i tre år udviklede en teenage dreng i North Carolina gradvist forværrede bevægelses -, tale-og hukommelsesproblemer, men lægerne var ikke i stand til at bestemme årsagen til hans forværrede tilstand.
det var først efter hans død i en alder af 16, at de fandt svaret: drengen havde en ekstremt sjælden hjerneforstyrrelse kaldet sporadisk dødelig søvnløshed, som er forårsaget af prioner eller unormalt foldede proteiner. Drengen er den yngste person, der vides at have haft denne sygdom, ifølge en ny rapport om den tragiske sag.,
selvom prionsygdomme er sjældne hos teenagere, ønskede forskerne at offentliggøre sagen for at skabe opmærksomhed om tilstanden blandt læger, der behandler børn, sagde Dr. Ermias Belay, fra Center for Disease Control and Prevention ‘ s National Center for Emerging and .oonotic Infectious Diseases, der undersøgte drengens sag.
drengens symptomer startede tilbage i februar 2009, da han besøgte akuttafdelingen for sløret tale og dobbeltsyn., Hans læge troede oprindeligt, at hans symptomer var relateret til to hjernerystelser, som drengen havde oplevet i de foregående måneder, hvoraf den ene fandt sted under fodboldpraksis. Men en MR-scanning (magnetisk resonansafbildning) og CT-scanning af hans hoved og hals syntes normal.
i løbet af de følgende måneder klagede drengen over balance-og hukommelsesproblemer og vanskeligheder med at skrive. I juni 2009 blev han indlagt på hospitalet for forværrede koordinationsproblemer, herunder en ustabil gåtur samt feber.,
under dette hospitalsophold så en læge, at drengen udviste ufrivillige bevægelser af hans arme og ben, og han blev overført til et rehabiliteringscenter. I løbet af de følgende uger fortsatte drengens hukommelse og gangevne at falde. Læger troede drengen kunne have betændelse i hans hjerne, mulighed forårsaget af en autoimmun sygdom. Da drengen til sidst forlod hospitalet, var han i en kørestol og kunne ikke længere gå i skole, hedder det i rapporten.,
i Løbet af de næste par år, drengens tilstand fortsatte med at blive værre — han havde det vanskeligt at tygge og synke, og under en indlæggelse, lægerne sagde, at han syntes ellevild, men det var ikke klart, om det var på grund af hans tilstand, eller den medicin, han tager.
i efteråret 2011 blev patienten indlagt på hospitalet for lungebetændelse, og fem måneder senere blev han indlagt igen for livstruende vejrtrækningsproblemer. Han blev anbragt på en ventilator, men lægerne kunne ikke redde ham, og han døde i februar 2012.,
læger vidste, at drengen havde en progressiv hjernesygdom, men præcis hvilken sygdom der havde undgået dem. En postmortem analyse af hans hjerne afslørede et ekstremt uventet resultat: drengen havde en prionsygdom. Prioner er proteiner, der normalt findes i hjernen, der danner hjernelæsioner, når de begynder at folde unormalt.
Der er to kendte årsager til dannelse af prioner i hjernen — en persons gener eller faktorer i miljøet. Men i nogle tilfælde, som med denne teenage dreng, er der ingen “trigger”, og disse er kendt som sporadiske tilfælde, sagde Belay sagde.,
“i USA er prionsygdom i ekstremt ekstremt usædvanlig,” sagde Belay. “Dette er den yngste patient, som vi er opmærksomme på,” at have en sporadisk prionsygdom, sagde han. Der er ingen behandling eller kur mod prionsygdomme.
en type prionsygdom er Creut .feldt-Jakob sygdom, en tilstand, der ofte er sporadisk. Men læsionerne i drengens hjerne var ikke karakteristiske for denne tilstand. I stedet lignede hans hjerne dem hos mennesker med dødelig familiær søvnløshed, en arvelig prionsygdom, hvor patienter ofte oplever forværring af søvnløshed., Fordi drengen ikke havde den genetiske mutationskarakteristik hos mennesker med dødelig familiær søvnløshed, siges han at have sporadisk dødelig søvnløshed.
hvis drengen havde søvnløshed, blev den ikke hentet af hans læger eller hans forældre. Belay bemærkede, at der undertiden er behov for en søvnundersøgelse for at diagnosticere søvnløshed, men i drengens tilfælde var dette ikke præformet.
Nogle gange savnes søvnløshed, fordi en patients tilstand er så avanceret, at de ikke er i stand til at fortælle andre om deres søvnproblemer, sagde Belay., “De kæmper muligvis med søvn, og de er muligvis ikke i stand til at kommunikere det,” sagde han.
hvis en læge ” står over for en patient med meget en usædvanlig neurologisk sygdom, der ikke kan forklares af nogen anden årsag, skal de begynde at overveje muligheden for prionsygdomme, selvom patienten er meget ung,” sagde Belay.
rapporten offentliggøres online Februar. 3 i tidsskriftet Pediatrics.
Følg Rachael Rettner @RachaelRettner. Følg Live Science @livescience, Facebook & Google+. Original artikel om Live Science.,