Faktor II (Prothrombin) – Mangel
Faktor II (FII) – Mangel, auch Prothrombinmangel genannt, wurde erstmals 1947 von Dr. Armand Quick identifiziert. Die Inzidenz wird in der Allgemeinbevölkerung auf 1 zu 2 Millionen geschätzt. Faktor-II-Mangel wird autosomal-rezessiv vererbt, was bedeutet, dass beide Elternteile das Gen tragen müssen, um es an ihre Kinder weiterzugeben; es betrifft Männer und Frauen gleichermaßen.
Symptome
Prothrombin ist ein Vorläufer von Thrombin, einem Enzym, das Fibrinogen in Fibrin umwandelt, um ein Gerinnsel zu stärken., Dysprothrombinämie tritt auf, wenn die Struktur von Prothrombin abnormal ist. Hypoprothrombinämie tritt auf, wenn der Körper nicht genug Prothrombin produziert. Zu den Symptomen gehören übermäßige Nabelschnurblutungen, leichte Blutergüsse, häufiges Nasenbluten und Blutungen nach Operationen oder Traumata. Frauen mit FII-Mangel leiden nach der Geburt an Menorrhagie, starken Menstruationsblutungen und postpartalen Blutungen. Gelenkblutungen sind ungewöhnlich.
Testen
Die Diagnose wird mit einem Prothrombinzeit – (PT) – Test und einem APTT-Test (aktivierte partielle Thromboplastinzeit) gestellt., Der Prothrombinmangel kann zwischen 2% und 50% des Normalwerts liegen. Patienten mit Niveaus nahe oder bei 50% des Normalwerts haben wenig bis keine Blutungsprobleme. Vererbter FII-Mangel muss von der erworbenen Form unterschieden werden. Erworbener FII-Mangel wird durch mehrere Faktoren verursacht: Langzeitanwendung von Antibiotika, Gallenverstopfung, gestörte Absorption von Vitamin K aus dem Darm und schwere Lebererkrankungen. Es ist häufiger als die vererbte form.