indicaciones para la prueba
la prueba de MG debe considerarse en pacientes que presentan debilidad muscular de Nueva aparición, particularmente cuando esta debilidad está acompañada de ptosis o diplopía.
pruebas de laboratorio
diagnóstico
MG es una condición que cumple con todos los criterios principales para un trastorno mediado por autoanticuerpos contra AChR. Después de establecer un diagnóstico clínico de MG basado en la presentación característica (por ejemplo, debilidad muscular ocular y bulbar), se debe determinar el estado de anticuerpos séricos de la RHC., Si la prueba de AChR es negativa, se recomienda la prueba de almizcle. Se deben realizar pruebas serológicas para confirmar el diagnóstico antes de comenzar el tratamiento.
prueba de anticuerpos
anticuerpos del receptor de acetilcolina
Los anticuerpos circulantes de AChR están presentes en ~85% de los pacientes con mg. Los anticuerpos AChR se clasifican en tres tipos: Unión, bloqueo y modulación. El ensayo de unión AChR es la prueba más clínicamente útil y utilizada con frecuencia y es altamente específica para mg., En general, una prueba de unión AChR positiva en un paciente con una presentación clínica compatible es diagnóstica para MG. Los anticuerpos bloqueadores de AChR se encuentran generalmente en asociación con anticuerpos de unión y tienen una mayor prevalencia en mg generalizada que en MG ocular. La prueba de modulación de anticuerpos AChR es menos útil desde el punto de vista clínico, pero puede considerarse en el caso de una prueba de unión negativa y una alta sospecha de MG.,
La sensibilidad de la prueba de AChR varía dependiendo del tipo de MG; en la MG generalizada, alrededor del 85% de los pacientes tienen anticuerpos AChR, mientras que estos anticuerpos están presentes en aproximadamente el 40% de los pacientes con MG ocular. Un gran número de personas con MG positivo para anticuerpos AChR tienen anomalías tímicas, incluso hiperplasia tímica (la más común) y tumores tímicos. La ausencia de anticuerpos AChR no descarta el diagnóstico de MG. Pueden producirse resultados falsos negativos en el contexto de la inmunosupresión o en pacientes que han recibido tratamiento antiveneno.,
no existe una correlación clara entre los títulos séricos de anticuerpos AChR y la gravedad de la enfermedad MG, y no está clara la utilidad de seguir las concentraciones de anticuerpos AChR para vigilar la respuesta al tratamiento.
anticuerpos de tirosina quinasa específicos del músculo
en los casos de MG generalizada, aproximadamente la mitad de los individuos sin anticuerpos AChR tienen anticuerpos de almizcle. Por lo tanto, se recomienda la medición de anticuerpos de almizcle si un paciente es negativo para anticuerpos AChR., Los individuos con MG que son seropositivos para anticuerpos de almizcle tienen más probabilidades que aquellos sin estos anticuerpos de tener características clínicas atípicas (por ejemplo, debilidad muscular selectiva que a menudo ahorra los músculos oculares), inicio a una edad más temprana y ninguna patología tímica; esta presentación es más probable que ocurra en las mujeres. Al igual que con la ausencia de anticuerpos AChR, la ausencia de anticuerpos de almizcle no descarta el diagnóstico de MG.,
la disminución de los niveles de anticuerpos puede estar asociada con la respuesta terapéutica, lo que sugiere que los niveles de anticuerpos de almizcle podrían servir como un biomarcador valioso cuando se monitoriza la MG. Sin embargo, se necesitan más estudios en esta área.
otros anticuerpos asociados a la miastenia grave
Se han detectado otros anticuerpos en pacientes con MG, incluyendo la proteína 4 relacionada con lipoproteínas (LRP4) y anticuerpos de músculo estriado. La proteína lrp4 activa la actividad del almizcle y promueve la agrupación de AChRs y su estabilización en la unión neuromuscular., Dos estudios recientes encontraron anticuerpos anti-LRP4 en el 2% y el 50% de los pacientes, respectivamente, con MG doble seronegativo (es decir, los pacientes no tenían anticuerpos AChR o almizcle detectables).
los anticuerpos Estriacionales no son específicos para MG y se pueden observar en individuos con otras enfermedades autoinmunes y en casos de timoma sin mg. Los anticuerpos de músculo estriado, cuando se detectan en presencia de AChR, se relacionan con MG de inicio tardío; como marcador de timoma, la medición de anticuerpos estriacionales es más útil en pacientes que son seropositivos para anticuerpos AChR en MG de estadio temprano., La Titina es una de las principales dianas antigénicas de los anticuerpos estriacionales, y las pruebas de anticuerpos antititin pueden ser útiles cuando las pruebas diagnósticas de primera línea son negativas o cuando se examina la presencia de timoma en pacientes con mg. Los niveles de anticuerpos de Titina parecen correlacionarse con la gravedad de la enfermedad y se han postulado como útiles para evaluar el pronóstico de la enfermedad. Sin embargo, se requiere más investigación antes de que se recomiende el uso de estos anticuerpos como biomarcadores de la enfermedad.