Petrus Johannes Waardenburg, un ophtalmologiste néerlandais, a été le premier à décrire le trouble héréditaire rare en 1951 . Il touche environ 1/40 000 de la population et comprend 3% des enfants sourds congénitaux. Il n’a pas de prédilection raciale ou ethnique et a un ratio hommes / femmes égal .
pour diagnostiquer le SW, cinq critères de diagnostic majeurs et cinq critères de diagnostic mineurs doivent être établis., Les principaux critères comprennent la perte auditive neurosensorielle, une patte antérieure blanche, une perturbation pigmentaire de l’iris, une dystopie canthorum (déplacement latéral des coins internes de l’œil) et des parents au premier degré diagnostiqués avec WS. Les critères mineurs incluent l’hypopigmentation congénitale de la peau, l’évasement médial des sourcils (synophrys), l’alae nasi hypoplasique, la racine nasale large proéminente et le grisonnement précoce des cheveux avant l’âge de 30 ans. Le diagnostic clinique de WS nécessite au moins deux critères majeurs ou un majeur et deux critères mineurs .,
selon les critères diagnostiques proposés par Waardenburg, il existe trois caractéristiques des critères majeurs dans ce cas: la perte auditive neuronale sensorielle (SNHL), la pigmentation anormale de l’iris et les parents diagnostiqués au premier degré. Il y a aussi une caractéristique mineure, c’est-à-dire une large racine nasale proéminente.
WS est un tableau clinique précis, qui est, chaque cas est unique dans ses caractéristiques. Le diagnostic différentiel de WS est conforme aux principales caractéristiques de notre patient. En fait, le SNHL congénital était le principal problème pour notre patient et ses six frères et sœurs., Les autres critères complètent le tableau clinique, mais ils ne sont pas les principaux problèmes qui affectent leur vie.
certaines personnes atteintes de SW sont atteintes de surdité congénitale. Une telle déficience auditive semble résulter d’anomalies ou d’absence de L’organe de Corti . La perte auditive dans le SW a un caractère congénital, neurosensoriel, et est généralement non progressive, variant de légère à profonde .
chez la plupart des personnes atteintes de WS, le SNHL congénital est dans les deux oreilles. Cependant, dans de rares cas, un seul côté peut être affecté., Les preuves suggèrent que le SNHL congénital est plus fréquemment associé à WS2 que WS1 .
dans notre cas, les six frères et sœurs ont une perte auditive neurosensorielle profonde congénitale bilatérale qui a été prouvée par le test de réponse du tronc cérébral auditif (ABR), puisque ce test était disponible. En revanche, avec notre patient, nous n’avons pas pu effectuer d’ABR pour lui, alors qu’un examen de l’oreille par otoscope a montré des structures normales et un (OAEs et un PTA ont été effectués et ont révélé une perte auditive sensorielle profonde. Une aide auditive est requise ainsi qu’une consultation d’orthophoniste.,
certains rapports suggèrent que les irides d’hétérochromie pourraient être plus fréquents dans WS2. Les individus atteints peuvent avoir des yeux bleu pâle inhabituellement ou des différences dans la pigmentation des deux irides ou dans des zones différentes du même iris (Irides hétérochromes) . L’iris bleu bilatéral est la caractéristique la plus importante chez ces patients. L’hétérochromie de l’Iris peut être complète ou partible.,
dans l’hétérochromie complète, chaque iris a une couleur différente, tandis que dans l’hétérochromie partielle, la zone de couleur différente de l’iris est nettement démarquée du reste et est généralement, mais pas invariablement, un segment radial. L’hétérochromie partielle peut être unilatérale ou bilatérale et, si elle est bilatérale, peut être symétrique ou asymétrique .
un aspect intéressant est que les trois types de perturbations pigmentaires de l’iris se trouvent dans notre cas. (a) hétérochromie complète iridium: deux yeux de couleur différente (fig., 2), (b) hétérochromie partielle ou segmentaire: segments de pigmentation bleue ou brune dans un œil (notre patient) (Fig. 3), (c) yeux bleu pâle: bleu brillant caractéristique dans les deux yeux (Fig. 1). Un examen ophtalmique régulier est recommandé pour suivre les lésions probables.
L’Hypopigmentation de la peau est congénitale et peut être trouvée sur le visage, le tronc ou les membres. Il peut être associé à une patte antérieure blanche adjacente, qui peut se présenter avant l’âge de 30 ans. Une Hyperpigmentation a également été décrite. Les défauts de Pigmentation peuvent affecter les sourcils et les cils ainsi que les cheveux du cuir chevelu .,
Dans l’histoire des six frères et sœurs, il y avait une consultation de dermatologie. Une nouvelle consultation pour eux aussi notre patient n’a révélé aucune lésion cutanée ou capillaire.
Les quatre types de SW sont: le type 1 et le type 2 sont les plus communs et souvent similaires dans la manifestation clinique . Cliniquement, nous ne pouvons distinguer ces deux types que par dystopie canthorum, caractéristique du type WS 1 (WS1) et absente du type WS 2 (WS2) .
L’indice Waardenburg (W) est un indice biométrique basé sur les distances interpupillaire, canthi interne et canthal externe. Un indice W supérieur à 1.,95 est considéré comme positif pour dystopia canthorum . L’indice W pour sept frères et sœurs était inférieur à 1,95, ce qui peut exclure la probabilité de type 1.
le Type 3 présente les mêmes symptômes que le type 1 avec des anomalies des membres musculo-squelettiques. Il peut se manifester par une fente palatine, hypoplasie du système musculo-squelettique et syndactly .
le Type 4 est appelé syndrome de Shah–Waardenburg et est associé à la maladie de Hirschsprung, sa caractéristique la plus déterminante étant le mégacôlon aganglionique ., Les sept frères et sœurs n’avaient pas d’antécédents de troubles musculo-squelettiques ou intestinaux, en particulier pendant la période néonatale.
L’hérédité du syndrome de Waardenburg est autosomique dominante, avec la majorité des probands avec les parents affectés. Une minorité n’a pas de parent affecté et peut être présumée être un cas de novo .,
Nous pouvons interpréter l’incidence d’une maladie aussi rare dans cette famille car les chercheurs indiquent que le trouble peut parfois résulter spontanément pour des raisons inconnues de mutations chez certaines personnes atteintes de WS1 ou de WS sans antécédents familiaux apparents du trouble .