discusión
aunque el LES es una enfermedad sistémica que puede presentarse con diversos síntomas, este caso tuvo múltiples aspectos que no fueron explicados por el Les solo. La presencia de múltiples lesiones pulmonares y óseas (figura 1a, b) nos hizo sospechar primero de tuberculosis miliar o metástasis diseminada de un tumor maligno y dudar en tratar al paciente con altas dosis de glucocorticoides y ciclofosfamida., Por otro lado, la progresión de la mononeuritis múltiple era evidente, y el retraso en el tratamiento era muy probable que causara daño permanente. La ausencia de aumento de la ingesta tanto en la gammagrafía de galio como ósea fue uno de los hallazgos importantes que arrojaron dudas sobre la presencia de infección o tumores. Además, el hallazgo de nódulos subependimarios que fueron detectados incidentalmente por una tomografía computarizada del cuello (figura 2a), que se realizó para examinar el bocio no funcional, indicó fuertemente la TS., Fue difícil detectar estas lesiones patognomónicas por resonancia magnética, que en este caso se realizó para detectar lupus del sistema nervioso central.
Al principio, este caso era indicativo del» dictum de Hickam», que afirma que los pacientes pueden tener varias enfermedades a la vez. Sin embargo, su contraargumento a favor de la parsimonia, «la navaja de Occam», también resultó ser relevante aquí porque la mayoría de los síntomas inexplicados por el LES se debieron a una sola otra enfermedad (es decir, el ST) (3). Las lesiones pulmonares eran probablemente hiperplasia de neumocitos micronodulares multifocales., Es diferente de la linfangioleiomiomatosis, que es una complicación bien conocida del ST (4). En cuanto a las anomalías óseas, se ha reportado que las lesiones óseas escleróticas coexisten en pacientes con ST (5). No se realizó biopsia para estas lesiones, pero no hubo aumento de tamaño o número que se observó al volver a examinar con una tomografía computarizada realizada 6 meses después de la primera gammagrafía.
hasta donde sabemos, este es el segundo reporte de una comorbilidad de LES y St. Singh et al. (6) reportaron un caso de un paciente con ST con convulsiones y angioedema facial complicado con LES fulminante., Sugirieron un vínculo entre los dos trastornos en que la desregulación de la vía de la rapamicina, que es causada por mutaciones en el gen TSC1 o TSC2, también está implicada en la patogénesis del Les (7). Posteriormente, el paciente falleció debido al empeoramiento de la hemorragia alveolar difusa a pesar del tratamiento agresivo (6). En contraste, nuestro paciente prácticamente no ha notado ningún síntoma de TS. Es muy probable que nunca hubiera descubierto que tenía St si no hubiera desarrollado les., Además, la mayoría de sus síntomas de lupus fueron rápidamente mejorados por glucocorticoides y ciclofosfamida. Obtuvimos una historia familiar cuidadosa de nuevo y aprendimos que su madre también había tenido deformidades similares en las uñas (es decir, tumores de Koenen). La madre del paciente vivió hasta los noventa sin ningún problema de salud importante, como las enfermedades vasculares del colágeno. En conjunto, la relación entre el ST y el les parece ser una coincidencia en nuestro caso.,
debido a que los defectos genéticos del ST (TSC1 y TSC2) se han dilucidado, los casos más leves se diagnostican con más frecuencia, y se ha hecho obvio que el St es una enfermedad que ocurre con mucha más frecuencia de lo que se pensaba. Si las múltiples masas observadas hubieran sido malignas, esto habría impactado enormemente nuestra estrategia terapéutica. Por lo tanto, es importante diagnosticar con precisión la comorbilidad de tales enfermedades sistémicas, incluso si una de ellas es tan leve que no presenta síntomas graves.