Wichtige Fakten
- Alpha-1-Antitrypsin (AAT) ist ein Protein, das in der Leber produziert wird und das Körpergewebe vor Schäden durch Infektionsbekämpfungsmittel schützt, die von seinem Immunsystem freigesetzt werden.
- Bei Alpha-1-Antitrypsinmangel wird die normale AAT-Produktion des Körpers reduziert, was zur Zerstörung von empfindlichem Lungengewebe führt.
- AAT-Mangel vererbt wird. Der Schweregrad der Erkrankung hängt zum Teil von den Anomalien ab, die in den Genen vorhanden sind, die von jedem Elternteil geerbt wurden.,
- Es gibt keine Heilung, aber die Behandlung kann Menschen mit AAT-Mangel helfen, ihre Symptome zu bewältigen und ein besseres Leben zu führen.
- Schätzungen zufolge sind in den USA zwischen 80.000 und 100.000 Menschen von AAT-Mangel betroffen.
Wie sich AAT-Mangel auf Ihren Körper auswirkt
Wenn AAT-Spiegel reduziert sind oder nicht vorhanden sind, wird das Gleichgewicht zwischen AAT und dem Enzym Elastase abgeworfen und kann Schäden verursachen. Normalerweise spielt dieses Enzym eine wichtige Rolle bei der Bekämpfung von Infektionen, aber zu viel davon kann gesundes Gewebe schädigen., Es verursacht Schäden an der Auskleidung und den Alveolen der Lunge, was zu einem Emphysem oder einer dauerhaften Vergrößerung der Atemwege der Lunge führt. Dies kann Probleme mit dem Gasaustausch und der Entfernung von Schleim aus der Lunge verursachen. Darüber hinaus kann ein AAT-Mangel die Leber beeinträchtigen, zu einer schlechten Funktion führen und das Risiko von Leberzirrhose und Leberkrebs erhöhen. In den ersten drei Jahrzehnten des Lebens ist eine Lebererkrankung häufiger als eine Lungenerkrankung für eine Person mit AAT-Mangel. Bei einigen Personen kann AAT-Mangel häufige rote, schmerzhafte Knötchen auf der Haut verursachen.
Was verursacht AAT-Mangel?,
AAT-Mangel ist eine vererbte Erkrankung. AAT-Mangel tritt auf, wenn ein oder beide Elternteile eine abnormale Version eines Gens, das die Produktion des AAT-Proteins reguliert, an ihre Kinder weitergeben. Abhängig vom Zustand der vererbten Gene können die AAT-Spiegel einer Person normal, reduziert oder nicht vorhanden sein. Wenn eine Person von jedem Elternteil ein abnormales Gen erbt, erhöht dies die Schwere der Erkrankung.
Nicht jede Person mit AAT-Mangel entwickelt ein Emphysem, eine Art COPD., Menschen mit AAT-Mangel haben ein erhöhtes Risiko, früh im Leben eine Lungenerkrankung zu entwickeln, wenn sie rauchen, Passivrauch ausgesetzt sind, in einer staubigen Umgebung arbeiten oder leben, eine Familienanamnese mit Emphysem haben, eine persönliche Asthmaanamnese haben, oder eine Geschichte von wiederholten Lungeninfektionen.