Diagnose
Welche Tests werden zur Diagnose von distaler Muskeldystrophie (DD) verwendet?
Bei der Diagnose jeder Form von Muskeldystrophie beginnt ein Arzt normalerweise damit, einen Patienten und eine Familienanamnese aufzunehmen und eine körperliche Untersuchung durchzuführen. Daraus kann viel gelernt werden, einschließlich des Schwächemusters. Die Anamnese und die körperliche Verfassung tragen wesentlich zur Diagnose bei, noch bevor komplizierte Diagnosetests durchgeführt werden.,
Der Arzt möchte auch feststellen, ob die Schwäche des Patienten auf ein Problem in den Muskeln selbst oder in den Nerven zurückzuführen ist, die sie kontrollieren. Probleme mit muskelkontrollierenden Nerven oder motorischen Nerven, die aus dem Rückenmark stammen und alle Muskeln erreichen, können Schwäche verursachen, die wie ein Muskelproblem aussieht, aber wirklich nicht.
Normalerweise kann der Ursprung der Schwäche durch eine körperliche Untersuchung festgestellt werden. Gelegentlich werden spezielle Tests durchgeführt, die als Nervenleitungsstudien und Elektromyographie (EMG) bezeichnet werden., In diesen Tests werden Elektrizität und sehr feine Stifte verwendet, um die Muskeln oder Nerven einzeln zu stimulieren und zu beurteilen, um zu sehen, wo das Problem liegt. Die Elektromyographie ist unangenehm, aber normalerweise nicht sehr schmerzhaft.
Zu Beginn des Diagnoseprozesses bestellen Ärzte häufig einen speziellen Bluttest, der als CK-Spiegel bezeichnet wird. CK steht für Kreatinkinase, ein Enzym, das aus geschädigtem Muskel austritt. Wenn erhöhte CK-Spiegel in einer Blutprobe gefunden werden, bedeutet dies normalerweise, dass der Muskel durch einen abnormalen Prozess wie Muskeldystrophie oder Entzündung zerstört wird., Daher deutet ein hoher CK-Spiegel oft darauf hin, dass die Muskeln selbst die wahrscheinliche Ursache für die Schwäche sind, aber es sagt nicht genau, was die Muskelstörung sein könnte.
Um festzustellen, welche Störung eine CK-Erhöhung verursacht, kann ein Arzt eine Muskelbiopsie anordnen, die chirurgische Entfernung einer kleinen Muskelprobe vom Patienten. Durch die Untersuchung dieser Probe können Ärzte viel darüber erzählen, was tatsächlich in den Muskeln passiert. Moderne Techniken können die Biopsie verwenden, um Muskeldystrophien von Infektionen, entzündlichen Störungen und anderen Problemen zu unterscheiden.,
Andere Tests an der Biopsieprobe können Informationen darüber liefern, welche Muskelproteine in den Muskelzellen vorhanden sind und ob sie in den normalen Mengen und an den richtigen Stellen vorhanden sind. Dies kann zeigen, was mit den Proteinen der Zellen nicht stimmt, und wahrscheinliche Kandidaten dafür liefern, welche Gene für das Problem verantwortlich sind. Die Korrelation zwischen fehlenden Proteinen auf der Muskelbiopsie und genetischen Fehlern ist jedoch nicht perfekt. Ein MDA-Klinikarzt kann Ihnen helfen, diese Ergebnisse zu verstehen.,
Genetische (DNA -) Tests unter Verwendung einer Blutprobe können die Gene der Person auf bestimmte Defekte analysieren, die DD verursachen, den wahrscheinlichen Verlauf einer Krankheit vorhersagen und Familien helfen, das Risiko der Weitergabe der Krankheit an die nächste Generation zu beurteilen. Weitere Informationen zu genetischen Mustern in DD finden Sie unter Ursachen / Vererbung. Und weitere Informationen zu einer endgültigen genetischen Diagnose finden Sie unter The Genie ‚ s Out of the Bottle: Gentests im 21.