Tableau 1
y a-t-il des facteurs qui pourraient affecter les résultats de laboratoire? En particulier, votre patient prend – il des médicaments – Médicaments En vente libre ou herbicides-qui pourraient affecter les résultats de laboratoire?
L’évaluation des pourcentages relatifs des espèces d’hémoglobine détectées est importante pour parvenir au diagnostic correct.
Une carence en fer peut réduire le pourcentage d’hémoglobine A2, de sorte qu’une ß-thalassémie pourrait être négligée. Un MCV / RBC inférieur à 14 est fortement évocateur de ß-thalassémie., Si l’on utilise la valeur de l’hémoglobine A2 comme indicateur clé de la ß-thalassémie, il est crucial d’exclure la présence de A2′. Cette variante de la chaîne delta est cliniquement bénigne mais sera présente à une concentration égale à A2 et doit y être ajoutée. Il peut être difficile de visualiser sur EP ou IEF, car le pourcentage est faible et il coelute avec l’hémoglobine S sur HPLC.
L’anémie de l’inflammation (anémie de la maladie chronique) a une ferritine normale / élevée, et d’autres tests pourraient être indiqués pour déterminer si une carence en fer est également présente. Dans les maladies inflammatoires, la protéine C-réactive est élevée.,
Le sang transfusé est toujours supposé contenir 100% d’hémoglobine A, mais ce n’est pas toujours le cas car les patients hétérozygotes pour les mutations de l’hémoglobine C ou D ne sont pas identifiés lors du don, ce qui pourrait modifier les pourcentages attendus d’hémoglobines A et C.
quels résultats de laboratoire sont absolument Confirmatifs?
la démonstration de la substitution de la lysine par l’acide glutamique en position 6 de la chaîne ß-globine est diagnostique pour l’hémoglobine C (ß6 Glu → Lys). C’est le même emplacement que l’hémoglobine S, donc, lorsque SC est présent, ces mutations doivent être 1 sur chaque chaîne globine., La dépense de ce test est rarement justifiée.
en pratique, Cependant, la démonstration d’un pic sur HPLC dans la fenêtre D’élution C, ainsi que d’une bande éluant avec de l’hémoglobine C Sur EP ou IEF, est considérée comme confirmant la présence d’hémoglobine C. La présence de cristaux polyédriques denses à la fois intracellulairement et extracellulairement sur le frottis périphérique est également caractéristique. À condition que les pourcentages D’hémoglobine F et A2 soient normaux et que la gravité clinique soit comme prévu, d’autres tests ne sont généralement pas justifiés.,
Les cristaux D’hémoglobine C sont moins fréquemment observés dans C/Cß0 en raison de la production réduite de chaînes ß.
dans le caractère de l’hémoglobine C, le pourcentage D’hémoglobine C est toujours inférieur à celui de l’hémoglobine A (typiquement 35-40%), mais il n’y a pas un taux réduit de production des chaînes ß de l’hémoglobine C. La différence se produit parce qu’il y a une affinité réduite des chaînes ß-globines mutantes pour les chaînes α-globines. La raison précise de l’hémolyse n’est pas claire et peut être une combinaison de la formation de cristaux intra-érythroïdes ou de la déshydratation cellulaire due à l’augmentation de l’eflux potassique.,
de nombreux programmes de dépistage néonatal comprennent des tests pour les hémoglobinopathies courantes. Une fois que le pourcentage D’hémoglobine F est soustrait de l’hémoglobine totale, le même rapport d’hémoglobine C à l’hémoglobine A sera observé que chez l’adulte.
étant donné que l’hémoglobine S produit de la faucille uniquement sous une tension d’oxygène réduite, un test de faucille négatif doit être observé avec l’hémoglobine C.
quels Tests de confirmation dois-je demander pour mon Dx clinique? En outre, quels tests de suivi pourraient être utiles?,
Le séquençage du chromosome pour les mutations ponctuelles spécifiques connues de la ß-globine C peut être indiqué si ces techniques sont incapables d’arriver à un diagnostic définitif en raison d’une coelution avec une autre hémoglobine.
