Petrus Johannes Waardenburg, a Dutch ophthalmologist, was the first to describe the rare inherited disorder in 1951 . Afecta aproximadamente a 1 de cada 40.000 de la población y comprende el 3% de los niños con sordera congénita. No tiene predilección racial o étnica y tiene una proporción igual de hombres a mujeres .
para diagnosticar el SW, se deben establecer cinco criterios diagnósticos mayores y cinco menores., Los principales criterios incluyen la pérdida de audición neurosensorial, un antebrazo blanco, alteración pigmentaria del iris, distopía canthorum (desplazamiento lateral de las esquinas internas del ojo) y familiares de primer grado diagnosticados con WS. Los criterios menores incluyen hipopigmentación congénita de la piel, llamarada de la ceja medial (synophrys), alae Nasi hipoplásico, raíz nasal ancha prominente y encanecimiento temprano del cabello antes de los 30 años. El diagnóstico clínico de WS requiere al menos dos criterios mayores o uno mayor y dos criterios menores .,
de acuerdo con los criterios diagnósticos propuestos por Waardenburg, hay tres características de los criterios principales en este caso: pérdida auditiva neural sensorial (SNHL), pigmentación anormal del iris y familiares diagnosticados de primer grado. También hay una característica menor, que es, raíz nasal ancha prominente.
WS es un cuadro clínico completo, es decir, cada caso es único en sus características. El diagnóstico diferencial de WS está de acuerdo con las principales características de nuestro paciente. De hecho, el SNHL congénito fue el principal problema para nuestro paciente y sus seis hermanos., Los otros criterios completan el cuadro clínico, pero no son los principales problemas que afectan sus vidas.
algunos individuos con WS se ven afectados por la sordera congénita. Esta deficiencia auditiva parece ser el resultado de anomalías o ausencia del órgano de Corti . La pérdida de audición en WS tiene un carácter congénito, neurosensorial, y generalmente no es progresiva, variando de leve a profunda .
en la mayoría de los individuos afectados con WS, el SNHL congénito se encuentra en ambos oídos. Sin embargo, en casos raros, solo un lado puede verse afectado., La evidencia sugiere que el SNHL congénito se asocia más frecuentemente con el WS2 que con el WS1 .
en nuestro caso, los seis hermanos tienen pérdida auditiva neurosensorial congénita profunda bilateral que se demostró mediante la prueba de respuesta auditiva del tronco encefálico (ABR), ya que esta prueba estaba disponible. Por el contrario, con nuestro paciente, no pudimos realizar un ABR para él, mientras que un examen de oído por otoscopio mostró estructuras normales y un (OAEs y un PTA se realizaron y revelaron una pérdida auditiva sensorial profunda. Se requiere un audífono, así como una consulta de logopeda.,
algunos informes sugieren que los iridos de heterocromía pueden ser más frecuentes en WS2. Los individuos afectados pueden tener ojos inusualmente azules pálidos o diferencias en la pigmentación de los dos iridos o dentro de diferentes áreas del mismo iris (iridos de heterocromía) . El iris azul bilateral es la característica más prominente en estos pacientes. La heterocromia del Iris puede ser completa o partible.,
en la heterocromía completa cada iris es de un color diferente, mientras que en la heterocromía parcial el área de color diferente del iris está claramente demarcada del resto y es generalmente, pero no invariablemente, un segmento radial. La heterocromía parcial puede ser unilateral o bilateral y, si es bilateral, puede ser simétrica o asimétrica .
un aspecto interesante es que los tres tipos de alteraciones pigmentarias del iris se encuentran en nuestro caso. a) heterocromía completa iridium: dos ojos de diferente color (Fig., 2), B) heterocromía parcial o segmentaria: segmentos de pigmentación azul o marrón en un ojo (nuestro paciente) (Fig. 3), (c) ojos Azul pálido: característico azul brillante en ambos ojos (Fig. 1). Se recomienda un examen oftálmico regular para el seguimiento de cualquier lesión probable.
La hipopigmentación de la piel es congénita y se puede encontrar en la cara, el tronco o las extremidades. Puede estar asociado con un antebrazo blanco adyacente, que puede presentarse antes de la edad de 30 años. También se ha descrito hiperpigmentación. Los defectos de pigmentación pueden afectar las cejas y las pestañas, así como el cabello del cuero cabelludo .,
En la historia de los seis hermanos hubo una consulta de dermatología. Una nueva consulta para ellos también nuestro paciente reveló ninguna lesión en la piel o el cabello.
los cuatro tipos de SW son: tipo 1 y tipo 2 son los más comunes y a menudo similares en la manifestación clínica . Clínicamente, podemos distinguir entre esos dos tipos solo por la distopía canthorum, que es característica de WS tipo 1 (WS1) y ausente en WS tipo 2 (WS2) .
el índice de Waardenburg (W) es un índice biométrico basado en las distancias cantales interpupilares, internas y externas. Un índice W mayor que 1.,95 se considera positivo para distopía canthorum . El índice W para siete hermanos fue inferior a 1,95, lo que puede excluir la probabilidad de tipo 1.
el tipo 3 tiene los mismos síntomas que el tipo 1 con anomalías musculoesqueléticas de las extremidades. Puede manifestarse con paladar hendido, hipoplasia del sistema musculoesquelético y sindácticamente .
el tipo 4 se llama síndrome de Shah–Waardenburg y se asocia con la enfermedad de Hirschsprung, su característica más definitoria es el megacolon aganglionico ., Los siete hermanos no tenían antecedentes de trastornos musculoesqueléticos o intestinales, especialmente durante el período neonatal.
La Herencia del síndrome de Waardenburg es autosómica dominante, con la mayoría de los probandos con padres afectados. Una minoría no tiene un padre afectado, y se puede presumir que es un caso de novo .,
podemos interpretar la incidencia de esta enfermedad rara en esta familia ya que los investigadores indican que el trastorno a veces puede resultar espontáneamente por razones desconocidas de mutaciones en algunos individuos con WS1 o WS sin antecedentes familiares aparentes del trastorno .