immunitaire Commun variable (DICV) est un déficit immunitaire primaire caractérisée par de faibles niveaux d’anticorps protecteurs et un risque accru d’infections. Bien que la maladie soit généralement diagnostiquée chez les adultes, elle peut également survenir chez les enfants. Le CVID est également connu sous le nom d’hypogammaglobulinémie, d’agammaglobulinémie chez l’adulte, d’hypogammaglobulinémie tardive et d’agammaglobulinémie acquise.,
le NIAID soutient la recherche visant à déterminer les causes génétiques du CVID qui pourraient mener à des approches thérapeutiques pour traiter la maladie. Les chercheurs explorent également comment les médicaments à base d’anticorps peuvent réduire la gravité de la maladie.
Causes
Le CVID est causé par une variété d’anomalies génétiques différentes qui entraînent un défaut dans la capacité des cellules immunitaires à produire des quantités normales de tous les types d’anticorps. Seuls quelques-uns de ces défauts ont été identifiés, et la cause de la plupart des cas de CVID est inconnue., De nombreuses personnes atteintes de CVID sont porteuses d’une variation de L’ADN appelée polymorphisme dans un gène connu sous le nom de TACI. Cependant, bien que cette anomalie génétique confère un risque accru de développer un CVID, elle n’est pas à elle seule capable de provoquer un CVID.
Le CVID est également lié au déficit en IgA, une condition connexe dans laquelle seul le niveau de l’anticorps immunoglobuline A (IgA) est faible, tandis que les niveaux d’autres types d’anticorps sont généralement normaux ou presque normaux. La carence en IgA survient généralement seule, mais dans certains cas, elle peut précéder le développement du CVID ou se produire chez les membres de la famille des patients atteints de cvid.,
symptômes& diagnostic
les personnes atteintes de CVID peuvent présenter des infections bactériennes et virales fréquentes des voies respiratoires supérieures, des sinus et des poumons. Les infections pulmonaires aiguës peuvent causer une pneumonie et les infections pulmonaires à long terme peuvent provoquer une forme chronique de bronchite appelée bronchectasie, caractérisée par des parois épaissies des voies respiratoires colonisées par des bactéries.
Les personnes atteintes de CVID peuvent également avoir la diarrhée, des problèmes d’absorption des nutriments alimentaires, une diminution de la fonction hépatique et une altération du flux sanguin vers le foie., Des problèmes auto-immunes qui entraînent une réduction des taux de cellules sanguines ou de plaquettes peuvent également survenir. Les personnes atteintes de CVID peuvent développer une hypertrophie de la rate et des glandes ou des ganglions lymphatiques enflés, ainsi que des articulations enflées douloureuses au genou, à la cheville, au coude ou au poignet. De plus, les personnes atteintes de CVID peuvent avoir un risque accru de développer certains cancers.
Les médecins peuvent diagnostiquer le CVID en pesant des facteurs tels que les antécédents d’infection, les symptômes digestifs, les tests de laboratoire montrant de très faibles niveaux d’immunoglobulines et de faibles réponses en anticorps à la vaccination.,
traitement
Le CVID est traité par perfusion intraveineuse d’immunoglobulines ou par injection sous-cutanée (sous la peau) d’immunoglobulines pour rétablir partiellement les taux d’immunoglobulines. L’immunoglobuline administrée par l’une ou l’autre méthode fournit des anticorps provenant du sang de donneurs sains. Les infections bactériennes fréquentes chez les personnes atteintes de CVID sont traitées avec des antibiotiques. D’autres problèmes causés par le CVID peuvent nécessiter des traitements supplémentaires et adaptés.
pour en savoir plus sur le CVID, visitez la Bibliothèque nationale de Médecine, site de référence de la génétique Cvid.,