generalmente revisa al bebé para ver qué enzima suprarrenal falta y dirige el tratamiento.,
Las pruebas que ayudan a confirmar el diagnóstico de CAH o guían el tratamiento pueden incluir:
- Análisis de sangre para verificar los niveles de hormonas suprarrenales
- química de la sangre para verificar los niveles altos de sodio y potasio en niños con tipos de CAH que pierden sal
- cariotipo para determinar el sexo cromosómico
- pruebas de imagen (como un estudio de ultrasonido) para obtener más información sobre la anatomía genital
- radiografías para ver qué tan rápido maduran los huesos
¿cómo se trata la hiperplasia suprarrenal congénita?
Los niños con HSC son tratados por un equipo de atención., El equipo generalmente incluye al médico de Atención Primaria del niño, un pediatra
, un urólogo y un genetista.
un niño con CAH grave necesita reemplazo hormonal de por vida y cortisol adicional durante los momentos de enfermedad, estrés o lesión.
El tratamiento con hidrocortisona reemplaza la deficiencia de cortisol y previene niveles bajos de azúcar en sangre y presión arterial baja. Puede ayudar a prevenir los efectos en el crecimiento y la pubertad que causa la CAH no tratada. Los niños con deficiencia de aldosterona pueden necesitar tratamiento con fludrocortisona (un medicamento que funciona como la aldosterona) para mantener el equilibrio de sal corporal., Algunos bebés también pueden tener que tomar suplementos de sal por vía oral.
Se puede considerar la cirugía para corregir la apariencia y función de los genitales.
con el tratamiento hormonal recomendado y un seguimiento estrecho con un endocrinólogo pediátrico, los niños con CAH pueden crecer y desarrollarse como otros niños. En la edad adulta, la mayoría podrá tener hijos propios.
¿Qué Más debo Saber?
- Los cuidadores deben saber cuándo y cómo administrar un tratamiento de emergencia (por ejemplo, para una enfermedad o lesión grave), incluso cómo administrar una inyección de hidrocortisona, si es necesario.,
- Los niños con CAH deben usar un collar o pulsera de identificación médica.
- Las pruebas genéticas se pueden hacer para identificar portadores de CAH y para el diagnóstico prenatal.