Diskussion
Selv om SLE er en systemisk sygdom, der kan optræde med forskellige symptomer, denne sag havde flere aspekter, som ikke blev forklaret ved SLE alene. Tilstedeværelsen af flere læsioner i lunger og knogler (Figur 1a, b) først gjorde os mistanke om, miliary tuberkulose eller formidlet metastase af en ondartet tumor, og at være tilbageholdende med at behandle patienten med høje doser af glukokortikoider, og cyclophosphamid., På den anden side var progressionen af mononeuritis multiple.tydelig, og forsinkelsen i behandlingen var meget sandsynligt at forårsage permanent skade. Fraværet af øget indtagelse på både gallium og knoglescintigrafi var et af de vigtige fund, der rejser tvivl om tilstedeværelsen af infektion eller tumorer. Desuden er fundet af subependymale knuder, der i øvrigt blev påvist ved en hals-CT-scanning (figur 2a), som blev udført for at undersøge ikke-funktionel goiter, stærkt indikeret TS., Det var vanskeligt at påvise disse patognomoniske læsioner ved magnetisk resonansafbildning, som i dette tilfælde blev udført for at screene for lupus i centralnervesystemet.
i første omgang var denne sag tegn på “Hickam’ s diktum”, hvori det hedder, at patienter kan have en række sygdomme på .n gang. Ikke desto mindre viste dets modargument til fordel for parsimony, “Occams barbermaskine”, også at være relevant her, fordi de fleste af de symptomer, der var uforklarlige af SLE, skyldtes en enkelt anden sygdom (dvs.TS) (3). Læsionerne i lungerne var sandsynligvis multifokal mikronodulær pneumocythyperplasi., Det adskiller sig fra lymphangioleiomyomatose, som er en velkendt komplikation af TS (4). Hvad angår knogleabnormaliteter, er det rapporteret, at sklerotiske knoglelæsioner sameksisterer hos patienter med TS (5). Der blev ikke udført biopsi for disse læsioner, men der var ingen stigning i størrelse eller antal, der blev observeret ved genundersøgelse med en CT-scanning udført 6 måneder efter den første scanning.
så vidt vi ved, er dette den anden rapport om en comorbiditet af SLE og TS. Singh et al. (6) rapporterede et tilfælde af en TS-patient med anfald og angioødem i ansigtet kompliceret med fulminant SLE., De har foreslået en sammenhæng mellem de to sygdomme i at dysregulering af mammalian target of rapamycin reaktionsvej, som er forårsaget af mutationer i enten TSC1 eller TSC2-genet, er også impliceret i patogenesen af SLE (7). Patienten døde derefter på grund af forværring af diffus alveolær blødning på trods af aggressiv behandling (6). I modsætning hertil bemærkede vores patient næppe nogen symptomer på TS. Det er meget sandsynligt, at hun aldrig ville have opdaget, at hun havde TS, hvis hun ikke havde udviklet SLE., Derudover blev de fleste af hendes lupus symptomer straks forbedret af glukokortikoider og cyclophosphamid. Vi fik en omhyggelig familiehistorie igen og lærte, at hendes mor også havde haft lignende sømdeformiteter (dvs.Koenens tumorer). Patientens mor levede i halvfemserne uden større sundhedsmæssige problemer, såsom kollagen vaskulære sygdomme. Samlet set ser forholdet mellem TS og SLE ud til at være tilfældigt i vores tilfælde.,
Fordi den genetiske defekter af TS (TSC1 og TSC2) er blevet belyst, mildere tilfælde er mere almindeligt diagnosticeret, og det er blevet tydeligt, at TS er en sygdom, der forekommer meget hyppigere end tidligere antaget. Hvis de observerede flere masser havde været ondartede, ville dette have haft stor indflydelse på vores terapeutiske strategi. Det er således vigtigt at nøjagtigt diagnosticere comorbiditeten af sådanne systemiske sygdomme, selvom en af dem er så mild, at den ikke udviser alvorlige symptomer.