cifras clave
hay más de 300 millones de personas que viven con una o más de las más de 6.000 enfermedades raras identificadas en todo el mundo1, cada una apoyada por familiares, amigos y un equipo de cuidadores que conforman la comunidad de enfermedades raras.
cada enfermedad rara puede afectar solo a un puñado de personas, dispersas por todo el mundo, pero en conjunto el número de personas directamente afectadas es equivalente a la población del tercer país más grande del mundo.
Las enfermedades raras afectan actualmente al 3,5% – 5,9% de la población mundial.,
el 72% de las enfermedades raras son genéticas mientras que otras son el resultado de infecciones (bacterianas o virales), alergias y causas ambientales, o son degenerativas y proliferativas.
el 70% de esas enfermedades raras genéticas comienzan en la infancia.
enfermedad definida como rara en Europa cuando afecta a menos de 1 de cada 2.000 personas.
características de las enfermedades raras
Más de 6000 enfermedades raras se caracterizan por una amplia diversidad de trastornos y síntomas que varían no solo de una enfermedad a otra, sino también de un paciente a otro que padece la misma enfermedad.,
los síntomas relativamente comunes pueden ocultar enfermedades raras subyacentes que conducen a un diagnóstico erróneo y retrasan el tratamiento. Quintaesencialmente incapacitante, la calidad de vida del paciente se ve afectada por la falta o pérdida de autonomía debido a los aspectos crónicos, progresivos, degenerativos y con frecuencia potencialmente mortales de la enfermedad.
el hecho de que a menudo no existen curas efectivas se suma al alto nivel de dolor y sufrimiento soportado por los pacientes y sus familias.,
chaellenges comunes
la falta de conocimiento científico e información de calidad sobre la enfermedad a menudo resulta en un retraso en el diagnóstico. Asimismo, la necesidad de una atención sanitaria adecuada y de calidad genera desigualdades y dificultades en el acceso al tratamiento y la atención. Esto a menudo resulta en una pesada carga social y financiera para los pacientes.
como se mencionó, debido a la amplia diversidad de trastornos y síntomas relativamente comunes que pueden ocultar enfermedades raras subyacentes, el diagnóstico erróneo inicial es común., Además, los síntomas difieren no solo de una enfermedad a otra, sino también de un paciente a otro que padece la misma enfermedad.
debido a la rareza y diversidad de las enfermedades raras, la investigación debe ser internacional para garantizar que los expertos, investigadores y médicos estén conectados, que los ensayos clínicos sean multinacionales y que los pacientes puedan beneficiarse de la puesta en común de recursos a través de las fronteras., Iniciativas como las redes europeas de referencia (redes de centros de experiencia y proveedores de asistencia sanitaria que facilitan la investigación y la asistencia sanitaria transfronterizas), el Consorcio Internacional de Investigación en enfermedades raras y el Programa Marco de Investigación e Innovación de la UE Horizonte 2020 apoyan la investigación internacional conectada.
¿cómo puede marcar la diferencia el día de las enfermedades raras?
El Día de las enfermedades raras sensibiliza a los 300 millones de personas que viven con enfermedades raras en todo el mundo y a sus familias y cuidadores.,
la causa a largo plazo de la campaña del día de las enfermedades raras es lograr un acceso equitativo al diagnóstico, el tratamiento, la atención sanitaria y social y las oportunidades sociales para las personas afectadas por una enfermedad rara.
Se siguen logrando importantes avances con los esfuerzos internacionales conjuntos de promoción de la cobertura universal de salud (CUs), parte de los objetivos de Desarrollo Sostenible (SGDs) de las Naciones Unidas para abogar por sistemas de salud equitativos que satisfagan las necesidades de las personas afectadas por enfermedades raras con el fin de no dejar a nadie atrás.,
El Día de las enfermedades raras es la oportunidad de abogar por las enfermedades raras como una prioridad de derechos humanos a nivel local, nacional e internacional mientras trabajamos hacia una sociedad más inclusiva.
El Día de las enfermedades raras es un gran ejemplo de cómo se sigue avanzando, con eventos que se celebran en todo el mundo cada año. A partir de 2008, cuando los eventos tuvieron lugar en solo 18 países, el día de las enfermedades raras se ha celebrado cada año desde entonces, con eventos celebrados en más de 100 países en 2019.,
1investigación publicada recientemente en el European Journal of Human Genetics, artículo escrito por EURORDIS-Rare Diseases Europe, Orphanet & Orphanet Ireland «Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database». El análisis es de enfermedades genéticas raras y, por lo tanto, es conservador, ya que no incluye cánceres raros, ni enfermedades raras causadas por enfermedades infecciosas bacterianas o virales raras o intoxicaciones https://www.nature.com/articles/s41431-019-0508-0