Le syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH), également connu sous le nom D’agénésie Müllérienne, est une anomalie congénitale caractérisée par une agénésie vaginale associée, dans la majorité des cas, à un spectre d’autres anomalies des voies génito-urinaires. Le syndrome MRKH appartient aux anomalies du canal Mullérien de classe I.,
deux formes différentes sont décrites:
- la forme typique (type A) de ce syndrome est caractérisée par l’absence congénitale de l’utérus et des 2/3 supérieurs du vagin avec des ovaires normaux et des trompes de Fallope
- la forme atypique (type B) du syndrome comprend des anomalies associées des ovaires et des trompes de Fallope
épidémiologie
Il a une incidence rapportée de ~1: 4000-5000 naissances vivantes de femmes.,
présentation clinique
la présentation clinique est caractérisée par une aménorrhée primaire, avec des niveaux hormonaux normaux garantis par des gonades entièrement fonctionnelles. Parfois, des douleurs pelviennes cycliques peuvent être présentes dans la période post-pubertaire en raison d’une accumulation de matériel hémorragique dans les bourgeons utérins avec un endomètre fonctionnel.
pathologie
on pense que l’anomalie apparaît au cours de l’embryogenèse, avec un développement arrêté des canaux paramésonéphriques à environ 7 semaines après la fécondation.,
le syndrome MRKH est généralement caractérisé par des organes génitaux externes normaux et l’absence ou le développement réduit de l’utérus et des deux tiers supérieurs du vagin.
les trompes de Fallope, l’utérus, le col de l’utérus et les ¾ supérieurs du vagin se développent à partir des canaux Müllériens à partir des 8e-12e semaines gestationnelles. Un défaut de développement se produisant à ce stade conduit à l’agénésie des structures Müllériennes. Le développement des reins, de l’uretère et de la vessie se produit de manière concomitante vers la 6e à la 12e semaine de gestation., La présence de composants résiduels tels qu’une poche vaginale aveugle et un utérus rudimentaire (tissu myométrique non fonctionnel), qui sont notés chez une proportion significative de patients., associés à des altérations du système urinaire ou squelettique qui comprennent:
- anomalies vertébrales: peuvent être présentes dans ~10% des cas
- anomalies rénales: telles que l’agénésie rénale, le rein ectopique, le rein fusionné, l’hypoplasie rénale et le rein en fer à cheval peuvent être observées chez 30 à 40% des patients atteints du syndrome 4
caractéristiques radiographiques
hystérosalpingographie
bien que l’hystérosalpingographie ait une utilisation bien établie pour caractériser les anomalies du canal mullérien utérin, elle n’a pas sa place dans le syndrome MRKH compte tenu de l’hypoplasie/agénésie de l’utérus et des 2/3 du vagin.,
échographie
Habituellement, il y a absence de l’utérus et des ovaires normaux. En outre, il peut démontrer toute anomalie du tractus rénal associée.
IRM
c’est la modalité d’imagerie de choix après une première évaluation par échographie, permettant la caractérisation des bourgeons utérins et la présence d’endomètre fonctionnel en leur sein.
histoire et étymologie
Il porte le nom du médecin allemand August Franz Josef Karl Mayer (1787-1865), du pathologiste Autrichien Karl Freiherr von Rokitansky (1804-1878), du gynécologue allemand Hermann Küster (1879-?,) et le médecin Suisse Georges André Hauser (1921 -?) 7,8.
Voir aussi
- association MURCS