lorsque vous travaillez avec des plantes, des animaux ou d’autres organismes modèles, les pedigrees peuvent être utilisés pour suivre les traits parmi les groupes familiaux.
Les diagrammes généalogiques sont des diagrammes qui montrent les phénotypes et / ou génotypes pour un organisme particulier et ses ancêtres. Bien qu’couramment utilisés dans les familles humaines pour suivre les maladies génétiques, ils peuvent être utilisés pour n’importe quelle espèce et n’importe quel trait hérité. Les généticiens utilisent un ensemble normalisé de symboles pour représenter le sexe, les relations familiales et le phénotype d’un individu., Ces diagrammes sont utilisés pour déterminer le mode d’hérédité d’une maladie ou d’un trait particulier, et pour prédire la probabilité de son apparition parmi la progéniture. L’analyse généalogique est donc un outil important dans la recherche fondamentale et le conseil génétique.
chaque tableau généalogique représente toutes les informations disponibles sur l’héritage d’un seul trait (le plus souvent une maladie) au sein d’une famille., Le tableau généalogique est donc établi à partir d’informations factuelles, mais il y a toujours une possibilité d’erreurs dans ces informations, en particulier lorsque l’on se fie aux souvenirs des membres de la famille ou même aux diagnostics cliniques. Dans les pedigrees réels, d’autres complications peuvent survenir en raison de la pénétrance incomplète (y compris l’âge d’apparition) et de l’expressivité variable des allèles de la maladie, mais pour les exemples présentés dans ce livre, nous supposerons une exactitude complète des pedigrees., Une filiation peut être établie lorsque vous essayez de déterminer la nature d’une maladie nouvellement découverte, ou lorsqu’une personne avec une histoire familiale de maladie veut connaître la probabilité de transmettre la maladie à leurs enfants. Dans les deux cas, un arbre est dessiné, avec des cercles pour représenter les femelles, et des carrés pour représenter les mâles. Les accouplements sont tracés comme une ligne joignant un mâle et une femelle, tandis qu’un accouplement consanguineux (étroitement lié est deux lignes.
l’individu affecté qui porte la famille à l’attention d’un généticien est appelé le proband. Si une personne est connue pour avoir des symptômes de la maladie ou du trait (affecté), le symbole est rempli. Parfois, un symbole à moitié rempli est utilisé pour indiquer un porteur connu d’une maladie; c’est quelqu’un qui n’a aucun symptôme de la maladie, mais qui a transmis la maladie aux générations suivantes parce qu’ils sont hétérozygotes., Notez que lorsqu’un pedigree est construit, on ignore souvent si un individu particulier est un porteur ou non, donc tous les porteurs ne sont pas toujours explicitement indiqués dans un pedigree. Pour plus de simplicité, dans ce chapitre, nous supposerons que les pedigrees présentés sont exacts et représentent des traits pleinement pénétrants.
contributeurs et Attributions
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Dr Todd Nickle et Isabelle Barrette-Ng (Université Mount Royal) le contenu de cette page est sous licence CC SA 3.0 licensing guidelines.,
utilisation des pedigrees pour déterminer les modèles d’héritage
étant donné un pedigree d’une maladie ou d’un trait non caractérisé, L’une des premières tâches consiste à déterminer quels modes d’héritage sont possibles, puis quel mode d’héritage est le plus probable. Cette information est essentielle pour calculer la probabilité que le trait soit hérité dans toute progéniture future.
important de se souvenir des autosomes& chromosomes sexuels
- rappelez-vous que les autosomes sont les mêmes chez les hommes et les femmes., Les gamètes mâles (spermatozoïdes) et femelles (ovocytes) contiennent une copie de chaque autosome.
- Rappelez-vous que les chromosomes sexuels sont différents entre mâles et femelles. Les gamètes mâles (spermatozoïdes) et femelles (ovocytes) contiennent une copie d’un chromosome sexuel, mais dans les ovocytes, ce chromosome est X et dans les spermatozoïdes, il pourrait être X ou Y.
*notez que ces descriptions des chromosomes sexuels chez les hommes et les femmes représentent les scénarios les plus courants. Comme dans presque tous les aspects de la génétique, des exceptions existent!,
autosomique dominante
Lorsqu’une maladie est causée par un allèle dominant d’un gène, chaque personne avec cet allèle présentera des symptômes de la maladie (en supposant une pénétrance complète), et un seul allèle de la maladie doit être hérité pour qu’un individu soit affecté. Ainsi, chaque individu affecté doit avoir un parent affecté et le trait apparaît souvent dans chaque génération; Ce modèle est souvent appelé un modèle d’héritage vertical, comme dans de haut en bas du pedigree., Un pedigree avec des individus affectés à chaque génération est typique des maladies autosomiques dominantes. Cependant, méfiez-vous que d’autres modes d’héritage peuvent également montrer la maladie à chaque génération, comme décrit ci-dessous. Il est également possible pour une personne avec une maladie autosomique dominante, d’avoir une famille sans enfants affectés, si les parent est hétérozygote. Cela est particulièrement vrai dans les petites familles, où la probabilité que chaque enfant hérite de l’allèle normal plutôt que de la maladie n’est pas extrêmement faible., Notez que les maladies autosomiques dominantes sont généralement rares dans les populations, donc les personnes touchées par les maladies autosomiques dominantes ont tendance à être hétérozygotes (sinon, les deux parents auraient dû être affectés par la même maladie rare). Le nanisme achondroplasique et la polydactylie sont deux exemples de conditions humaines qui peuvent suivre un mode D’héritage de la MA.
