cuando se trabaja con plantas, animales u otros organismos modelo, los pedigrees se pueden usar para seguir rasgos entre grupos familiares.
Las Tablas de pedigrí son diagramas que muestran los fenotipos y / o genotipos de un organismo en particular y sus antepasados. Si bien se usan comúnmente en familias humanas para rastrear enfermedades genéticas, se pueden usar para cualquier especie y cualquier rasgo hereditario. Los genetistas usan un conjunto estandarizado de símbolos para representar el sexo, las relaciones familiares y el fenotipo de un individuo., Estos diagramas se utilizan para determinar el modo de herencia de una enfermedad o rasgo particular, y para predecir la probabilidad de su aparición entre la descendencia. Por lo tanto, el análisis de pedigrí es una herramienta importante tanto en la investigación básica como en el asesoramiento genético.
Cada tabla de pedigrí representa toda la información disponible sobre la herencia de un solo rasgo (más a menudo una enfermedad) dentro de una familia., Por lo tanto, la tabla de pedigrí se dibuja utilizando información factual, pero siempre hay alguna posibilidad de errores en esta información, especialmente cuando se confía en los recuerdos de los familiares o incluso en los diagnósticos clínicos. En los pedigríes reales, pueden surgir complicaciones adicionales debido a la penetrancia incompleta (incluida la edad de inicio) y la expresividad variable de los alelos de la enfermedad, pero para los ejemplos presentados en este libro, presumiremos la precisión completa de los pedigríes., Un pedigrí se puede dibujar cuando se trata de determinar la naturaleza de una enfermedad recién descubierta, o cuando un individuo con antecedentes familiares de una enfermedad quiere saber la probabilidad de transmitir la enfermedad a sus hijos. En cualquier caso, se dibuja un árbol, con círculos para representar a las mujeres y cuadrados para representar a los hombres. Los apareamientos se dibujan como una línea que une un macho y una hembra, mientras que un apareamiento consanguíneo (estrechamente relacionado son dos líneas.
el individuo afectado que lleva a la familia a la atención de un genetista se llama proband. Si se sabe que un individuo tiene síntomas de la enfermedad o rasgo (afectado), se rellena el símbolo. A veces se usa un símbolo a medio rellenar para indicar un portador conocido de una enfermedad; se trata de alguien que no tiene ningún síntoma de la enfermedad, pero que pasó la enfermedad a las generaciones posteriores porque son heterocigotos., Tenga en cuenta que cuando se construye un pedigrí, a menudo se desconoce si un individuo en particular es un portador o no, por lo que no todos los portadores siempre se indican explícitamente en un pedigrí. Para simplificar, en este capítulo asumiremos que los pedigríes presentados son precisos y representan rasgos totalmente penetrantes.
colaboradores y atribuciones
-
Dr. Todd Nickle e Isabelle Barrette-Ng (Mount Royal University) el contenido de esta página está licenciado bajo las directrices de licencia CC SA 3.0.,
usando pedigríes para determinar patrones de herencia
dado un pedigrí de una enfermedad o rasgo no caracterizado, una de las primeras tareas es determinar qué modos de herencia son posibles y luego qué modo de herencia es más probable. Esta información es esencial para calcular la probabilidad de que el rasgo sea heredado en cualquier descendencia futura.
importante recordar acerca de los autosomas & cromosomas sexuales
- recuerde que los autosomas son iguales tanto en hombres como en mujeres., Tanto los gametos masculinos (espermatozoides) como los femeninos (ovocitos) contienen una copia de cada autosoma.
- recuerde que los cromosomas sexuales son diferentes entre hombres y mujeres. Tanto los gametos masculinos (espermatozoides) como los femeninos (ovocitos) contienen una copia de un cromosoma sexual, pero en los ovocitos este cromosoma es X y en los espermatozoides podría ser X o Y.
*tenga en cuenta que estas descripciones de los cromosomas sexuales en hombres y mujeres representan los escenarios más comunes. Como en casi todos los aspectos de la genética, ¡existen excepciones!,
autosómico dominante
Cuando una enfermedad es causada por un alelo dominante de un gen, cada persona con ese alelo mostrará síntomas de la enfermedad (suponiendo penetrancia completa), y solo se necesita heredar un alelo de la enfermedad para que un individuo se vea afectado. Por lo tanto, cada individuo afectado debe tener un padre afectado y el rasgo a menudo aparece en cada generación; este patrón a menudo se llama un patrón de herencia vertical, como en de arriba a abajo del pedigrí., Un pedigrí con individuos afectados en cada generación es típico de las enfermedades autosómicas dominantes. Sin embargo, tenga en cuenta que otros modos de herencia también pueden mostrar la enfermedad en cada generación, como se describe a continuación. También es posible que un individuo afectado con una enfermedad autosómica dominante tenga una familia sin hijos afectados, si el padre afectado es un heterocigoto. Esto es particularmente cierto en las familias pequeñas, donde la probabilidad de que cada niño herede el alelo normal, en lugar de la enfermedad, no es extremadamente pequeña., Tenga en cuenta que las enfermedades autosómicas dominantes son generalmente raras en las poblaciones, por lo tanto, los individuos afectados con enfermedades autosómicas dominantes tienden a ser heterocigotos (de lo contrario, ambos padres tendrían que haber sido afectados con la misma enfermedad rara). El enanismo acondroplásico y la polidactilia son ejemplos de condiciones humanas que pueden seguir un modo de herencia AD.
