faits clés
- L’Alpha-1-antitrypsine (AAT) est une protéine produite dans le foie qui protège les tissus du corps contre les dommages causés par les agents anti-infectieux libérés par son système immunitaire.
- En cas de carence en alpha-1 antitrypsine, la production normale d’AAT dans le corps est réduite, entraînant la destruction du tissu pulmonaire sensible.
- La carence en TAA est héréditaire. La gravité de la maladie dépend en partie des anomalies présentes dans les gènes hérités de chaque parent.,
- Il n’y a pas de remède, mais le traitement peut aider les personnes ayant une carence en AAT à gérer leurs symptômes et à vivre une vie meilleure.
- on estime qu’il y a entre 80 000 et 100 000 personnes touchées par une carence en TAA aux États-Unis.
comment la carence en AAT affecte votre corps
lorsque les niveaux D’AAT sont réduits ou absents, l’équilibre entre L’AAT et l’enzyme élastase est rejeté et peut causer des dommages. Normalement, cette enzyme joue un rôle important dans la lutte contre l’infection, mais une trop grande partie peut nuire aux tissus sains., Il provoque des dommages à la muqueuse et aux alvéoles pulmonaires, entraînant un emphysème ou une hypertrophie permanente des voies respiratoires du poumon. Cela peut causer des problèmes avec l’échange de gaz et la clairance du mucus du poumon. De plus, une carence en AAT peut affecter le foie, entraînant une mauvaise fonction et augmentant le risque de cirrhose et de cancer du foie. Au cours des trois premières décennies de la vie, la maladie du foie est plus fréquente que la maladie pulmonaire chez une personne souffrant d’une carence en AAT. Chez certaines personnes, la carence en AAT peut provoquer des nodules rouges et douloureux fréquents sur la peau.
Qu’est-ce qui cause une carence en TAA?,
La carence en TAA est une affection héréditaire. La carence en AAT se produit lorsqu’un ou les deux parents transmettent à leurs enfants une version anormale d’un gène qui régule la production de la protéine AAT. Selon l’état des gènes héréditaires, les niveaux D’AAT d’une personne peuvent être normaux, réduits ou absents. Lorsqu’une personne hérite d’un gène anormal de chaque parent, cela augmente la gravité de la maladie.
Tous les individus présentant une déficience en TAA ne développent pas d’emphysème, un type de BPCO., Les personnes ayant une déficience en TAA courent un risque accru de développer une maladie pulmonaire au début de leur vie si elles fument, sont exposées à la fumée secondaire, travaillent ou vivent dans un environnement poussiéreux, ont des antécédents familiaux d’emphysème, ont des antécédents personnels d’asthme ou des antécédents d’infections pulmonaires répétées.