enquête

qu’est-ce que la triméthylaminurie?

La triméthylaminurie est également connue sous le nom de « syndrome d’odeur de poisson » en raison de l’odeur corporelle caractéristique du poisson.

la triméthylamine est une molécule aliphatique volatile, mieux connue sous le nom d’odeur de poisson en décomposition. Les poissons marins sont riches en N-oxyde de triméthylamine qui est converti en triméthylamine par les bactéries. Les bactéries dans l’intestin produisent la triméthylamine malodorante à partir du N-oxyde de triméthylamine ou de la choline., Normalement, il est converti en N-oxyde de triméthylamine inodore par une enzyme du foie, appelée triméthylamine oxydase ou mono-oxygénase 3 (FMO3) contenant de la flavine. Les humains sont exceptionnellement sensibles à l’odeur de la triméthylamine et sont capables de détecter un niveau aussi bas que 0,9 ppm.

dans la triméthylaminurie, cette molécule malodorante est excrétée dans la sueur, l’urine, l’haleine, la salive, les sécrétions vaginales et autres sécrétions corporelles. C’est l’une des causes de la bromhidrose (sueur malodorante).

qui a la triméthylaminurie?,

La triméthylaminurie primaire est une maladie génétique autosomique récessive rare (MIM 602079), ce qui signifie que la personne atteinte a hérité de deux copies du gène défectueux, une de chaque parent. Deux copies défectueuses du gène entraînent une incapacité à produire une enzyme FMO3 active suffisante. Les parents ne sont généralement pas conscients de porter le gène, sauf dans de rares circonstances où ils peuvent développer l’odeur corporelle de façon transitoire. Il a été estimé que 1% de la population générale au royaume-UNI effectuer une copie défectueuse du gène, allant jusqu’à 11% en Papouasie-Nouvelle-Guinée., Le gène a été identifié et de nombreuses mutations différentes détectées chez les patients. Certaines mutations entraînent une réduction de L’activité enzymatique FMO3 et d’autres entraînent une perte complète de l’activité enzymatique. Cette forme de triméthylaminurie se présente généralement dans l’enfance après le sevrage de l’enfant sur des aliments riches en choline ou en N-oxyde de triméthylamine. Il existe une prédominance féminine dans les cas diagnostiqués et les transporteurs.

la triméthylaminurie secondaire se produit lorsque l’enzyme FMO3 du foie est soit submergée, soit sous-active pour une raison quelconque., L’enzyme peut être submergée par un apport alimentaire excessif de précurseurs de triméthylamine ou lorsqu’il y a une prolifération bactérienne dans l’intestin, ce qui entraîne une augmentation de la production de triméthylamine. L’enzyme ne peut alors pas faire face au niveau accru de triméthylamine absorbée par l’intestin, et certaines fuites de triméthylamine dans la circulation générale provoquant l’odeur caractéristique. L’enzyme peut être sous-active dans les maladies du foie et des reins, pendant la menstruation ou en présence d’inhibiteurs tels que ceux dérivés de la consommation de choux de Bruxelles, de thiourée orale ou d’hydroquinone topique., Il est probable que dans de nombreux cas, la triméthylaminurie secondaire se produit dans les cas où une réduction inhérente de l’activité enzymatique, comme chez un porteur du gène défectueux (un hétérozygote).

Une forme transitoire a été décrite dans l’enfance. Les enquêtes confirment le niveau élevé de triméthylamine dans l’urine, mais la conversion réelle de la triméthylamine en triméthylamine N-oxyde est limite normale. Il se résout spontanément après des mois ou des années et les niveaux et la conversion sont alors normaux., On pense qu’il est dû à une surproduction de triméthylamine dans l’intestin, bien qu’aucune anomalie n’ait pu être démontrée. Il est important de distinguer cette forme de la triméthylaminurie primaire en mesurant à la fois les niveaux de triméthylamine et de triméthylamine N-oxyde dans l’urine.

la triméthylamine est également la cause de l’odeur de poisson associée à la vaginose bactérienne.

caractéristiques Cliniques

La seule caractéristique de cette condition est que le mauvais corps odeur (y compris halitose – mauvaise haleine), dont la victime peut être complètement inconscients., Les personnes atteintes sont par ailleurs bien physiquement avec un développement mental et général normal.

