con la llegada de oportunidades de pruebas de ADN baratas y fácilmente accesibles para el público en general gracias a empresas como 23 Y yo y Ancestry DNA, las preguntas sobre varios genes y sus mutaciones se han vuelto familiares y comúnmente utilizadas. Uno de estos genes se llama MTHFR, y es de particular interés para las mujeres que están tratando de concebir y las mujeres que están embarazadas. Esto es lo que necesita saber sobre el gen MTHFR y cómo puede afectar el embarazo.,
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¿Qué es el gen MTHFR?
MTHFR es un gen que también se conoce como 5-metiltetrahidrofolato. Todos llevamos dos copias de MTHFR. El gen MTHFR es responsable de la descomposición de una vitamina llamada ácido fólico. La descomposición del ácido fólico crea folato. Es importante que el ácido fólico se descomponga porque si no lo es, la capacidad del cuerpo para tener suficiente folato se bloqueará. Al igual que cualquier otro gen, el código de ADN del gen MTHFR puede variar.
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¿qué tiene que ver el gen MTHFR con el embarazo?
para las mujeres que tienen una mutación del gen MTHFR, existe preocupación por la hiperhomocisteinemia y sus efectos. La hiperhomocisteinemia ocurre cuando los niveles de homocisteína están elevados, lo que está relacionado con la descomposición del ácido fólico. Estos niveles altos de homocisteína pueden llevar a complicaciones en el embarazo, particularmente cuando estos niveles altos se combinan con niveles bajos de ácido fólico.,
Como explica sucintamente la experta en genética de FamilyEducation, Dana Bressette, «el gen MTHFR descompone el ácido fólico en folato en el cuerpo humano. Si una mujer embarazada tiene una copia mutada de este gen, su cuerpo no puede descomponer el ácido fólico en folato. El folato es una vitamina importante durante el embarazo, ya que puede ayudar a prevenir defectos de nacimiento, principalmente espina bífida.,»
de acuerdo con Healthline, las complicaciones del embarazo también pueden incluir:
- aborto espontáneo
- preeclampsia
- defectos de nacimiento
¿qué necesito saber sobre las complicaciones del embarazo asociadas específicamente con algunas de las variantes del gen MTHFR?
anencefalia:
hay un pequeño aumento del riesgo de anencefalia que es un defecto del tubo neural. Este tipo de defecto de nacimiento ocurre durante el desarrollo del cerebro y la médula espinal. A los bebés con anencefalia les faltan grandes partes del cerebro. También tienen huesos craneales faltantes e incompletos.,
espina bífida:
algunos estudios también muestran una asociación entre variantes del gen MTHFR y un pequeño aumento del riesgo de espina bífida. Esta es otra forma común de defecto del tubo neural. Los bebés con espina bífida pueden tener daño permanente a los nervios debido a que parte de la médula espinal sobresale a través de una abertura en la columna vertebral.
Preeclampsia:
Esta es una condición que afecta específicamente a la madre durante el embarazo. La Preeclampsia causa presión arterial alta durante todo el embarazo, lo que puede provocar complicaciones.,
¿todas las mujeres que intentan concebir y las mujeres embarazadas deben hacerse pruebas para detectar mutaciones en el gen MTHFR?
La respuesta corta es no. Las pruebas rara vez se recomiendan, aunque es fácil de obtener. Según el Instituto Nacional de salud, el Congreso Americano de Obstetras y Ginecólogos y el Colegio Americano de Genética Médica generalmente recomiendan no realizar pruebas para las variantes comunes del gen MTHFR.,
al considerar si necesita hacerse una prueba para detectar una mutación del gen MTHFR, es importante pensar no solo en si la variante lo pone en riesgo, sino también en cuánto riesgo realmente brinda. Muchas de las asociaciones con variantes MTHFR no tienen suficiente investigación para apoyar preocupaciones regulares sobre condiciones potenciales.
como la experta Dana bressette comparte: «es importante tener en cuenta que no es necesario que todas las mujeres se sometan a pruebas para detectar una copia mutada de este gen., Las mujeres que han tenido múltiples abortos espontáneos o embarazos con otras anomalías genéticas pueden discutir con su médico si deben hacerse la prueba del gen.»
además de tener múltiples abortos espontáneos o embarazos con anomalías genéticas como defectos del tubo neural como espina bífida o anencefalia, otras razones para discutir la prueba del gen MTHFR con su médico incluyen antecedentes de preeclampsia.
tenga en cuenta que las pruebas detalladas asociadas con el gen MTHFR pueden ser muy costosas, y el seguro no siempre lo cubre.,
¿qué se prueba exactamente al observar las variantes del gen MTHFR?
Si se solicitan estas pruebas, por lo general tendrá los resultados en una o dos semanas. De acuerdo con Healthline, las dos variantes génicas más comunes analizadas se llaman C677T y a1298c.si una persona tiene dos de las variantes génicas C677T, o una variante génica C6771 y una variante génica A1298C, la prueba a menudo muestra niveles elevados de homocisteína.
¿qué pasa si descubro que tengo variantes del gen MTHFR?
la buena noticia es que solo tener las variantes del gen MTHFR no significa que tendrá problemas., Si descubre que tiene niveles altos de homocisteína, entonces será evaluado más a fondo. Por lo general, tener estos altos niveles de homocisteína significa que hay otro factor que contribuye. Ejemplos de estos factores contribuyentes incluyen hipotiroidismo, deficiencias dietéticas y afecciones crónicas como diabetes, presión arterial alta o colesterol alto.
de acuerdo con el Instituto Nacional de salud, simplemente tener la variante del gen MTHFR por sí sola no requiere cambios en la atención prenatal o lo que tomará para sus vitaminas prenatales., Se recomienda que todas las mujeres en edad fértil tomen la dosis estándar de suplementos de folato para ayudar a reducir el riesgo de defectos del tubo neural. En algunos casos en que las mujeres han consultado con su médico sobre un mayor riesgo de complicaciones del embarazo asociadas con las variantes del gen MTHFR presentes, el médico puede sugerir suplementos adicionales de folato.
¿qué opciones de tratamiento están disponibles?
hay opciones de tratamiento disponibles para ayudar a prevenir que los coágulos sanguíneos afecten los embarazos. Hay opciones de tratamiento comúnmente utilizadas para esto: inyecciones de Lovenox o heparina y aspirina.,
Las inyecciones de Lovenox y heparina a menudo se recetan a partir de muy temprano en el embarazo para evitar que se formen coágulos de sangre entre la placenta y la pared uterina. La aspirina se prescribe por razones similares.
El tratamiento también se prescribe a veces para aumentar los niveles de ácido fólico. Los médicos pueden pedir a las mujeres embarazadas que tomen una vitamina prenatal que también incluya l-metilfolato, ya que se cree que disminuye el riesgo de anemia.,
En general, es fácil dejar que las preocupaciones sobre las variantes del gen MTHFR lo abrumen si está tratando de concebir o si actualmente está embarazada, pero afortunadamente, los riesgos son pequeños y los tratamientos están disponibles. Por lo general, también se necesita más que solo la presencia de estas variantes génicas para causar un problema con el embarazo.
¿considerando las pruebas genéticas prenatales? Esto es lo que necesita saber y preguntarle a su médico al respecto.