X-linked dominant
dans l’héritage dominant X-linked, le gène responsable de la maladie est situé sur le chromosome X, et l’allèle qui cause la maladie est dominant par rapport à l’allèle normal chez les femelles. Étant donné que les femmes ont deux fois plus de chromosomes X que les hommes, les femmes ont tendance à être plus fréquemment touchées que les hommes dans la population. Cependant, tous les pedigrees ne fournissent pas suffisamment d’informations pour distinguer les dominantes liées à L’X et autosomiques., Une indication définitive qu’un trait est hérité comme autosomique, et non lié à L’X, est qu’un père affecté transmet la maladie à un fils; ce type de transmission n’est pas possible avec une dominante liée à L’X, puisque les mâles héritent de leur chromosome X de leur mère.
autosomique récessive
Les maladies qui sont héritées dans un modèle autosomique récessif exigent que les deux parents d’une personne affectée portent au moins une copie de l’allèle de la maladie . Avec des traits autosomiques récessifs, de nombreux individus dans un pedigree peuvent être porteurs, probablement sans le savoir. Comparés aux pedigrees de traits dominants, les pedigrees autosomiques récessifs ont tendance à Montrer moins d’individus affectés et sont souvent décrits comme des générations « sautantes »., Ainsi, la principale caractéristique qui distingue les traits autosomiques récessifs des traits héréditaires dominants est que les individus non affectés peuvent avoir une progéniture affectée.
récessif lié à L’X
étant donné que les mâles n’ont qu’un seul chromosome X, tout mâle qui hérite d’un allèle de maladie récessive lié à L’X en sera affecté (en supposant une pénétrance complète)., Par conséquent, dans les modes d’hérédité récessifs liés à L’X, les hommes ont tendance à être affectés plus fréquemment que les femmes dans une population. Rappelez-vous que dans les modèles héréditaires autosomiques, les deux sexes ont tendance à être affectés de manière égale ou dans les modèles dominants liés à L’X, les femmes sont touchées plus fréquemment. Notez cependant que dans les petits échantillons typiques des familles humaines, il n’est généralement pas possible de déterminer avec précision si un sexe est affecté plus fréquemment que d’autres., D’autre part, une caractéristique d’un pedigree qui peut être utilisée pour établir définitivement qu’un modèle d’héritage n’est pas récessif lié à L’X est la présence d’une fille affectée de parents non affectés; parce qu’elle aurait dû hériter d’un chromosome X de son père, il aurait également été affecté si l’allèle était récessif lié
héritage lié à L’Y et Mitochondrial.
deux modes supplémentaires sont liés à Y et l’héritage Mitochondrial.
seuls les mâles sont affectés dans l’hérédité liée à l’homme Y (et d’autres espèces avec le système de détermination du sexe X / Y). Il n’y a que la transmission de père en fils. C’est le mode d’héritage le plus facile à identifier, mais c’est l’un des plus rares car il y a si peu de gènes situés sur le chromosome Y. Un exemple d’héritage lié à Y est le phénotype velu-oreille-jante vu dans certaines familles indiennes., Comme prévu, ce trait est transmis de père à tous les fils et aucune fille. Les polymorphismes de l’ADN du chromosome Y peuvent être utilisés pour suivre la lignée masculine dans de grandes familles ou à travers d’anciennes lignées ancestrales. Par exemple, le chromosome Y du souverain mongol Gengis Khan (1162-1227 CE), et ses parents masculins, représente ~8% de la lignée du chromosome Y des hommes en Asie (0,5% dans le monde).
Les Mutations de L’ADN Mitochondrial sont héritées par la lignée maternelle (de votre mère). Certaines maladies humaines sont associées à des mutations dans les gènes des mitochondries., Ces mutations peuvent affecter les mâles et les femelles, mais les mâles ne peuvent pas les transmettre car les mitochondries sont héritées via l’ovule, pas le sperme. Les polymorphismes de L’ADN Mitochondrial sont également utilisés pour étudier les lignées évolutives, anciennes et récentes. En raison de la similitude relative de la séquence, l’ADNmt est également utilisé dans l’identification des espèces dans les études écologiques.
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Dr Todd Nickle et Isabelle Barrette-Ng (Université Mount Royal) le contenu de cette page est sous licence CC SA 3.0 licensing guidelines.,