Distale 18q-verursacht eine breite Palette von medizinischen und entwicklungspolitischen Bedenken, mit signifikanten Schwankungen in der Schwere aufgrund der Variation der Haltepunkte bei Personen mit distalen 18q berichtet -. Die aktuelle Forschung konzentriert sich auf die Feststellung von Genotyp-Phänotyp-Korrelationen, um eine prädiktive Genotypisierung zu ermöglichen.
Angeborene Anomalien
Herzanomalien sind bei 25-35% der Menschen mit distalem 18q-. Die meisten dieser Defekte sind septum. Angeborene orthopädische Anomalien sind ebenfalls relativ häufig, insbesondere Rocker-Bottom-Füße oder Klumpfuß., Lippen-und Gaumenspalte sind bei Menschen mit distalem 18q-relativ häufig. Nierenanomalien wurden ebenfalls berichtet und umfassen Hufeisenniere, Hydronephrose, polyzystische Niere und fehlende Niere. Jungen mit distalen 18q – können Genitalanomalien haben, die häufigsten sind Kryptorchismus und Hypospadien.
NeurologisChes Syndrom
Hypotonie ist ein häufiger Befund. Rund 10% der Menschen mit distalen 18q-haben Anfälle.
MRT-Anomalien
Dysmyelinisierung ist ein häufiger Befund bei Menschen mit distalen 18q -, in etwa 95% vorhanden., Hypoplasie des corpus callosum ist auch ein häufiger Befund.
VisionEdit
Strabismus und Nystagmus sind in distalen 18q-weit verbreitet. Veränderungen im Sehnerv sowie Kolobome sind ebenfalls ziemlich häufig. Myopie wurde bei einigen Personen berichtet.
Ohr – und Nasennebenhöhleninfektionedit
Aufgrund von Veränderungen der Gesichtsstrukturen haben Säuglinge, Kleinkinder und Kinder mit distalem 18q – oft eine schlechte Drainage aus dem Mittelohr, was zu einem Flüssigkeitsaufbau führt. Dies kann wiederum zu wiederkehrenden Ohr-und Nasennebenhöhleninfektionen führen. Antibiotika sind typischerweise erforderlich, um diese Infektionen zu behandeln., Darüber hinaus wird die Diagnose von Ohrinfektionen bei Kindern mit 18q – häufig durch Stenose oder Atresie der Gehörgänge kompliziert, ein häufiger Befund bei Menschen mit distalem 18q-.
HearingEdit
Menschen mit distalem 18q – haben häufig leitenden und / oder sensorineuralen Hörverlust. Der Grad des Hörverlusts kann von leicht bis schwer variieren.
GastrointestinalEdit
Personen mit distalem 18q-können Probleme mit Reflux haben. Hernien wurden ebenfalls berichtet.
GenitourinaryEdit
Wie oben erwähnt, können Männer mit distalem 18q-Kryptorchismus haben., Hypospadien und Akkordee wurden ebenfalls berichtet. Außerdem wurde eine Vielzahl von Nierenfehlbildungen bei Säuglingen mit distalem 18q-berichtet, wie oben erwähnt. Darüber hinaus wurde bei mehreren Personen mit distalem 18q-vesikouretereralem Reflux diagnostiziert.
Orthopädiedit
Wie oben erwähnt, distale 18q – ist mit einer erhöhten Inzidenz von Klumpfuß-und Rockerbodenfüßen verbunden. Es besteht auch eine erhebliche Chance, pes planus oder pes cavus zu entwickeln. Menschen mit distalen 18q-häufig haben überlappende Zehen., Skoliose und genu varum sind auch orthopädische Komplikationen bei Kindern und Erwachsenen mit distalen 18q-bekannt.
Wachstumedit
Kinder und Erwachsene mit distalen 18q – sind oft klein für ihr Alter. Viele Menschen mit distalen 18q – haben eine abnormale Reaktion auf Wachstumshormon Stimulation. Diejenigen, die mit Wachstumshormon behandelt wurden, haben gut auf die Behandlung reagiert. Mikrozephalie ist auch häufig bei Menschen mit distalen 18q -.
Thyreoiditis
Hypothyreose wurde bei einigen Menschen mit distalem 18q-berichtet.,
Immunologieedit
Bei mehreren Personen mit distalem 18q wurden niedrige IgA – Spiegel diagnostiziert, was zu einer erhöhten Inzidenz von Infektionen führte.
Psychiatrie >
Eine erhöhte Inzidenz psychiatrischer Erkrankungen tritt innerhalb der distalen 18q – Population auf. In einer Studie hatten fast 60% depressive Symptome, 60% Symptome einer Angststörung, 25% manische Symptome und 25% psychotische Symptome. Diese Studie umfasste jedoch junge Patienten, von denen viele zu jung waren, um Anzeichen bestimmter psychiatrischer Erkrankungen zu zeigen., Das typische Alter des Beginns für viele dieser Bedingungen scheint während der Teenagerjahre zu sein. Daher können die Ergebnisse dieser Studie die tatsächliche Inzidenz psychiatrischer Erkrankungen in dieser Population tatsächlich unterschätzen. Ausbrüche oder Wutprobleme wie Wutanfälle sind ebenfalls häufig.
Kognition und Anpassungsfähigkeitedit
97% der Personen besitzen eine Form von geistiger Behinderung, die von mittelschweren bis schweren Fällen reicht.
Die intellektuelle Entwicklung von Individuen mit distalem 18q-sehr unterschiedlich., In einer Studie mit 46 Personen mit distalem 18q-IQ lag der IQ zwischen 49 und 113, wobei die meisten Personen in den leichten bis mittelschweren Bereich der geistigen Behinderung fielen. Einige von denen mit IQ-Werten am unteren Ende des Spektrums hatten wahrscheinlich tatsächlich Löschungen, die das TCF4-Gen umfassten.
Eine erhöhte Inzidenz von Autismus ist innerhalb der distalen 18q – Population zu sehen. In einer kürzlich durchgeführten Studie fielen 45 von 105 untersuchten Personen in das „mögliche“ oder „sehr wahrscheinliche“ Risiko für Autismus. Adaptive Fähigkeiten können auch bei Menschen mit distalen 18q verzögert werden -.,
DYSMORPHOLOGIEEDIT
Zu den häufigsten Gesichtsmerkmalen gehören mittelfaziale Hypoplasie, kurze und nach unten oder nach oben geneigte Palpebralfissuren, epikanthische Falten und niedrig gesetzte Ohren mit einem ausgeprägten Antihelix.