Le 18Q – Distal provoque un large éventail de problèmes médicaux et de développement, avec une variation significative de la gravité en raison de la variation des points d’arrêt signalés chez les personnes atteintes de 18Q-distal. La recherche actuelle se concentre sur l’établissement de corrélations génotype-phénotype pour permettre le génotypage prédictif.
anomalies Congénitalesmodifier
des anomalies cardiaques sont présentes chez 25 à 35% des personnes atteintes de 18Q-distal. La majorité de ces défauts sont septaux. Les anomalies orthopédiques congénitales sont également relativement courantes, en particulier les pieds à bascule ou le pied bot., La fente labiale et palatine est relativement fréquente chez les personnes atteintes de 18Q-distal. Des anomalies rénales ont également été rapportées et comprennent un rein en fer à cheval, une hydronéphrose, un rein polykystique et un rein absent. Les garçons atteints de 18Q-distal peuvent présenter des anomalies génitales, les plus fréquentes étant la cryptorchidie et l’hypospadias.
Neurologiquemodifier
L’hypotonie est une découverte courante. Environ 10% des personnes atteintes de 18Q – distal ont des crises.
anomalies IRM
La Dysmyélinisation est un résultat courant chez les personnes atteintes de 18Q-distal, présent dans environ 95% des cas., L’hypoplasie du corps calleux est également une découverte courante.
VisionEdit
le strabisme et le nystagmus sont répandus dans le 18Q-distal. Les changements dans le nerf optique, ainsi que les colobomes, sont également assez fréquents. La myopie a été rapportée chez certaines personnes.
infections des oreilles et des sinusmodifier
en raison de changements dans les structures faciales, les nourrissons, les tout – petits et les enfants atteints de 18Q-distal ont souvent un mauvais drainage des oreilles moyennes, entraînant une accumulation de liquide. Cela peut à son tour conduire à des infections récurrentes de l’oreille et des sinus. Les antibiotiques sont généralement nécessaires pour traiter ces infections., En outre, le diagnostic des infections de l’oreille chez les enfants atteints de 18q – est souvent compliqué par une sténose ou une atrésie des canaux auditifs, une découverte courante chez les personnes atteintes de 18Q-distal.
HearingEdit
les personnes atteintes de 18Q – distal ont fréquemment une perte auditive de transmission et / ou de perception. Le degré de perte auditive peut varier de léger à sévère.
Gastrointestinalmodifier
Les personnes atteintes de 18Q – distal peuvent avoir des problèmes de reflux. Des hernies ont également été signalées.
Génitourinairedit
comme mentionné ci – dessus, les mâles atteints de 18Q-distal peuvent avoir une cryptorchidie., Des Hypospadias et des chordés ont également été rapportés. En outre, une variété de malformations rénales ont été rapportées chez les nourrissons atteints de 18Q-distal, comme indiqué ci-dessus. De plus, un reflux vésico-urétéral a été diagnostiqué chez plusieurs personnes atteintes de 18Q-distal.
Orthopédiquesmodifier
comme mentionné ci – dessus, le 18Q-distal est associé à une incidence accrue de pied bot et de pieds bas de culbuteur. En outre, une chance significative de développer pes planus ou pes cavus existe. Les personnes atteintes de 18Q distal ont souvent des orteils qui se chevauchent., La scoliose et le genu varum sont également des complications orthopédiques connues chez les enfants et les adultes atteints de 18Q-distal.
Croissancemodifier
Les Enfants et les adultes atteints de 18Q – distal sont souvent petits pour leur âge. Beaucoup de gens avec 18Q-distal ont une réponse anormale à la stimulation d’hormone de croissance. Ceux qui ont été traités avec l’hormone de croissance ont bien répondu au traitement. La microcéphalie est également fréquente chez les personnes atteintes de 18Q-distal.
Thyroïdedit
une hypothyroïdie a été rapportée chez certaines personnes atteintes de 18Q-distal.,
Immunologiemodifier
Plusieurs personnes atteintes de 18Q – distal ont reçu un diagnostic de faible taux D’IgA, entraînant une augmentation de l’incidence des infections.
Psychiatremodifier
une incidence accrue de troubles psychiatriques se produit au sein de la population distale 18q. Dans une étude, près de 60% présentaient des symptômes dépressifs, 60% des symptômes d’un trouble anxieux, 25% des symptômes maniaques et 25% des symptômes psychotiques. Cependant, cette étude comprenait de jeunes patients, dont beaucoup étaient trop jeunes pour présenter des signes de certaines affections psychiatriques., L’âge typique d’apparition pour bon nombre de ces conditions semble être au cours de l’adolescence. Ainsi, les résultats de cette étude peuvent en fait sous-estimer l’incidence réelle des troubles psychiatriques au sein de cette population. Les explosions, ou les problèmes de colère, tels que les crises de colère sont également courants.
Cognition et capacités d’adaptationmodifier
97% des personnes possèdent une forme de déficience intellectuelle, allant de modérée à sévère.
le développement intellectuel des individus atteints de 18Q – distal varie assez largement., Dans une étude de 46 personnes atteintes de 18Q-distal, le QI variait de 49 à 113, la plupart des personnes se situant dans la gamme de déficience intellectuelle légère à modérée. Certains de ceux qui ont des scores de QI à l’extrémité inférieure du spectre ont probablement eu des suppressions englobant le gène TCF4.
une incidence accrue de l’autisme est observée au sein de la population distale 18Q. Dans une étude récente, 45 des 105 personnes évaluées sont tombées dans les niveaux de risque « possible » ou « très probable » pour l’autisme. Les compétences adaptatives peuvent également être retardées chez les personnes atteintes de 18Q-distal.,
Dysmorphologiemodifier
Les caractéristiques faciales courantes comprennent une hypoplasie midfaciale, des fissures palpébrales courtes et inclinées vers le bas ou vers le haut, des plis épicanthiques et des oreilles basses avec un antihélix proéminent.