Discussion
bien que le LED soit une maladie systémique pouvant présenter divers symptômes, ce cas présentait de multiples aspects qui n’étaient pas expliqués par le LED seul. La présence de lésions multiples dans les poumons et les os (Figure 1A, b) nous a d’abord fait suspecter une tuberculose miliaire ou des métastases disséminées d’une tumeur maligne et hésiter à traiter le patient avec de fortes doses de glucocorticoïdes et de cyclophosphamide., D’autre part, la progression du multiplex de mononévrite était apparente, et le retard dans le traitement était fortement susceptible de causer des dommages permanents. L’absence d’augmentation de la consommation de gallium et de scintigraphie osseuse a été l’un des résultats importants qui ont jeté un doute sur la présence d’une infection ou de tumeurs. De plus, la découverte de nodules sous-épendymaires qui ont été détectés incidemment par un scanner du cou (Figure 2a), qui a été effectué pour examiner le goitre non fonctionnel, a fortement indiqué TS., Il était difficile de détecter ces lésions pathognomoniques par imagerie par résonance magnétique, qui dans ce cas a été réalisée pour dépister le lupus du système nerveux central.
Au début, ce cas était révélateur du « dicton de Hickam”, qui stipule que les patients peuvent avoir un certain nombre de maladies à la fois. Néanmoins, son contre-argument en faveur de la parcimonie, « le rasoir D’Occam”, s’est également avéré pertinent ici parce que la plupart des symptômes inexpliqués par le LED étaient dus à une seule autre maladie (c.-À-D., TS) (3). Les lésions pulmonaires étaient probablement une hyperplasie multifocale micronodulaire des pneumocytes., Il est différent de la lymphangioléiomyomatose, qui est une complication bien connue de la TS (4). En ce qui concerne les anomalies osseuses, il a été rapporté que des lésions osseuses sclérosées coexistaient chez les patients atteints de TS (5). Aucune biopsie n’a été réalisée pour ces lésions, mais aucune augmentation de la taille ou du nombre n’a été observée lors d’un nouvel examen avec une tomodensitométrie effectuée 6 mois après la première analyse.
à notre connaissance, ceci est le deuxième rapport d’une comorbidité de SLE et TS. Singh et coll. (6) a signalé un cas de patient TS avec des convulsions et un œdème de Quincke facial compliqué avec le LED fulminant., Ils ont suggéré un lien entre les deux troubles en ce que la dérégulation de la cible mammalienne de la voie de la rapamycine, qui est causée par des mutations dans le gène TSC1 ou TSC2, est également impliquée dans la pathogenèse du LED (7). Le patient est ensuite décédé en raison d’une aggravation de l’hémorragie alvéolaire diffuse malgré un traitement agressif (6). En revanche, notre patient n’a guère remarqué de symptômes de TS. Il est fort probable qu’elle n’aurait jamais découvert qu’elle était atteinte de TS si elle n’avait pas développé de LED., En outre, la plupart de ses symptômes de lupus ont été rapidement améliorés par les glucocorticoïdes et le cyclophosphamide. Nous avons obtenu une histoire familiale soigneuse à nouveau et appris que sa mère avait également eu des déformations similaires des ongles (c.-à-d., les tumeurs de Koenen). La mère de la patiente a vécu dans les années quatre-vingt-dix sans aucun problème de santé majeur, tel que les maladies vasculaires du collagène. Pris ensemble, la relation entre TS et SLE semble être une coïncidence dans notre cas.,
étant donné que les défauts génétiques de la TS (TSC1 et TSC2) ont été élucidés, les cas plus légers sont plus fréquemment diagnostiqués et il est devenu évident que la TS est une maladie qui survient beaucoup plus fréquemment qu’on ne le pensait auparavant. Si les masses multiples observées avaient été malignes, cela aurait grandement affecté notre stratégie thérapeutique. Ainsi, il est important de diagnostiquer avec précision la comorbidité de ces maladies systémiques, même si l’une d’entre elles est si légère qu’elle ne présente aucun symptôme grave.