Distal 18Q-causa una amplia gama de preocupaciones médicas y de desarrollo, con una variación significativa en la gravedad debido a la variación en los puntos de corte reportados en individuos con distal 18Q-. La investigación actual se centra en establecer correlaciones genotipo-fenotipo para permitir la genotipificación predictiva.
anomalías Congénitaseditar
las anomalías cardíacas están presentes en el 25-35% de las personas con 18Q-distal. La mayoría de estos defectos son septales. Las anomalías ortopédicas congénitas también son relativamente comunes, particularmente los pies basculantes o el pie zambo., El labio leporino y el paladar hendido son relativamente comunes en personas con 18Q-distal. También se han reportado anomalías renales e incluyen riñón de herradura, hidronefrosis, riñón poliquístico y riñón ausente. Los niños con 18Q-distal pueden tener anomalías genitales, siendo las más frecuentes criptorquidia e hipospadias.
NeurologicEdit
la Hipotonía es un hallazgo común. Alrededor del 10% de las personas con 18Q – distal tienen convulsiones.
anomalías de la IRMEDITAR
La Dismielinización es un hallazgo común en personas con 18Q-distal, presente en aproximadamente el 95%., La hipoplasia del cuerpo calloso también es un hallazgo común.
VisionEdit
el estrabismo y el nistagmo son prevalentes en 18Q-distal. Los cambios en el nervio óptico, así como los colobomas, también son bastante comunes. Se ha informado de miopía en algunos individuos.
infecciones del oído y de los senos paranasaleditar
debido a cambios en las estructuras faciales, los bebés, los niños pequeños y los niños con 18Q distal a menudo tienen un drenaje deficiente del oído medio, lo que lleva a una acumulación de líquido. Esto a su vez puede conducir a infecciones recurrentes del oído y de los senos paranasales. Por lo general, se requieren antibióticos para tratar estas infecciones., Además, el diagnóstico de infecciones de oído en niños con 18q – se complica con frecuencia por estenosis o atresia de los canales auditivos, un hallazgo común en personas con 18Q distal-.
HearingEdit
Las personas con 18Q distal – con frecuencia tienen pérdida auditiva conductiva y / o neurosensorial. El grado de pérdida auditiva puede variar de leve a grave.
gastrointestinal
Los individuos con 18Q distal-pueden tener problemas de reflujo. También se han notificado Hernias.
GenitourinaryEdit
como se mencionó anteriormente, los varones con 18Q – distal pueden tener criptorquidia., También se han notificado hipospadias y chordee. Además, se han notificado una variedad de malformaciones renales en bebés con 18Q-distal, como se señaló anteriormente. Además, se ha diagnosticado reflujo vesicouretereral en varias personas con 18Q-distal.
Ortopédicaeditar
como se mencionó anteriormente, distal 18q – se asocia con un aumento de la incidencia de pie zambo y pies basculantes. Además, existe una probabilidad significativa de desarrollar pes plano o PES cavo. Las personas con 18Q distal con frecuencia tienen dedos superpuestos., La escoliosis y el genu varum también son complicaciones ortopédicas conocidas en niños y adultos con 18Q-distal.
Crecimientoeditar
Los Niños y adultos con 18Q distal-a menudo son pequeños para su edad. Muchas personas con 18Q distal-tienen una respuesta anormal a la estimulación de la hormona del crecimiento. Aquellos que han sido tratados con hormona de crecimiento han respondido bien al tratamiento. La microcefalia también es común en personas con 18Q-distal.
Tiroidoeditar
El hipotiroidismo se ha reportado en algunas personas con 18Q-distal.,
Inmunologíaeditar
varias personas con 18Q distal – han sido diagnosticadas con niveles bajos de IgA, lo que resulta en un aumento de la incidencia de infecciones.
Psiquiatraeditar
un aumento de la incidencia de condiciones psiquiátricas ocurre dentro de la población distal 18q -. En un estudio, casi el 60% tenía síntomas depresivos, el 60% tenía síntomas de un trastorno de ansiedad, el 25% tenía síntomas maníacos y el 25% tenía síntomas psicóticos. Sin embargo, este estudio incluyó pacientes jóvenes, muchos de los cuales eran demasiado jóvenes para exhibir signos de ciertas condiciones psiquiátricas., La edad típica de aparición de muchas de estas afecciones parece ser durante la adolescencia. Por lo tanto, los resultados de este estudio en realidad pueden subestimar la verdadera incidencia de condiciones psiquiátricas dentro de esta población. Los arrebatos o problemas de ira, como las rabietas también son comunes.
cognición y habilidades adaptativaseditar
el 97% de los individuos poseen alguna forma de discapacidad intelectual, que varía de casos moderados a graves.
el desarrollo intelectual de los individuos con 18Q distal – varían bastante ampliamente., En un estudio de 46 individuos con 18Q-distal, el CI varió de 49 a 113, con la mayoría de los individuos cayendo en el rango de leve a moderado de discapacidad intelectual. Algunos de aquellos con puntuaciones de CI en el extremo inferior del espectro probablemente tuvieron deleciones que abarcaban el gen TCF4.
se observa una mayor incidencia de autismo en la población distal 18q. En un estudio reciente, 45 de 105 individuos evaluados cayeron en los niveles» posibles «o» muy probables » de riesgo de autismo. Las habilidades adaptativas también pueden retrasarse en personas con 18Q-distal.,
Dismorfologíaeditar
las características faciales comunes incluyen hipoplasia mediofacial, fisuras palpebrales cortas y hacia abajo o hacia arriba, pliegues epicánticos y orejas de implantación baja con un antihelix prominente.