diagnóstico
¿qué pruebas se utilizan para diagnosticar la distrofia muscular distal (DD)?
en el diagnóstico de cualquier forma de distrofia muscular, un médico generalmente comienza tomando un paciente y la historia familiar y realizando un examen físico. Mucho se puede aprender de ellos, incluyendo el patrón de debilidad. Los antecedentes y el examen físico ayudan mucho a hacer el diagnóstico, incluso antes de que se realicen pruebas diagnósticas complicadas.,
el médico también quiere determinar si la debilidad del paciente es el resultado de un problema en los propios músculos o en los nervios que los controlan. Los problemas con los nervios que controlan los músculos, o nervios motores, que se originan en la médula espinal y llegan a todos los músculos, pueden causar debilidad que se parece a un problema muscular, pero en realidad no lo es.
generalmente, el origen de la debilidad se puede identificar mediante un examen físico. Ocasionalmente, se realizan pruebas especiales llamadas estudios de conducción nerviosa y electromiografía (EMG)., En estas pruebas, la electricidad y los alfileres muy finos se utilizan para estimular y evaluar los músculos o nervios individualmente para ver dónde radica el problema. La electromiografía es incómoda, pero no suele ser muy dolorosa.
Al principio del proceso de diagnóstico, los médicos a menudo piden un análisis de sangre especial llamado nivel de CK. CK significa creatina cinasa, una enzima que se escapa del músculo dañado. Cuando se encuentran niveles elevados de CK en una muestra de sangre, generalmente significa que el músculo está siendo destruido por algún proceso anormal, como una distrofia muscular o inflamación., Por lo tanto, un nivel alto de CK A menudo sugiere que los propios músculos son la causa probable de la debilidad, pero no dice exactamente cuál podría ser el trastorno muscular.
para determinar qué trastorno está causando la elevación de la CK, un médico puede ordenar una biopsia muscular, la extracción quirúrgica de una pequeña muestra de músculo del paciente. Al examinar esta muestra, los médicos pueden saber mucho sobre lo que realmente está sucediendo dentro de los músculos. Las técnicas modernas pueden usar la biopsia para distinguir las distrofias musculares de las infecciones, los trastornos inflamatorios y otros problemas.,
otras pruebas en la muestra de biopsia pueden proporcionar información sobre qué proteínas musculares están presentes en las células musculares y si están presentes en las cantidades normales y en las ubicaciones correctas. Esto puede revelar lo que está mal con las proteínas de las células y proporcionar candidatos probables en cuanto a qué genes son responsables del problema. Sin embargo, la correlación entre las proteínas faltantes en la biopsia muscular y los defectos genéticos no es perfecta. Un médico de la clínica MDA puede ayudarlo a comprender estos resultados.,
Las pruebas genéticas (ADN), que utilizan una muestra de sangre, pueden analizar los genes de la persona para detectar defectos particulares que causan DD, ayudar a predecir el curso probable de una enfermedad y ayudar a las familias a evaluar el riesgo de transmitir la enfermedad a la próxima generación. Para más información sobre patrones genéticos en DD, vea causas/herencia. Y, para obtener más información sobre cómo obtener un diagnóstico genético definitivo, consulte the Genie’s Out of the Bottle: Genetic testing in the 21st century.