datos clave
- La alfa-1-antitripsina (AAT) es una proteína producida en el hígado que protege los tejidos del cuerpo de daños causados por agentes que combaten las infecciones liberados por su sistema inmunitario.
- en la deficiencia de alfa-1 antitripsina, la producción normal del cuerpo de AAT se reduce, lo que resulta en la destrucción del tejido pulmonar sensible.
- La deficiencia de AAT es hereditaria. La gravedad de la enfermedad depende en parte de las anomalías presentes en los genes heredados de cada padre.,
- no hay cura, pero el tratamiento puede ayudar a las personas con deficiencia de AAT a manejar sus síntomas y vivir una vida mejor.
- Se estima que hay entre 80,000 y 100,000 individuos afectados por deficiencia de AAT en los Estados Unidos.
cómo afecta la deficiencia de AAT a su cuerpo
Cuando los niveles de AAT se reducen o están ausentes, el equilibrio entre AAT y la enzima elastasa se pierde y puede causar daño. Normalmente, esta enzima juega un papel importante en la lucha contra las infecciones, pero demasiado de ella puede dañar el tejido sano., Causa daño al revestimiento y los alvéolos del pulmón, lo que resulta en enfisema o agrandamiento permanente de las vías respiratorias del pulmón. Esto puede causar problemas con el intercambio de gases y la eliminación de moco del pulmón. Además, la deficiencia de AAT puede afectar el hígado, lo que lleva a una función deficiente y aumenta el riesgo de cirrosis y cáncer de hígado. En las primeras tres décadas de vida, la enfermedad hepática es más común que la enfermedad pulmonar para una persona con deficiencia de AAT. En algunos individuos, la deficiencia de AAT puede causar nódulos rojos y dolorosos frecuentes en la piel.
¿Qué causa la deficiencia de AAT?,
La deficiencia de AAT es una afección hereditaria. La deficiencia de AAT ocurre cuando uno o ambos padres transmiten a sus hijos una versión anormal de un gen que regula la producción de la proteína AAT. Dependiendo de la condición de los genes heredados, los niveles de AAT de una persona pueden ser normales, reducidos o ausentes. Cuando una persona hereda un gen anormal de cada padre, aumenta la gravedad de la enfermedad.
no todas las personas con deficiencia de AAT desarrollan enfisema, un tipo de EPOC., Las personas con deficiencia de AAT tienen un mayor riesgo de desarrollar una enfermedad pulmonar en las primeras etapas de la vida si fuman, están expuestas al humo de segunda mano, trabajan o viven en un ambiente polvoriento, tienen antecedentes familiares de enfisema, tienen antecedentes personales de asma o antecedentes de infecciones pulmonares repetidas.