L’odeur peut fluctuer et déclenche une augmentation de l’odeur suivants:

1. la menstruation, avec une aggravation juste avant et pendant les menstruations. Des études sur des sujets normaux montrent une activité enzymatique réduite de 60 à 70% à ce moment. Ainsi, il semble que les hormones sexuelles affectent la capacité de métaboliser la triméthylamine.,
2. utilisation de la pilule contraceptive orale
3. stress excessif ou troubles émotionnels
4. exercice
5. infection, en particulier avec fièvre
6. consommation alimentaire d’aliments riches en choline ou en triméthylamine contenant de l’oxyde de N.

cependant, cette odeur corporelle offensante provoque des problèmes sociaux majeurs entraînant une détresse psychologique et certains développent une obsession pour la propreté personnelle. Les enfants ont des difficultés à l’école avec le ridicule, le rejet et les taquineries sur l’hygiène personnelle. De nombreux cas graves quittent l’école tôt à cause de cela, ce qui entraîne un désavantage éducatif., Dans la vie adulte, des problèmes similaires peuvent survenir sur le lieu de travail, affectant les perspectives de carrière et causant des difficultés avec les relations interpersonnelles. Cela peut entraîner des sentiments de honte, d’embarras, une faible estime de soi et un isolement social. La Frustration, l’anxiété, la dépression, la paranoïa, la toxicomanie (cigarettes, alcool et drogues illicites) et la tentative de suicide sont des résultats courants, en particulier pour les personnes gravement touchées. C’est une condition avec des effets sociaux et psychologiques de grande envergure.

comment le diagnostic est-il posé?,

le diagnostic doit être envisagé chez les patients présentant une odeur corporelle, en particulier s’ils sont décrits comme poissonneux. Dans une étude menée au Royaume-Uni sur 187 patients présentant une odeur corporelle, 17 ont été décrits comme des poissons. Onze des 17 étaient atteints de triméthylaminura, mais aucun des autres n’était atteint de cette maladie.

le diagnostic est confirmé sur une collecte d’urine de 24 heures pendant un régime normal, et une collecte d’urine de 8 heures après une farine de poisson marin (pour les enfants) ou une charge de triméthylamine orale de 600 mg (adultes). La triméthylamine et le N-oxyde de triméthylamine doivent être mesurés., Le défi de la triméthylamine détectera à la fois les porteurs et les personnes atteintes, car les deux auront une conversion réduite en N-oxyde de triméthylamine. Les sujets normaux convertiront plus de 80% de la triméthylamine en forme de N-oxyde, les porteurs en convertiront moins de 80% et les patients moins de 25% après le défi oral. Chez les femmes menstruées, le moment du test est important car il peut s’agir d’un problème transitoire.

la mutation génétique peut être caractérisée, bien que ce soit généralement à des fins de recherche actuellement.,

traitement

Le counseling des patients est une partie la plus importante du traitement, car il reconnaît leur état de santé et en explique la cause.

la modification du régime alimentaire est à la base du traitement car l’évitement des précurseurs de triméthylamine réduit l’odeur corporelle:

1. Les Poissons marins (d’eau de mer ou d’eau salée), y compris les céphalopodes et les crustacés, doivent être complètement évités car ils ont la plus forte concentration du précurseur triméthylamine N – oxyde. Poissons d’eau douce peuvent être consommés.,
2. Les aliments identifiés comme étant riches en choline comprennent les jaunes d’œufs, le soja, les pois, les haricots, les arachides et autres légumineuses, le foie, les reins et autres abats, et les brassicas tels que le colza (canola). Il est possible que la choline dans les jaunes d’œufs soit sous une forme qui n’est pas convertie en triméthylamine par les bactéries intestinales. Les aliments de cette catégorie peuvent être consommés en quantité réduite par certains malades.
3. Le rôle des lécithines, de la carnitine et d’autres bétaïnes reste non résolu. La viande rouge est riche en carnitine et certaines personnes peuvent avoir besoin de restreindre leur consommation.

Lavage à faible pH (pH5.5-6.,5) savons et shampooings élimine les traces de triméthylamine de la peau et des cheveux.

certaines personnes réagissent bien aux traitements de néomycine, d’amoxicilline ou de métronidazole car ceux-ci modifient les bactéries intestinales, réduisant ainsi la production de triméthylamine. Cela sera particulièrement utile dans la triméthylaminurie secondaire due à une surcharge bactérienne et peut être utilisé dans la triméthylaminurie primaire pour des situations sociales importantes ou lorsque la restriction alimentaire ne peut pas être maintenue. Pour réduire le risque de résistance aux antibiotiques, les antibiotiques ne doivent être utilisés que par intermittence ou en alternance toutes les 2 semaines.,

la chlorophylline de cuivre orale peut également apporter une amélioration temporaire en modifiant les bactéries intestinales.

dans les cas graves de triméthylaminurie primaire, le métabolisme de certains médicaments peut théoriquement être affecté car ceux-ci peuvent être traités par la même enzyme FMO3. Les médicaments qui peuvent être affectés comprennent la nicotine (dans les cigarettes), la codéine, la cimétidine, le kétoconazole, le sulindac, l’itopride et le tamoxifène. Cela peut entraîner un effet clinique exagéré ou une augmentation de l’incidence des effets indésirables du médicament.,

L’Hydroquinone utilisée par voie topique comme agent dépigmentant a été signalée pour déclencher l’odeur de poisson chez ceux qui utilisent le médicament en grande quantité pendant une longue période. Comme il s’agit d’une anti-oxydase, il peut inhiber l’oxydation de la triméthylamine en triméthylamine N-oxyde, en particulier chez les porteurs.