pendant trois ans, un adolescent de Caroline du Nord a développé des problèmes de mouvement, de parole et de mémoire qui s’aggravent progressivement, mais les médecins sont restés incapables de déterminer la cause de sa détérioration.
ce n’est qu’après sa mort à l’âge de 16 ans qu’ils ont trouvé la réponse: le garçon souffrait d’un trouble cérébral extrêmement rare appelé insomnie mortelle sporadique, causée par des prions ou des protéines anormalement repliées. Le garçon est la plus jeune personne à avoir eu cette maladie, selon un nouveau rapport de l’affaire tragique.,
bien que les maladies à prions soient rares chez les adolescents, les chercheurs ont voulu publier le cas pour sensibiliser les médecins qui traitent les enfants à la maladie, a déclaré le Dr Ermias Belay, du Centre National pour les maladies infectieuses émergentes et zoonotiques du Center for Disease Control and Prevention, qui a enquêté sur le cas du garçon.
Les symptômes du garçon ont commencé en février 2009, quand il a visité le service d’urgence pour troubles de la parole et vision double., Son médecin a d’abord cru que ses symptômes étaient liés à deux commotions cérébrales que le garçon avait subies au cours des mois précédents, dont l’une s’est produite pendant la pratique du football. Mais une IRM (imagerie par résonance magnétique) et un scanner de sa tête et de son cou semblaient normaux.
Au cours des mois suivants, le garçon s’est plaint de problèmes d’équilibre et de mémoire, et de difficulté à écrire. En juin 2009, il a été hospitalisé pour des problèmes de coordination aggravés, y compris une marche instable, ainsi qu’une fièvre.,
pendant ce séjour à l’hôpital, un médecin a vu que le garçon présentait des mouvements involontaires de ses bras et de ses jambes, et il a été transféré dans un centre de réadaptation. Au cours des semaines suivantes, la mémoire et la capacité de marche du garçon ont continué de décliner. Les médecins pensaient que le garçon pourrait avoir une inflammation dans son cerveau, possibilité causée par une maladie auto-immune. Lorsque le garçon a finalement quitté l’hôpital, il était en fauteuil roulant et ne pouvait plus aller à l’école, selon le rapport.,
au cours des années suivantes, l’état du garçon a continué de s’aggraver — il avait des difficultés à mâcher et à avaler, et lors d’une hospitalisation, les médecins ont déclaré qu’il semblait délirant, mais on ne savait pas si cela était dû à son état ou aux médicaments qu’il prenait.
à l’automne 2011, le patient a été hospitalisé pour une pneumonie, et cinq mois plus tard, il a été hospitalisé de nouveau pour des problèmes respiratoires mettant sa vie en danger. Il a été placé sous ventilateur, mais les médecins n’ont pas pu le sauver, et il est décédé en février 2012.,
Les médecins savaient que le garçon avait une maladie cérébrale progressive, mais exactement quelle maladie leur avait échappé. Une analyse post-mortem de son cerveau a révélé un résultat extrêmement inattendu: le garçon avait une maladie à prions. Les Prions sont des protéines normalement présentes dans le cerveau qui forment des lésions cérébrales lorsqu’elles commencent à se plier anormalement.
Il existe deux causes connues de la formation de prions dans le cerveau: les gènes d’une personne ou des facteurs dans l’environnement. Cependant, dans certains cas, comme avec cet adolescent, il n’y a pas de « déclencheur », et ceux-ci sont connus comme des cas sporadiques, a déclaré Belay.,
« aux États-Unis, la maladie à prions est extrêmement inhabituelle », a déclaré Belay. « C’est le plus jeune patient, que nous connaissons », à avoir une maladie à prions sporadique, a-t-il déclaré. Il n’y a pas de traitement ou de remède pour les maladies à prions.
un type de maladie à prions est la maladie de Creutzfeldt-Jakob, une affection souvent sporadique. Mais les lésions dans le cerveau du garçon n’étaient pas caractéristiques de cette condition. Au lieu de cela, son cerveau ressemblait à ceux des personnes souffrant d’insomnie familiale fatale, une maladie à prions héréditaire dans laquelle les patients souffrent souvent d’insomnie aggravée., Parce que le garçon n’avait pas la mutation génétique caractéristique des personnes souffrant d’insomnie familiale fatale, il aurait une insomnie fatale sporadique.
Si le garçon avait l’insomnie, il n’a pas été repris par ses médecins ou de ses parents. Belay a noté que parfois une étude du sommeil est nécessaire pour diagnostiquer l’insomnie, mais dans le cas du garçon, cela n’a pas été préformé.
parfois, l’insomnie est manquée parce que l’état d’un patient est si avancé qu’il n’est pas capable de parler aux autres de ses problèmes de sommeil, a déclaré M. Belay., « Ils peuvent avoir du mal à dormir, et ils peuvent ne pas être en mesure de communiquer cela », a-t-il déclaré.
Si un médecin est « confronté à un patient atteint d’une maladie neurologique très inhabituelle qui ne peut être expliquée par aucune autre cause, alors il devrait commencer à envisager la possibilité de maladies à prions, même si le patient est très jeune », a déclaré Belay.
Le rapport est publié en ligne Févr. 3 dans la revue Pediatrics.
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