inmunodeficiencia Común variable (CVID) es una enfermedad por inmunodeficiencia primaria caracterizada por los bajos niveles de anticuerpos protectores y un aumento del riesgo de infecciones. Aunque la enfermedad generalmente se diagnostica en adultos, también puede ocurrir en niños. El CVID también se conoce como hipogammaglobulinemia, agammaglobulinemia de inicio en adultos, hipogammaglobulinemia de inicio tardío y agammaglobulinemia adquirida.,
NIAID apoya la investigación para determinar las causas genéticas del CVID que pueden conducir a enfoques terapéuticos para abordar la enfermedad. Los investigadores también están explorando cómo los medicamentos basados en anticuerpos pueden disminuir la gravedad de la afección.
causas
El CVID es causado por una variedad de anomalías genéticas diferentes que resultan en un defecto en la capacidad de las células inmunitarias para producir cantidades normales de todos los tipos de anticuerpos. Solo se han identificado unos pocos de estos defectos, y se desconoce la causa de la mayoría de los casos de IDCV., Muchas personas con CVID portan una variación del ADN llamada polimorfismo en un gen conocido como TACI. Sin embargo, si bien esta anomalía genética confiere un mayor riesgo de desarrollar IDCV, por sí sola no es capaz de causar IDCV.
el CVID también está relacionado con la deficiencia de IgA, una afección relacionada en la que solo el nivel del anticuerpo inmunoglobulina A (IgA) es bajo, mientras que los niveles de otros tipos de anticuerpos generalmente son normales o casi normales. La deficiencia de IgA ocurre típicamente sola, pero en algunos casos puede preceder el desarrollo de CVID o ocurrir en miembros de la familia de pacientes de CVID.,
síntomas& diagnóstico
Las personas con IDVC pueden experimentar infecciones bacterianas y virales frecuentes de las vías respiratorias superiores, los senos paranasales y los pulmones. Las infecciones pulmonares agudas pueden causar neumonía, y las infecciones pulmonares a largo plazo pueden causar una forma crónica de bronquitis conocida como bronquiectasias, que se caracteriza por paredes engrosadas de las vías respiratorias colonizadas por bacterias.
Las personas con CVID también pueden tener diarrea, problemas para absorber los nutrientes de los alimentos, disminución de la función hepática y deterioro del flujo sanguíneo al hígado., También se pueden presentar problemas autoinmunes que causan niveles reducidos de células sanguíneas o plaquetas. Las personas con CVID pueden desarrollar un agrandamiento del bazo y glándulas o ganglios linfáticos inflamados, así como articulaciones inflamadas dolorosas en la rodilla, tobillo, codo o muñeca. Además, las personas con CVID pueden tener un mayor riesgo de desarrollar algunos cánceres.
Los médicos pueden diagnosticar la IDCV sopesando factores como el historial de infección, los síntomas digestivos, las pruebas de laboratorio que muestran niveles muy bajos de inmunoglobulina y las bajas respuestas de anticuerpos a la inmunización.,
tratamiento
El CVID se trata con infusiones de inmunoglobulina intravenosa o inyección de inmunoglobulina subcutánea (debajo de la piel) para restaurar parcialmente los niveles de inmunoglobulina. La inmunoglobulina administrada por cualquiera de los métodos proporciona anticuerpos de la sangre de donantes sanos. Las infecciones bacterianas frecuentes experimentadas por las personas con CVID se tratan con antibióticos. Otros problemas causados por el CVID pueden requerir tratamientos adicionales y personalizados.
para obtener más información sobre el CVID, visite el sitio CVID de la Biblioteca Nacional de Medicina, Genetics Home Reference.,