avec l’avènement des possibilités de tests ADN peu coûteux et facilement accessibles pour le grand public grâce à des entreprises comme 23 Et Me Et Ancestry DNA, les questions sur divers gènes et leurs mutations sont devenues familières et couramment utilisées. Un de ces gènes est appelé MTHFR, et il est d’un intérêt particulier pour les femmes qui essaient de concevoir et les femmes qui sont enceintes. Voici ce que vous devez savoir sur le gène MTHFR et comment il peut avoir un impact sur la grossesse.,
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qu’est-ce que le gène MTHFR?
MTHFR est un gène également connu sous le nom de 5-méthyltétrahydrofolate. Nous avons tous deux exemplaires du MTHFR. Le gène MTHFR est responsable de la dégradation d’une vitamine appelée acide folique. La dégradation de l’acide folique crée du folate. Il est important que l’acide folique soit décomposé car si ce n’est pas le cas, la capacité du corps à avoir suffisamment de folate sera bloquée. Comme tout autre gène, le code ADN du gène MTHFR peut varier.
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Qu’est-ce que le gène MTHFR a à voir avec la grossesse?
chez les femmes qui ont une mutation du gène MTHFR, l’hyperhomocystéinémie et ses effets sont préoccupants. L’hyperhomocystéinémie se produit lorsque les niveaux d’homocystéine sont élevés, ce qui est lié à la dégradation de l’acide folique. Ces niveaux élevés d’homocystéine peuvent entraîner des complications de grossesse, en particulier lorsque ces niveaux élevés sont combinés à de faibles niveaux d’acide folique.,
comme L’explique succinctement Dana Bressette, experte en génétique de FamilyEducation, « le gène MTHFR décompose l’acide folique en folate dans le corps humain. Si une femme enceinte a une copie mutée de ce gène, son corps ne peut pas décomposer l’acide folique en folate. Le Folate est une vitamine importante pendant la grossesse, car il peut aider à prévenir les malformations congénitales, principalement le spina bifida., »
selon Healthline, les complications de la grossesse peuvent également inclure:
- fausse couche
- prééclampsie
- malformations congénitales
Que dois-je savoir sur les complications de grossesse spécifiquement associées à certaines variantes du gène MTHFR?
anencéphalie:
Il existe un faible risque accru d’anencéphalie qui est une anomalie du tube neural. Ce type de malformation congénitale se produit pendant le développement du cerveau et de la moelle épinière. Les bébés atteints d’anencéphalie manquent de grandes parties du cerveau. Ils ont également des os du crâne manquants et incomplètement formés.,
Spina Bifida:
certaines études montrent également une association entre des variants du gène MTHFR et un faible risque accru de spina bifida. C’est une autre forme courante de défaut du tube neural. Les bébés atteints de spina bifida peuvent avoir des lésions nerveuses permanentes dues à une partie de la moelle épinière qui dépasse par une ouverture dans la colonne vertébrale.
prééclampsie:
Il s’agit d’une affection qui affecte spécifiquement la mère pendant la grossesse. La prééclampsie provoque une hypertension artérielle tout au long de la grossesse, ce qui peut entraîner des complications.,
toutes les femmes qui tentent de concevoir et les femmes enceintes devraient-elles être testées pour les mutations du gène MTHFR?
La réponse courte est non. Les tests sont rarement recommandés bien qu’ils soient facilement disponibles. Selon le National Institute for Health, le Congrès américain des obstétriciens et gynécologues et L’American College of Medical Genetics recommandent généralement de ne pas tester les variantes du gène MTHFR communes.,
lorsque vous examinez si vous devez être testé pour une mutation du gène MTHFR, il est important de penser non seulement si la variante vous met en danger, mais aussi à quel niveau de risque elle fournit réellement. De nombreuses associations avec des variantes de MTHFR n’ont pas suffisamment de recherches pour soutenir les inquiétudes régulières concernant les conditions potentielles.
comme le partage L’experte Dana Bressette: « il est important de noter que toutes les femmes n’ont pas besoin d’être testées pour une copie mutée de ce gène., Les femmes qui ont eu plusieurs fausses couches ou des grossesses avec d’autres anomalies génétiques peuvent discuter avec leur médecin si elles doivent être testées pour le gène. »
en plus d’avoir plusieurs fausses couches ou grossesses avec des anomalies génétiques telles que des anomalies du tube neural comme le spina bifida ou l’anencéphalie, d’autres raisons de discuter des tests génétiques MTHFR avec votre médecin incluent des antécédents de prééclampsie.
notez que les tests détaillés associés au gène MTHFR peuvent être très coûteux et que l’assurance ne le couvre pas toujours.,
qu’est-ce qui est testé exactement en regardant les variants du gène MTHFR?
Si ces tests sont ordonnés, vous aurez généralement des résultats dans une à deux semaines. Selon Healthline, les deux variantes de gène les plus courantes testées sont appelées C677T et A1298C. si une personne a deux des variantes de gène C677T, ou une variante de gène C6771 et une variante de gène A1298C, le test montre souvent des niveaux élevés d’homocystéine.
Que Faire si je découvre que j’ai des variants du gène MTHFR?
la bonne nouvelle est que le simple fait d’avoir les variants du gène MTHFR ne signifie pas que vous aurez des problèmes., Si vous découvrez que vous avez des niveaux élevés d’homocystéine, vous serez ensuite évalué. Typiquement, avoir ces niveaux élevés d’homocystéine signifie qu’il y a un autre facteur contributif. Des exemples de ces facteurs contributifs comprennent l’hypothyroïdie, les carences alimentaires et les maladies chroniques comme le diabète, l’hypertension artérielle ou l’hypercholestérolémie.
selon L’Institut National de la santé, le simple fait d’avoir la variante du gène MTHFR seule ne nécessite pas de changements dans les soins prénatals ou ce que vous prendrez pour vos vitamines prénatales., Il est recommandé que toutes les femmes en âge de procréer prennent la dose standard de suppléments de folate pour aider à réduire le risque de malformations du tube neural. Dans certains cas où les femmes ont consulté leur médecin au sujet d’un risque plus élevé de complications de grossesse associées aux variants du gène MTHFR présents, le médecin peut suggérer une supplémentation supplémentaire en folate.
quelles sont les options de traitement disponibles?
Il existe des options de traitement pour aider à prévenir les caillots sanguins d’affecter les grossesses. Il existe des options de traitement couramment utilisées pour cela: Lovenox ou injections d’héparine et aspirine.,
Les injections de Lovenox et d’héparine sont souvent prescrites dès le début de la grossesse pour empêcher la formation de caillots sanguins entre le placenta et la paroi utérine. L’aspirine est prescrite pour des raisons similaires.
un traitement est également parfois prescrit pour augmenter les niveaux d’acide folique. Les médecins peuvent demander aux femmes enceintes de prendre une vitamine prénatale qui comprend également du l-méthylfolate car on pense qu’elle diminue le risque d’anémie.,
dans l’ensemble, il est facile de laisser les préoccupations concernant les variants du gène MTHFR vous submerger si vous essayez de concevoir ou si vous êtes actuellement enceinte, mais heureusement, les risques sont faibles et les traitements sont disponibles. Il faut également généralement plus que la présence de ces variants génétiques pour causer un problème de grossesse.
envisager des tests génétiques prénataux? Voici ce que vous devez savoir et demandez à votre médecin à ce sujet.