Le séquençage du chromosome pour des mutations ou des délétions ponctuelles communes dans le gène ß-globine n’est que rarement indiqué en cas d’apparition d’une entité hémoglobine jusque-là inconnue.,
Si la sévérité de la présentation clinique ne correspond pas au diagnostic initial, le séquençage des gènes régulateurs de la transcription α – et / ou ß-globine ou le séquençage du gène dans son intégralité peut être nécessaire pour obtenir un diagnostic définitif. La présence D’hémoglobine H peut indiquer une α-thalassémie à 3 gènes (ou une délétion à 2 gènes chez un nouveau-né). En raison de la distribution géographique de l’α-thalassémie, cette combinaison est peu probable. Un pourcentage élevé d’hémoglobine A2 indique une ß-thalassémie., Un pourcentage élevé d’hémoglobine F suggère une thalassémie ß0 (la ß-thalassémie C est également observée dans les populations méditerranéennes), une maladie de l’hémoglobine S C ou une persistance héréditaire de l’hémoglobine fœtale (voir chapitre sur L’anémie associée à L’hémoglobine S-C).
le traitement par hydroxyurée augmente le pourcentage d’hémoglobine F présent. L’hydroxyurée est administrée pour les polycythémies, la drépanocytose et comme agent chimiothérapeutique.
Quels facteurs, le cas échéant, pourraient influer sur les résultats de laboratoire de confirmation?, En particulier, votre patient prend – il des médicaments – Médicaments En vente libre ou herbicides-qui pourraient affecter les résultats de laboratoire?
les hémoglobines E, o-Arab et c-Harlem migrent toutes avec l’hémoglobine C sur électrophorèse alcaline, mais aucune de ces coelutes avec l’hémoglobine C sur Ep acide. Sur la CLHP, il y a, en outre, un petit pic éluant légèrement devant le pic C, qui est censé représenter l’hémoglobine glyquée C.,
la génération actuelle de tests d’hémoglobine A1c (hémoglobine glyquée) a éliminé le manque de fiabilité précédemment observé en présence du trait d’hémoglobine C, et les résultats des tests de diabète peuvent être interprétés avec confiance chez ces patients.
le test de faucille est un test de dépistage qui détecte toute hémoglobine qui polymérise sous une tension d’oxygène réduite et ne peut pas faire la différence entre la maladie s homozygote, 1 des traits de faucille, ou la présence d’une mutation s doublement substituée, telle que l’hémoglobine c-Harlem., Tous les résultats doivent être confirmés par des tests supplémentaires, surtout s’ils ne correspondent pas au tableau clinique.
le test de faucille peut donner un faux négatif, si la concentration en hémoglobine s est inférieure à 1 g/dL (typiquement<10-15% de l’hémoglobine totale), après transfusion ou dans les cas où le F est supérieur à 90% (nouveau-nés et persistance héréditaire de l’hémoglobine fœtale.
le test de faucille peut donner un faux positif, s’il y a des RBCs nucléés dans le sang périphérique ou si le patient présente une hypergammaglobulinémie marquée, telle qu’un myélome multiple.,
il existe de nombreuses causes d’hémolyse autres que les hémoglobinopathies, dont certaines sont:
déficiences enzymatiques RBC, telles que G6PD, Pyruvate Kinase, Glucose Phosphate isomérase ou NADH réductase
destruction mécanique par valves artificielles ou brûlures
infection
immunopathologique, telles que réactions transfusionnelles, incompatibilité Rhésus/ABO ou agglutinines chaudes et froides
les tests indiquant une hémolyse comprennent une diminution ou une absence D’haptoglobine, une augmentation de la LDH et de la bilirubine non conjuguée et une augmentation de L’hémoglobine sérique libre.,
il existe de nombreuses autres causes courantes d’anémie, qui peuvent nécessiter des investigations supplémentaires, telles que:
carence en fer alimentaire ou absorption inadéquate (achlorhydrie)
grossesse
maladie chronique
malignité
malnutrition
saignement gastro-intestinal
Les tests de laboratoire suivants aident à distinguer entre l’anémie résultant D’une carence en fer.,decrease
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