L’hyperplasie congénitale des surrénales

vérifie habituellement le bébé pour voir quelle enzyme surrénale manque et dirige le traitement.,

Les Tests qui aident à confirmer le diagnostic de CAH ou le traitement guide peuvent inclure:

• des tests sanguins pour vérifier les niveaux d’hormones surrénales
• chimie du sang pour vérifier les niveaux de sodium et de potassium élevés chez les enfants atteints de types de CAH perdant du sel
• caryotype pour déterminer le sexe chromosomique
• des tests d’imagerie (tels qu’une étude échographique) pour obtenir plus>
  

  comment traite-t-on L’hyperplasie congénitale des surrénales?

  Les enfants atteints de CAH sont traités par une équipe de soins., L’équipe comprend généralement le médecin de soins primaires de l’enfant, un pédiatre

  , un urologue et un généticien.

  un enfant atteint de CAH grave a besoin d’un remplacement hormonal à vie et d’un supplément de cortisol pendant les périodes de maladie, de stress ou de blessure.

  le traitement à l’hydrocortisone remplace la carence en cortisol et prévient l’hyperglycémie et l’hypotension artérielle. Il peut aider à prévenir les effets sur la croissance et la puberté que la CAH non traitée provoque. Les enfants souffrant d’une carence en aldostérone peuvent avoir besoin d’un traitement par fludrocortisone (un médicament qui fonctionne comme l’aldostérone) pour maintenir l’équilibre du sel corporel., Certains nourrissons peuvent également prendre des suppléments de sel par la bouche.

  une intervention chirurgicale peut être envisagée pour corriger l’apparence et la fonction des organes génitaux.

  avec le traitement hormonal recommandé et un suivi étroit avec un endocrinologue pédiatrique, les enfants atteints de CAH peuvent grandir et se développer comme les autres enfants. À l’âge adulte, la plupart pourront avoir leurs propres enfants.

  Que dois-je savoir d’autre?

  • les soignants doivent apprendre quand et comment administrer un traitement d’urgence (par exemple pour une maladie ou une blessure grave), y compris comment administrer une injection d’hydrocortisone, si nécessaire.,
  • Les enfants atteints de CAH devraient porter un collier ou un bracelet d’identification médicale.
  • des tests génétiques peuvent être effectués pour identifier les porteurs de CAH et pour le diagnostic prénatal.
  Examiné par: Tal Grunwald, MD

  Date de révision: juillet 2018