MTHFR, o metilentetrahidrofolato reductasa, es una enzima que participa en una reacción química en el cuerpo que conduce a la producción de 5-metiltetrahidrofolato. El 5-metiltetrahidrofolato, también conocido como ácido levomefólico, es importante para ayudar a despejar el cuerpo de un aminoácido conocido como homocisteína. En niveles altos, la homocisteína puede ser venenosa para el cuerpo y, sin la ayuda de la actividad de la enzima MTHFR, la homocisteína se acumulará.,
el gen MTHFR se encuentra en el cromosoma 1 en los seres humanos. Dos de los SNPs más importantes (polimorfismos de nucleótido único) en MTHFR son C677T y A1298C. dicho de otra manera, la posición 677 en MTHFR puede tener una variante de citosina (C) o timina (T), mientras que la posición 1298 puede tener una variante de adenina (a) o citosina (C). Aproximadamente el 10% de la población de América del Norte tiene el genotipo 677TT que se asocia con una menor actividad enzimática MTHFR debido a una mayor sensibilidad enzimática al calor., Además, las personas con el genotipo 677TT MTHFR son más sensibles a la ingesta de ácido fólico y pueden tener altos niveles de homocisteína en plasma en el entorno de folato dietético bajo.
Este análisis de sangre MTHFR comprueba si hay mutaciones genéticas en las posiciones C677T y A1298C del gen metilentetrahidrofolato reductasa. Para obtener una prueba MTHFR en un laboratorio de Quest Diagnostics cerca de usted, haga clic en el botón de arriba, complete el cuestionario de información médica, seleccione un laboratorio y pague su análisis de sangre., Una vez que se envíe su solicitud de laboratorio MTHFR, Push Health se comunicará inmediatamente con proveedores médicos con licencia en su estado de residencia para ver si uno está dispuesto a aprobar la prueba. En casi todos los casos, un proveedor con licencia aprobará la prueba genética MTHFR para usted y generalmente ocurre dentro de una hora o menos. Suponiendo que su prueba MTHFR esté aprobada, deberá llevar la orden de laboratorio a su laboratorio de Quest Diagnostics seleccionado y hacerse una extracción de sangre., Una vez que su informe de laboratorio MTHFR esté disponible, el proveedor que realiza el pedido lo revisará y se lo entregará a usted, donde los resultados de MTHFR estarán disponibles en su cuenta de Push Health.
la prueba MTHFR es una prueba genética y, al igual que la prueba genética celíaca y la prueba del Factor V de Leiden, no es el tipo de prueba de laboratorio tradicional que muchos proveedores médicos solicitan regularmente. Push Health se complace en Conectar a las personas con proveedores médicos en su área para obtener pruebas de mutación genética MTHF.