diagnostic
quels tests sont utilisés pour diagnostiquer la dystrophie musculaire distale (DD)?
dans le diagnostic de toute forme de dystrophie musculaire, un médecin commence généralement par prendre un patient et des antécédents familiaux et effectuer un examen physique. Beaucoup peut être appris de ceux-ci, y compris le modèle de faiblesse. L’histoire et physique vont un long chemin vers le diagnostic, avant même que des tests de diagnostic compliqués ne soient effectués.,
le médecin veut également déterminer si la faiblesse du patient résulte d’un problème dans les muscles eux-mêmes ou dans les nerfs qui les contrôlent. Des problèmes avec les nerfs contrôlant les muscles, ou les nerfs moteurs, provenant de la moelle épinière et atteignant tous les muscles, peuvent causer une faiblesse qui ressemble à un problème musculaire mais qui ne l’est pas vraiment.
habituellement, l’origine de la faiblesse peut être identifiée par un examen physique. Parfois, des tests spéciaux appelés études de conduction nerveuse et électromyographie (EMG) sont effectués., Dans ces tests, l’électricité et les broches très fines sont utilisées pour stimuler et évaluer les muscles ou les nerfs individuellement pour voir où se trouve le problème. L’électromyographie est inconfortable mais généralement pas très douloureuse.
Au début du processus de diagnostic, les médecins commandent souvent un test sanguin spécial appelé niveau CK. CK signifie créatine kinase, une enzyme qui s’échappe du muscle endommagé. Lorsque des niveaux élevés de CK sont trouvés dans un échantillon de sang, cela signifie généralement que le muscle est détruit par un processus anormal, tel qu’une dystrophie musculaire ou une inflammation., Par conséquent, un niveau élevé de CK suggère souvent que les muscles eux-mêmes sont la cause probable de la faiblesse, mais il ne dit pas exactement ce que le trouble musculaire pourrait être.
pour déterminer quel trouble provoque une élévation de la CK, un médecin peut ordonner une biopsie musculaire, l’ablation chirurgicale d’un petit échantillon de muscle du patient. En examinant cet échantillon, les médecins peuvent en dire beaucoup sur ce qui se passe réellement à l’intérieur des muscles. Les techniques modernes peuvent utiliser la biopsie pour distinguer les dystrophies musculaires des infections, des troubles inflammatoires et d’autres problèmes.,
D’autres tests sur l’échantillon de biopsie peuvent fournir des informations sur les protéines musculaires présentes dans les cellules musculaires, et si elles sont présentes dans les quantités normales et aux bons endroits. Cela peut révéler ce qui ne va pas avec les protéines des cellules et fournir des candidats probables quant aux gènes responsables du problème. La corrélation entre les protéines manquantes sur la biopsie musculaire et les défauts génétiques n’est pas parfaite, cependant. Un médecin de la clinique MDA peut vous aider à comprendre ces résultats.,
Les tests génétiques (ADN), à l’aide d’un échantillon de sang, peuvent analyser les gènes de la personne pour détecter des défauts particuliers qui causent le DD, aider à prédire l’évolution probable d’une maladie et aider les familles à évaluer le risque de transmettre la maladie à la génération suivante. Pour en savoir plus sur les modèles génétiques dans le DD, voir Causes/héritage. Et, pour en savoir plus sur l’obtention d’un définitif diagnostic génétique, voir Le Génie est Sorti de la Bouteille: tests Génétiques dans le 21e siècle.