske læge August Franz Josef Karl Mayer (1787-1865), Østrigske patolog Karl Freiherr von Rokitansky (1804-1878), tysk gynækolog Hermann Küster (1879-?,) og den Sch ?ei ?iske læge Georges Andr Ha Hauser (1921-?) 7,8.
Se også
- MURCS association