a las 12 semanas: exploración de translucencia nucal
la exploración de translucencia nucal (NT), o «exploración de 12 semanas», es una ecografía realizada en el primer trimestre entre 11,5 semanas y 13 semanas, seis días. Esta exploración se combina con un análisis de sangre que analiza dos hormonas específicas del embarazo: la hCG Beta libre y la PAPP-A (proteína plasmática a asociada al embarazo)., Esta prueba combinada es una prueba de detección no invasiva extremadamente precisa disponible para ayudar a identificar un feto en riesgo de síndrome de Down, así como otras anomalías cromosómicas y algunas anomalías estructurales importantes. La sensibilidad de esto solo recientemente eclipsada por NIPT. Una prueba de detección por ultrasonido no es invasiva y no tiene efectos secundarios ni complicaciones.
sin embargo, no dará una respuesta sí/no a si un problema como el síndrome de Down está presente., La única forma de diagnosticar el síndrome de Down u otras anomalías cromosómicas es hacerse una prueba diagnóstica — ya sea un CVS o una amniocentesis — y analizar las células fetales. Estas pruebas son invasivas y requieren que se pase una aguja en el abdomen y el útero maternos y, por lo tanto, conllevan un pequeño riesgo de aborto espontáneo.
muchos pacientes no desean someterse a la prueba de diagnóstico debido al pequeño riesgo de aborto espontáneo y prefieren someterse a la prueba de detección por ultrasonido, la gammagrafía NT, para ayudarlos a decidir si desean proceder a la prueba del feto., Desafortunadamente, mientras que el NT combinado con el análisis bioquímico de sangre del primer trimestre es una prueba de detección muy precisa disponible para anomalías cromosómicas, no detectará todos los fetos afectados con síndrome de Down u otras anomalías cromosómicas.
Las anomalías cromosómicas ocurren cuando hay un cambio en el número o la estructura de los cromosomas. Normalmente tenemos 46 cromosomas, 23 pares numerados 1-22 y un par de cromosomas sexuales.
Los niños tienen XY y las niñas tienen XX. la anomalía cromosómica más común que se observa al nacer es el síndrome de Down., En el síndrome de Down, una copia adicional del cromosoma 21 está presente, dando un total de 47 cromosomas.
prácticas acreditadas:
para estar seguro de que su escaneo NT se realiza correctamente, es importante que su escaneo se realice en una práctica acreditada. Un paquete informático NT fue desarrollado por la London Fetal Medicine Foundation en la década de 1990 y se basó en más de 100.000 embarazos.
varias veces al año se realiza una auditoría estricta del trabajo de ultrasonido del NT realizado por cada práctica acreditada en el mundo. Esto garantiza que la prueba de escaneo NT se esté realizando correctamente., Recientemente, el Real Colegio Australiano de Obstetras y ginecólogos se ha hecho cargo de la auditoría periódica de las prácticas australianas.,dvantages of the 12 week NT scan
hay varias ventajas de someterse a una exploración de NT de 12 semanas, que incluyen:
- estimar el riesgo individual de síndrome de Down y otras anomalías cromosómicas
- Screen for espina bífida
- fecha más precisa del embarazo
- diagnosticar fetos múltiples
- diagnosticar fallas tempranas del embarazo
- permitir la detección temprana de algunas anomalías importantes
NT y síndrome de Down
al final del primer trimestre, generalmente hay una pequeña cantidad de líquido debajo de la piel del feto en la parte posterior de la cabeza y el cuello., Este fluido se llama translucidez nucal (NT), y se puede medir fácilmente y con precisión hasta una décima de milímetro.
cuando hay líquido extra y la medición de NT es más gruesa de lo normal, hay una asociación con anomalías cromosómicas como el síndrome de Down y algunas anomalías estructurales en el feto. No todos los bebés con una medición aumentada de NT tienen síndrome de Down o cualquier anomalía estructural.,
el líquido extra en la parte posterior de la cabeza y el cuello generalmente desaparece a las 18 semanas. El líquido en sí mismo no es una anormalidad y no daña al bebé, pero puede ser simplemente el signo de un problema potencial. El bebé se mide desde la cabeza hasta el fondo para determinar la longitud de la grupa de la corona y se mide la translucidez nucal. Estas mediciones se ingresan en el programa de computadora con la fecha de nacimiento del paciente y el análisis de sangre bioquímica del primer trimestre., La computadora calcula entonces el riesgo relacionado con la edad del paciente para el síndrome de Down y el nuevo riesgo individual para este embarazo. Los hallazgos se discuten con el paciente. El resultado combinado de NT proporcionará al paciente una evaluación de riesgo. Esto será un riesgo alto (el riesgo es mayor que 1 de cada 300) o un riesgo bajo (el riesgo es menor que 1 de cada 300). Como se trata de una prueba de cribado y no de una prueba diagnóstica, incluso con un riesgo calculado bajo, el síndrome de Down no está completamente excluido y todavía puede ocurrir ocasionalmente.,
BhCG libre y PAPPA y síndrome de Down
Los niveles de BhCG libre (gonadotropina coriónica humana Beta) y PAPP – A (proteína plasmática asociada al embarazo-a) se pueden evaluar a partir de un análisis de sangre. Esto se hace mejor a las 10 semanas, unas dos semanas antes de la exploración NT, pero también se puede hacer justo antes o en el mismo día que la exploración NT. El nivel de PAPP-A tiende a ser más bajo y el nivel de BhCG tiende a ser más alto en los embarazos afectados por el síndrome de Down.,
precisión de la translucencia nucal
Cuando el ultrasonido se combina con el análisis de sangre del primer trimestre (BhCG y PAPPA) y el hueso nasal, la tasa de detección aumenta al 95%. Ninguna de estas pruebas de detección puede dar 100% de detección. Si una mujer embarazada quiere excluir por completo una anomalía cromosómica, entonces debe considerar hacerse pruebas prenatales con un CVS o una amniocentesis. También se recomienda el asesoramiento genético. Los resultados del examen estarán disponibles poco después del examen., Uno de nuestros asesores genéticos o médicos estará disponible para discutir el resultado y las opciones para pruebas adicionales.