chiffres clés
plus de 300 millions de personnes vivent avec une ou plusieurs des 6 000 maladies rares identifiées dans le monde1, chacune soutenue par sa famille, ses amis et une équipe de soignants qui composent la communauté des maladies rares.
chaque maladie rare ne peut toucher qu’une poignée de personnes, dispersées dans le monde, mais ensemble, le nombre de personnes directement touchées équivaut à la population du troisième plus grand pays du monde.
Les Maladies Rares touchent actuellement 3,5% à 5,9% de la population mondiale.,
72% des maladies rares sont génétiques tandis que d’autres sont le résultat d’infections (bactériennes ou virales), d’allergies et de causes environnementales, ou sont dégénératives et prolifératives.
70% de ces maladies génétiques rares commencent dans l’enfance.
une maladie définie comme rare en Europe lorsqu’elle touche moins de 1 personne sur 2 000.
caractéristiques des maladies rares
plus de 6000 maladies rares sont caractérisées par une grande diversité de troubles et de symptômes qui varient non seulement d’une maladie à l’autre, mais aussi d’un patient à l’autre souffrant de la même maladie.,
des symptômes relativement courants peuvent masquer des maladies rares sous-jacentes entraînant un diagnostic erroné et retardant le traitement. Typiquement invalidante, la qualité de vie des patients est affectée par le manque ou la perte d’autonomie en raison des aspects chroniques, progressifs, dégénératifs et souvent mortels de la maladie.
le fait qu’il n’existe souvent pas de traitements efficaces ajoute au niveau élevé de douleur et de souffrance enduré par les patients et leurs familles.,
chaellenges communs
Le manque de connaissances scientifiques et d’informations de qualité sur la maladie entraîne souvent un retard dans le diagnostic. En outre, la nécessité de soins de santé appropriés et de qualité engendre des inégalités et des difficultés d’accès au traitement et aux soins. Cela entraîne souvent de lourdes charges sociales et financières pour les patients.
comme mentionné, en raison de la grande diversité des troubles et des symptômes relativement courants qui peuvent masquer les maladies rares sous-jacentes, les erreurs de diagnostic initiales sont courantes., En outre, les symptômes diffèrent non seulement d’une maladie à l’autre, mais aussi d’un patient à l’autre souffrant de la même maladie.
en raison de la rareté et de la diversité des maladies rares, la recherche doit être internationale pour s’assurer que les experts, les chercheurs et les cliniciens sont connectés, que les essais cliniques sont multinationaux et que les patients peuvent bénéficier de la mise en commun des ressources au-delà des frontières., Des Initiatives telles que les réseaux européens de référence (réseaux de centres d’expertise et de prestataires de soins de santé qui facilitent la recherche transfrontalière et les soins de santé), le Consortium International de recherche sur les maladies rares et le Programme-cadre de L’UE pour la recherche et L’Innovation Horizon 2020 soutiennent la recherche internationale connectée.
comment la Journée des maladies rares peut-elle faire la différence?
La Journée des maladies rares sensibilise les 300 millions de personnes atteintes de maladies rares dans le monde, leurs familles et leurs soignants.,
la cause à long terme de la campagne de la Journée des maladies rares est d’assurer un accès équitable au diagnostic, au traitement, aux soins de santé et sociaux et aux opportunités sociales pour les personnes touchées par une maladie rare.
d’importants progrès continuent d’être réalisés avec les efforts internationaux conjoints de plaidoyer en faveur de la couverture sanitaire universelle (CSU), qui font partie des objectifs de développement durable (Odd) des Nations Unies pour plaider en faveur de systèmes de santé équitables qui répondent aux besoins des personnes touchées par les maladies rares afin de ne laisser personne,
la Journée des maladies rares est l’occasion de défendre les maladies rares en tant que priorité des droits de l’homme aux niveaux local, national et international, alors que nous œuvrons pour une société plus inclusive.
la Journée des maladies rares est un excellent exemple de la façon dont les progrès continuent d’être réalisés, avec des événements organisés dans le monde entier chaque année. À partir de 2008, lorsque des événements ont eu lieu dans seulement 18 pays, la Journée des Maladies Rares a eu lieu chaque année depuis, avec des événements organisés dans plus de 100 pays en 2019.,
1recherche récemment publiée dans le European Journal of Human Genetics, article rédigé par EURORDIS-Rare Diseases Europe, Orphanet& Orphanet Ireland « Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database”. L’analyse porte sur les maladies génétiques rares et est donc conservatrice car elle n’inclut pas les cancers rares, ni les maladies rares causées par des maladies infectieuses bactériennes ou virales rares ou des empoisonnements https://www.nature.com/articles/s41431-019-0508-0