X-linked dominant
en la herencia dominante X-linked, el gen responsable de la enfermedad se encuentra en el cromosoma X, y el alelo que causa la enfermedad es dominante al alelo normal en las mujeres. Debido a que las mujeres tienen el doble de cromosomas X que los hombres, las mujeres tienden a ser más afectadas que los hombres en la población. Sin embargo, no todos los pedigríes proporcionan información suficiente para distinguir los autosómicos dominantes y los ligados al cromosoma X., Una indicación definitiva de que un rasgo se hereda como autosómico, y no ligado al cromosoma X, es que un padre afectado transmite la enfermedad a un hijo; este tipo de transmisión no es posible con dominante ligado al cromosoma X, ya que los varones heredan su Cromosoma X de sus madres.
las enfermedades que se heredan en un patrón autosómico recesivo requieren que ambos padres de un individuo afectado porten al menos una copia del alelo de la enfermedad. Con rasgos autosómicos recesivos, muchos individuos en un pedigrí pueden ser portadores, probablemente sin saberlo. En comparación con los pedigríes de rasgos dominantes, los pedigríes autosómicos recesivos tienden a Mostrar Menos individuos afectados y a menudo se describen como generaciones «salteadas»., Por lo tanto, la característica principal que distingue a los rasgos autosómicos recesivos de los rasgos hereditarios dominantes es que los individuos no afectados pueden tener descendencia afectada.
Figure \(\PageIndex{4}\)\: un pedigrí consistente con la herencia AR. (Original-Deyholos_CC:AN)
recesivo ligado al cromosoma X
debido a que los hombres tienen solo un cromosoma X, cualquier hombre que hereda un alelo de enfermedad recesiva ligado al cromosoma X se verá afectado por él (asumiendo penetrancia completa)., Por lo tanto, en los modos recesivos de herencia vinculados al X, los hombres tienden a verse afectados con más frecuencia que las mujeres en una población. Recuerde que en patrones autosomalmente heredados ambos sexos tienden a ser afectados por igual o en patrones dominantes vinculados al X Las mujeres se ven afectadas con más frecuencia. Tenga en cuenta, sin embargo, en los pequeños tamaños de muestra típicos de las familias humanas, por lo general no es posible determinar con precisión si un sexo se ve afectado con más frecuencia que otros., Por otro lado, una característica de un pedigrí que se puede utilizar para establecer definitivamente que un patrón de herencia no es recesivo ligado al X es la presencia de una hija afectada de padres no afectados; porque ella habría tenido que heredar un cromosoma X de su padre, él también habría sido afectado si el alelo era recesivo ligado al X.
y-linked and Mitochondrial Inheritance.
dos modos adicionales son y-ligado y herencia mitocondrial.
solo los machos se ven afectados en la herencia humana ligada a Y (y otras especies con el sistema de determinación del Sexo X/Y). Solo hay transmisión de padre a hijo. Este es el modo de herencia más fácil de identificar, pero es uno de los más raros porque hay tan pocos genes ubicados en el cromosoma Y. Un ejemplo de herencia ligada a Y es el fenotipo del borde de la oreja peluda visto en algunas familias indias., Como era de esperar, este rasgo se transmite de padre a todos los hijos e hijas no. Los polimorfismos del ADN del cromosoma Y se pueden utilizar para seguir el linaje masculino en familias numerosas o a través de linajes ancestrales antiguos. Por ejemplo, el cromosoma Y del gobernante mongol Genghis Khan (1162-1227 D.C.), y sus parientes masculinos, representa aproximadamente el 8% del linaje del cromosoma Y de los hombres en Asia (0,5% en todo el mundo).
Las mutaciones en el ADN mitocondrial se heredan a través de la línea materna (de su madre). Hay algunas enfermedades humanas asociadas con mutaciones en los genes de las mitocondrias., Estas mutaciones pueden afectar tanto a hombres como a mujeres, pero los hombres no pueden transmitirlas ya que las mitocondrias se heredan a través del óvulo, no del esperma. Los polimorfismos del ADN mitocondrial también se utilizan para investigar los linajes evolutivos, tanto antiguos como recientes. Debido a la similitud relativa de la secuencia, el ADNmt también se utiliza en la identificación de especies en estudios de Ecología.
colaboradores y atribuciones
-
Dr. Todd Nickle e Isabelle Barrette-Ng (Mount Royal University) el contenido de esta página está licenciado bajo las directrices de licencia CC SA 3.0.,