Petrus Johannes Waardenburg, niederländischer Augenarzt, war der erste, um zu beschreiben, die seltene erbliche Störung, die im Jahr 1951 . Es betrifft ungefähr 1: 40,000 der Bevölkerung und umfasst 3% der kongenital tauben Kinder. Es hat keine rassische oder ethnische Vorliebe und hat ein gleiches Verhältnis von Mann zu Frau .
Zur Diagnose von WS müssen fünf Haupt – und fünf Nebendiagnosekriterien festgelegt werden., Zu den Hauptkriterien gehören sensorineuraler Hörverlust, ein weißer Vorhof, Pigmentstörungen der Iris, Dystopie canthorum (laterale Verschiebung der inneren Augenwinkel) und Verwandte ersten Grades, bei denen WS diagnostiziert wurde. Kleinere Kriterien sind kongenitale Hypopigmentierung der Haut, mediale Augenbrauenflecken (Synophrys), hypoplastische Alae nasi, prominente breite Nasenwurzel und frühes Ergrauen der Haare vor dem Alter von 30 Jahren. Die klinische Diagnose von WS erfordert mindestens zwei Hauptkriterien oder ein Haupt – und zwei Nebenkriterien .,
Nach den von Waardenburg vorgeschlagenen diagnostischen Kriterien gibt es in diesem Fall drei Merkmale der Hauptkriterien: sensorischer neuronaler Hörverlust (SNHL), abnormale Pigmentierung der Iris und diagnostizierte Verwandte ersten Grades. Es gibt auch ein kleines Merkmal, das heißt, eine breite Nasenwurzel.
WS ist ein vollständiges klinisches Bild, dh jeder Fall ist in seinen Eigenschaften einzigartig. Die Differentialdiagnose von WS entspricht den Hauptmerkmalen unseres Patienten. Tatsächlich war die angeborene SNHL das Hauptproblem für unseren Patienten und seine sechs Geschwister., Die anderen Kriterien vervollständigen das klinische Bild, aber sie sind nicht die Hauptprobleme, die ihr Leben beeinflussen.
Einige Personen mit WS sind von angeborener Taubheit betroffen. Eine solche Hörstörung scheint auf Anomalien oder das Fehlen des Corti-Organs zurückzuführen zu sein . Der Hörverlust bei KINDERN hat einen angeborenen sensorineuralen Charakter und ist in der Regel nicht progressiv und variiert von leicht bis tiefgreifend .
Bei den meisten Betroffenen mit WS ist angeborenes SNHL in beiden Ohren. In seltenen Fällen kann jedoch nur eine Seite betroffen sein., Es gibt Hinweise darauf, dass angeborene SNHL häufiger mit WS2 assoziiert ist als WS1 .
In unserem Fall haben alle sechs Geschwister einen bilateralen angeborenen tiefen sensorineuralen Hörverlust, der durch den Auditory Brainstem Response Test (ABR) nachgewiesen wurde, da dieser Test verfügbar war. Im Gegensatz dazu konnten wir bei unserem Patienten keinen ABR für ihn durchführen, während eine Ohruntersuchung mit einem Otoskop normale Strukturen zeigte und ein (OAEs und ein PTA durchgeführt wurden und einen tiefen sensorischen Hörverlust zeigten. Ein Hörgerät ist ebenso erforderlich wie eine sprachtherapeutische Beratung.,
Einige Berichte deuten darauf hin, dass Heterochromie-Iride bei WS2 häufiger auftreten können. Die betroffenen Individuen können ungewöhnlich hellblaue Augen oder Unterschiede in der Pigmentierung der beiden Iriden oder in verschiedenen Bereichen derselben Iris (Heterochromia irides) aufweisen . Die bilaterale blaue Iris ist das auffälligste Merkmal bei diesen Patienten. Iris Heterochromie kann vollständig oder teilbar sein.,
Bei vollständiger Heterochromie hat jede Iris eine andere Farbe, während bei partieller Heterochromie der unterschiedlich gefärbte Bereich der Iris stark vom Rest abgegrenzt ist und normalerweise, aber nicht immer, ein radiales Segment ist. Partielle Heterochromie kann einseitig oder bilateral sein und, falls bilateral, symmetrisch oder asymmetrisch sein .
Ein interessanter Aspekt ist, dass die drei Arten von Pigmentstörungen der Iris in unserem Fall gefunden werden. (a) Komplettes Heterochromie iridium: zwei Augen unterschiedlicher Farbe (Abb., 2), (b) partielle oder segmentale Heterochromie: Segmente der blauen oder braunen Pigmentierung in einem Auge (unser Patient) (Abb. 3), (c) hellblaue Augen: charakteristisches strahlendes Blau in beiden Augen (Abb. 1). Eine regelmäßige Augenuntersuchung wird empfohlen, um mögliche Läsionen zu verfolgen.
Die Hypopigmentierung der Haut ist angeboren und kann im Gesicht, am Rumpf oder an den Gliedmaßen auftreten. Es kann mit einem benachbarten weißen Vorhof verbunden sein, der vor dem Alter von 30 Jahren vorhanden sein kann. Hyperpigmentierung wurde ebenfalls beschrieben. Pigmentdefekte können die Augenbrauen und Wimpern sowie die Kopfhaut beeinträchtigen .,
In der Geschichte der sechs Geschwister gab es eine dermatologische Beratung. Eine neue Beratung für sie und unseren Patienten ergab keine Haut-oder Haarläsionen.
Die vier Arten von WS sind: Typ 1 und Typ 2 sind die häufigsten und in der klinischen Manifestation oft ähnlich . Klinisch können wir zwischen diesen beiden Typen nur durch Dystopie canthorum unterscheiden, die für WS Typ 1 (WS1) charakteristisch ist und bei WS Typ 2 (WS2) fehlt .
Der Waardenburg (W) – Index ist ein biometrischer Index, der auf interpupillaren, inneren Canthi und äußeren Canthalabständen basiert. Ein W-index größer als 1.,95 gilt als positiv für Dystopie canthorum . Der W-Index für sieben Geschwister betrug weniger als 1, 95, was die Wahrscheinlichkeit von Typ 1 ausschließen kann.
Typ 3 hat die gleichen Symptome wie Typ 1 mit Muskel-Skelett-Gliedmaßen Anomalien. Es kann sich mit einer Gaumenspalte, Hypoplasie des Bewegungsapparates und syndakt manifestieren .
Typ 4 wird als Shah–Waardenburg-Syndrom bezeichnet und ist mit der Hirschsprung-Krankheit assoziiert, deren bestimmendes Merkmal das aganglionische Megakolon ist ., Die sieben Geschwister hatten keine Vorgeschichte von Muskel-Skelett-oder Darmerkrankungen, insbesondere während der Neugeborenenperiode.
Die Vererbung des Waardenburg-Syndroms ist autosomal dominant, wobei die Mehrheit der Probanden bei betroffenen Eltern ist. Eine Minderheit hat keinen betroffenen Elternteil und kann als De-Novo-Fall angesehen werden .,
Wir können die Inzidenz einer so seltenen Krankheit in dieser Familie interpretieren, da die Forscher darauf hinweisen, dass die Störung manchmal spontan aus unbekannten Gründen von Mutationen bei einigen Personen mit WS1 oder WS ohne offensichtliche Familiengeschichte der Störung resultieren kann.