El síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH), también conocido como agenesia Mülleriana, es una anomalía congénita caracterizada por agenesia vaginal asociada, en la mayoría de los casos, con un espectro de otras anomalías del tracto genitourinario. El síndrome de MRKH pertenece a la clase I de anomalías del conducto Mulleriano.,
se describen dos formas diferentes:
- La forma típica (tipo A) de este síndrome se caracteriza por la ausencia congénita del útero y la vagina superior 2/3 con ovarios normales y trompas de Falopio
- la forma atípica (tipo B) del síndrome incluye anomalías asociadas de los ovarios y las trompas de Falopio y anomalías renales
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epidemiología
se ha reportado una incidencia de ~1:4000-5000 nacidos vivos.,
presentación clínica
la presentación clínica se caracteriza por amenorrea primaria, con niveles hormonales normales garantizados por gónadas completamente funcionales. A veces el dolor pélvico cíclico puede estar presente en el período post-puberal debido a una acumulación de material hemorrágico dentro de las yemas uterinas con un endometrio funcional.
patología
se cree que la anomalía surge durante la embriogénesis, con el desarrollo detenido de los conductos paramesonéfricos a las 7 semanas después de la fertilización.,
el síndrome de MRKH se caracteriza generalmente por genitales externos normales y ausencia o desarrollo reducido del útero y dos tercios superiores de la vagina.
las trompas de Falopio, el útero, el cuello uterino y ¾ superior de la vagina se desarrollan a partir de los conductos Müllerianos a partir de las semanas gestacionales 8A-12A. Un defecto del desarrollo que ocurre en esta etapa conduce a la agenesia de las estructuras Müllerianas. El desarrollo de los riñones, el uréter y la vejiga se produce concomitantemente alrededor de las semanas 6 a 12 de gestación., La presencia de componentes residuales como una bolsa vaginal ciega y un útero rudimentario (tejido miometrial no funcional), que se observan en una proporción significativa de pacientes.,
- anomalías vertebrales: pueden estar presentes en ~10% de los casos
- anomalías renales: como agenesia renal, riñón ectópico, riñón fusionado, hipoplasia renal y riñón de herradura se pueden observar en 30-40% de los pacientes con síndrome 4
características Radiográficas
histerosalpingografía
aunque la histerosalpingografía tiene un uso bien establecido en la caracterización de anomalías uterinas del conducto mulleriano, no tiene lugar en el síndrome de MRKH dada la hipoplasia/agenesia del útero y 2/3 de la vagina.,
ultrasonido
generalmente hay ausencia del útero y ovarios normales. Además, puede demostrar cualquier anomalía del tracto renal asociada.
MRI
es la modalidad de imagen de elección después de una evaluación inicial con ultrasonido, lo que permite la caracterización de las yemas uterinas y la presencia de endometrio funcional dentro de ellas.
historia y etimología
lleva el nombre del médico alemán August Franz Josef Karl Mayer (1787-1865), el patólogo austriaco Karl Freiherr von Rokitansky (1804-1878), el ginecólogo alemán Hermann Küster (1879-?,) y el médico Suizo Georges André Hauser (1921-?) 7,8.
Véase también
- MURCS association