à 12 Semaines: scan de translucidité nucale
le scan de translucidité nucale (NT), ou « scan 12 semaines”, est une échographie réalisée au cours du premier trimestre entre 11,5 semaines et 13 semaines, six jours. Cette analyse est combinée avec un test sanguin qui examine deux hormones spécifiques de la grossesse: la Free-Beta hCG et PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A)., Ce test combiné est un test de dépistage non invasif extrêmement précis disponible pour aider à identifier un fœtus à risque de syndrome de Down ainsi que d’autres anomalies chromosomiques et certaines anomalies structurelles majeures. La sensibilité de ce n’est que récemment éclipsée par NIPT. Un test de dépistage échographique est non invasif et n’a pas d’effets secondaires ou de complications.
cependant, il ne donnera pas de réponse oui / non à la présence ou non d’un problème tel que le syndrome de Down., La seule façon de diagnostiquer le syndrome de Down ou d’autres anomalies chromosomiques est d’avoir un test de diagnostic — soit un CVS ou une amniocentèse — et de tester les cellules fœtales. Ces tests sont invasifs et nécessitent une aiguille pour être passée dans l’abdomen et l’utérus de la mère et comportent donc un faible risque de fausse couche.
de nombreux patients ne souhaitent pas passer le test de diagnostic en raison du faible risque de fausse couche et préfèrent passer le test de dépistage échographique, le scan NT, pour les aider à décider s’ils souhaitent procéder au test du fœtus., Malheureusement, alors que NT combiné avec le test sanguin biochimique du premier trimestre est un test de dépistage très précis disponible pour les anomalies chromosomiques, il ne détectera pas tous les fœtus atteints du syndrome de Down ou d’autres anomalies chromosomiques.
anomalies Chromosomiques se produisent lorsqu’il y a un changement dans le nombre ou la structure des chromosomes. Normalement, nous avons 46 chromosomes, 23 paires numérotées de 1 à 22 et une paire de chromosomes sexuels.
Les garçons ont XY et les filles ont XX. l’anomalie chromosomique la plus fréquente observée à la naissance est le syndrome de Down., Dans le syndrome de Down, une copie supplémentaire du chromosome 21 est présente, donnant un total de 47 chromosomes.
cabinets accrédités:
Pour être certain que votre scan NT est effectué correctement, il est important que vous le fassiez dans un cabinet accrédité. Un package informatique NT a été développé par la London Fetal Medicine Foundation dans les années 1990 et était basé sur plus de grossesses 100.000.
un audit Strict du travail d’échographie NT effectué par tous les cabinets accrédités dans le monde est effectué plusieurs fois par an. Cela garantit que le test de balayage NT est effectué correctement., Récemment, le Royal Australian College of Obstetricians and Gynaecologists a pris en charge l’audit régulier des pratiques australiennes.,il y a plusieurs avantages à subir une analyse NT de 12 Semaines, y compris:
- estimer le risque individuel de syndrome de Down et d’autres anomalies chromosomiques
- dépistage du spina bifida
- dater plus précisément la grossesse
- diagnostiquer plusieurs fœtus
- diagnostiquer l’échec précoce de la grossesse
- permettre la détection précoce de certaines anomalies majeures
NT et syndrome de Down
à la fin du premier trimestre, il y a généralement une petite quantité de liquide sous la peau du fœtus à L’arrière de la tête et du cou., Ce fluide est appelé la translucidité nucale (NT), et peut être facilement et avec précision mesurée à moins d’un dixième de millimètre.
Lorsqu’il y a du liquide supplémentaire et que la mesure du NT est plus épaisse que la normale, il existe une association avec des anomalies chromosomiques telles que le syndrome de Down et Tous les bébés ayant une mesure accrue de NT n’ont pas le syndrome de Down ou une anomalie structurelle.,
L’excès de liquide à l’arrière de la tête et du cou disparaît habituellement de 18 semaines. Le liquide en lui-même n’est pas une anomalie et ne nuit pas au bébé, mais peut simplement être le signe d’un problème potentiel. Le bébé est mesuré de la tête au bas pour déterminer la longueur Couronne-croupe et la translucidité nucale est mesurée. Ces mesures sont entrées dans le programme informatique avec la date de naissance du patient et le test sanguin biochimique du premier trimestre., L’ordinateur calcule ensuite le risque lié à l’âge de la patiente pour le syndrome de Down et le nouveau risque individuel pour cette grossesse. Les résultats sont ensuite discutés avec le patient. Le résultat combiné de NT fournira au patient une évaluation des risques. Ce sera soit un risque élevé (risque supérieur à 1 sur 300) ou un risque faible (risque inférieur à 1 sur 300). Comme il s’agit d’un test de dépistage et non d’un test de diagnostic, même avec un faible risque calculé, le syndrome de Down n’est pas complètement exclu et peut encore survenir occasionnellement.,
Free-BhCG et Pappa et Syndrome de Down
Les taux de Free – BhCG (gonadotrophine chorionique bêta humaine) et de PAPP-A (protéine plasmatique associée à la grossesse-A) peuvent être évalués à partir d’un test sanguin. Ceci est mieux fait à 10 semaines, environ deux semaines avant l’analyse NT, mais il peut également être fait juste avant ou le même jour que l’analyse NT. Le niveau de PAPP-A a tendance à être plus bas et le niveau de BhCG a tendance à être plus élevé dans les grossesses touchées par le syndrome de Down.,
précision de la translucidité nucale
lorsque l’échographie est combinée avec le test sanguin du premier trimestre (BhCG et PAPPA) et l’os nasal, le taux de détection augmente à 95%. Aucun de ces tests de dépistage ne peut donner une détection à 100%. Si une femme enceinte veut exclure complètement une anomalie chromosomique, elle devrait envisager de passer un test prénatal avec un CVS ou une amniocentèse. Le conseil génétique est également recommandé. Les résultats de l’examen seront disponibles peu de temps après l’examen., Un de nos conseillers en génétique ou un médecin sera disponible pour discuter du résultat et des options pour d’autres tests.