durante tres años, un niño adolescente en Carolina del Norte desarrolló problemas de movimiento, habla y memoria que empeoraban progresivamente, pero los médicos no pudieron determinar la causa de su condición de deterioro.
fue solo después de su muerte a los 16 años que encontraron la respuesta: el niño tenía un trastorno cerebral extremadamente raro llamado insomnio fatal esporádico, que es causado por priones o proteínas anormalmente plegadas. El niño es la persona más joven que se sabe que ha tenido esta enfermedad, según un nuevo informe del trágico caso.,
aunque las enfermedades priónicas son raras en los adolescentes, los investigadores querían publicar el caso para crear conciencia sobre la condición entre los médicos que tratan a los niños, dijo el Dr. Ermias Belay, del Centro Nacional de enfermedades emergentes y zoonóticas del Centro para el Control y la prevención de enfermedades, que investigó el caso del niño.
los síntomas del niño comenzaron en febrero de 2009, cuando visitó el Departamento de emergencias por dificultad para hablar y visión doble., Su médico inicialmente creyó que sus síntomas estaban relacionados con dos conmociones cerebrales que el niño había experimentado en los meses anteriores, una de las cuales ocurrió durante la práctica de fútbol. Pero una resonancia magnética y una tomografía computarizada de su cabeza y cuello parecían normales.
durante los meses siguientes, el niño se quejó de problemas de equilibrio y memoria, y dificultad para escribir. En junio de 2009, fue hospitalizado por el empeoramiento de los problemas de coordinación, incluyendo una forma de caminar inestable, así como una fiebre.,
durante esa estancia hospitalaria, un médico vio que el niño presentaba movimientos involuntarios de brazos y piernas, y fue trasladado a un centro de rehabilitación. Durante las semanas siguientes, la memoria y la capacidad para caminar del niño continuaron disminuyendo. Los médicos pensaron que el niño podría tener inflamación en su cerebro, posibilidad causada por una enfermedad autoinmune. Cuando el niño finalmente salió del hospital, estaba en una silla de ruedas y ya no podía asistir a la escuela, según el informe.,
durante los siguientes años, la condición del niño continuó empeorando: tenía dificultades para masticar y tragar, y durante una hospitalización, los médicos dijeron que parecía delirar, pero no estaba claro si esto se debía a su condición o a los medicamentos que estaba tomando.
en el otoño de 2011, el paciente fue hospitalizado por neumonía, y cinco meses después, fue re-hospitalizado por problemas respiratorios potencialmente mortales. Fue colocado en un ventilador, pero los médicos no pudieron salvarlo, y murió en febrero de 2012.,
Los médicos sabían que el niño tenía una enfermedad cerebral progresiva, pero exactamente qué enfermedad les había eludido. Un análisis postmortem de su cerebro reveló un resultado extremadamente inesperado: el niño tenía una enfermedad priónica. Los priones son proteínas que normalmente se encuentran en el cerebro y que forman lesiones cerebrales cuando comienzan a doblarse de forma anormal.
Hay dos causas conocidas de la formación de priones en el cerebro: los genes de una persona o factores en el entorno. Sin embargo, en algunos casos, como con este adolescente, no hay «desencadenante», y estos se conocen como casos esporádicos, dijo Belay.,
«en los Estados Unidos, la enfermedad por priones es extremadamente inusual», dijo Belay. «Este es el paciente más joven, que conocemos», que tiene una enfermedad por priones esporádica, dijo. No hay tratamiento ni cura para las enfermedades priónicas.
Un tipo de enfermedad priónica es la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, una afección que a menudo es esporádica. Pero las lesiones en el cerebro del niño no eran características de esta condición. En cambio, su cerebro se veía similar al de las personas con insomnio familiar fatal, una enfermedad priónica hereditaria en la que los pacientes a menudo experimentan un empeoramiento del insomnio., Debido a que el niño no tenía la mutación genética característica de las personas con insomnio familiar fatal, se dijo que tenía insomnio fatal esporádico.
Si el muchacho tenía insomnio, no fue recogido por sus médicos o sus padres. Belay señaló que a veces se necesita un estudio del sueño para diagnosticar el insomnio, pero en el caso del niño, esto no se realizó.
a veces se pasa por alto el insomnio porque la condición de un paciente está tan avanzada que no puede decirle a otros sobre sus problemas de sueño, dijo Belay., «Pueden estar luchando con el sueño, y pueden no ser capaces de comunicar eso», dijo.
si un médico se encuentra «frente a un paciente con una enfermedad neurológica muy inusual que no puede explicarse por ninguna otra causa, entonces debe comenzar a considerar la posibilidad de enfermedades priónicas, incluso si el paciente es muy joven», dijo Belay.
El informe se publica en línea en febrero. 3 en la revista Pediatrics.
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