Das Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom (MRKH), auch Müllerian-Agenese genannt, ist eine angeborene Anomalie, die durch vaginale Agenese gekennzeichnet ist und in den meisten Fällen mit einem Spektrum anderer Anomalien des Urogenitaltrakts einhergeht. MRKH-Syndrom gehört zu Klasse I Müller-duct Anomalien.,
Es werden zwei verschiedene Formen beschrieben:
- Die typische Form (Typ A) dieses Syndroms ist gekennzeichnet durch das angeborene Fehlen der Gebärmutter und der oberen 2/3 Vagina mit normalen Eierstöcken und Eileitern
- Die atypische Form (Typ B) des Syndroms umfasst assoziierte Anomalien der Eierstöcke und Eileiter und Nierenanomalien
Auf dieser Seite:
Epidemiologie
Es hat eine berichtete Inzidenz von ~1:4000-5000 Lebendgeburten bei Frauen.,
Klinisches Erscheinungsbild
Das klinische Erscheinungsbild ist durch primäre Amenorrhoe gekennzeichnet, wobei normale Hormonspiegel durch voll funktionsfähige Gonaden garantiert werden. Manchmal können zyklische Beckenschmerzen in der postpubertären Phase aufgrund einer Ansammlung von hämorrhagischem Material in Uterusknospen mit einem funktionierenden Endometrium auftreten.
Pathologie
Es wird angenommen, dass die Anomalie während der Embryogenese auftritt, wobei die Entwicklung der paramesonephrischen Gänge ~7 Wochen nach der Befruchtung beginnt.,
Das MRKH-Syndrom ist im Allgemeinen durch normale äußere Genitalien und das Fehlen oder die verminderte Entwicklung des Uterus und der oberen zwei Drittel der Vagina gekennzeichnet.
Eileiter, Gebärmutter, Gebärmutterhals und obere Scheidenhälfte entwickeln sich aus den Müllergängen der 8.bis 12. Schwangerschaftswoche. Ein in diesem Stadium auftretender Entwicklungsdefekt führt zur Agenese müllerischer Strukturen. Die Entwicklung von Nieren, Harnleiter und Blase erfolgt gleichzeitig in der 6.bis 12. Schwangerschaftswoche., Das Vorhandensein von Restbestandteilen wie einem blinden Vaginalbeutel und einem rudimentären Uterus (nicht funktionierendes Myometriumgewebe), die bei einem signifikanten Anteil der Patienten festgestellt werden., verbunden mit Veränderungen im Harn-oder Skelettsystem, zu denen gehören:
- Wirbelanomalien: können in ~10% der Fälle vorliegen
- Nierenanomalien: wie Nierenagenese, ektopische Niere, verschmolzene Niere, Nierenhypoplasie und Hufeisenniere können bei 30-40% der Patienten mit dem Syndrom beobachtet werden 4
Radiographische Merkmale
Hysterosalpingographie
Obwohl die Hysterosalpingographie bei der Charakterisierung von Uterus-Muller-Gang-Anomalien eine etablierte Anwendung hat, hat sie angesichts der Hypoplasie/Agenese des Uterus und 2/3 der Vagina keinen Platz im MRKH-Syndrom.,
Ultraschall
Normalerweise fehlt die Gebärmutter und die normalen Eierstöcke. Es kann auch eine damit verbundene Nierentraktanomalie aufweisen.
MRT
Es ist die bildgebende Methode der Wahl nach einer ersten Beurteilung mit Ultraschall, die die Charakterisierung der Uterusknospen und das Vorhandensein eines funktionierenden Endometriums in ihnen ermöglicht.
Geschichte und Etymologie
Es ist nach dem deutschen Arzt August Franz Josef Karl Mayer (1787-1865), dem österreichischen Pathologen Karl Freiherr von Rokitansky (1804-1878), dem deutschen Gynäkologen Hermann Küster (1879 -?,) und der Schweizer Arzt Georges André Hauser (1921-?) 7,8.
Siehe auch
- MURCS association