La sindrome mielodisplastica (MDS) — a volte chiamata anche preleukemia o leucemia fumante — è un tipo di tumore del sangue in cui errori nelle cellule staminali del midollo osseo provocano una produzione anormale di cellule del sangue, inclusi eritrociti (globuli rossi), leucociti (globuli bianchi) e piastrine. Le cellule staminali anormali non si sviluppano o funzionano correttamente e spesso vengono distrutte prima di lasciare il midollo osseo o poco dopo essere entrate nel flusso sanguigno.,
Alcuni pazienti con MDS hanno troppe cellule ematiche giovani e immature nel midollo osseo. Quando più del 20% del midollo osseo è costituito da queste cellule, si dice che la malattia si sia trasformata in leucemia mieloide acuta (AML). Questo accade in circa il 30% dei casi.
Poiché le cellule staminali malate del midollo osseo non funzionano normalmente, non producono abbastanza cellule del sangue sane di diversi tipi, che causa anemia e affaticamento in molti pazienti con MDS., I pazienti con MDS potrebbero anche lividi o sanguinare facilmente a causa della bassa conta piastrinica e possono essere ad aumentato rischio di febbri o infezioni, perché il midollo osseo produce troppo poche cellule che combattono l’infezione.
Cellule del sangue normali
La maggior parte delle cellule del sangue si sviluppa nel midollo, il materiale morbido al centro delle ossa. Il midollo osseo contiene cellule staminali ematopoietiche, che sono in grado di svilupparsi in tutti i diversi tipi di cellule del sangue, a seconda del tipo di cui il corpo ha bisogno in un determinato momento., Quando le cellule invecchiano o sono danneggiate, muoiono e le cellule staminali ematopoietiche le sostituiscono.
Le cellule staminali maturano in cellule staminali mieloidi o cellule staminali linfoidi.
- Una cellula staminale mieloide matura in un’esplosione mieloide, una cellula ematica immatura che può trasformarsi in un globulo rosso, piastrine o uno dei diversi tipi di globuli bianchi.
- Una cellula staminale linfoide matura in un’esplosione linfoide, una cellula ematica immatura che può trasformarsi in uno dei diversi tipi di globuli bianchi, come le cellule B o le cellule T.,
Ogni tipo di cellula del sangue ha un lavoro speciale:
- I globuli bianchi aiutano a combattere le infezioni. Esistono diversi tipi di globuli bianchi.
- I globuli rossi trasportano ossigeno ai tessuti in tutto il corpo.
- Le piastrine aiutano a formare coaguli di sangue per controllare il sanguinamento.
Cellule MDS
In una persona con MDS, il midollo osseo produce cellule del sangue immature (blasti) che non funzionano correttamente e rimangono raggruppate nel midollo osseo.,
Alcuni pazienti con MDS hanno una caratteristica insolita: la presenza di globuli rossi immaturi che contengono troppi granuli di ferro, chiamati sideroblasti, che si formano in un anello.
Tipi di MDS
Esistono molti sottotipi di sindromi mielodisplastiche, che sono classificati in base al numero di blasti nel midollo osseo e alla presenza di sideroblasti anellati e anomalie cromosomiche specifiche nel sangue e nel midollo osseo. Se si dispone di una maggiore percentuale di esplosioni, si ha una maggiore possibilità di sviluppare la leucemia mieloide acuta (AML).,
I sottotipi MDS includono:
Anemia refrattaria (RA)
Circa l ‘ 8-15% dei casi di MDS comporta anemia refrattaria. I pazienti MDS con anemia refrattaria hanno un basso numero di globuli rossi e quelle cellule non sembrano normali. Il numero di cellule immature (blasti) nel midollo osseo è solitamente normale (meno del 5%). Una piccola percentuale dei globuli rossi nel midollo osseo (meno del 15%) può contenere sideroblasti (granuli di ferro che formano un anello).
Anemia refrattaria con sideroblasti anellati (RARS)
Tra l ‘ 1,5-11% dei casi di MDS coinvolgono RARS., RARS ha le stesse caratteristiche dell’anemia refrattaria (sopra), tranne che il numero di sideroblasti anellati è superiore al 15%. Recentemente un nuovo farmaco (luspatercept/Reblozyl®) è stato approvato per i pazienti con anemia e aumento dei sideroblasti anellati.
Anemia refrattaria con blasti in eccesso-1 (RAEB-1)
In RAEB-1, non ci sono abbastanza di uno dei tre tipi di cellule del sangue e quelle cellule non sembrano normali. Il numero di esplosioni è superiore al 5% ma inferiore al 10%. Circa il 18-21% dei casi di MDS coinvolge RAEB-1.,
Anemia refrattaria con eccesso di Blasti – 2 (RAEB-2)
Questa è la stessa condizione di RAEB-1, tranne che il numero di blasti è maggiore del 10% ma inferiore al 20%. RAEB-2 rappresenta circa il 15-18% dei casi di MDS.
Sindrome mielodisplastica, non classificata (MDS-U)
I pazienti con MDS-U non hanno abbastanza di uno dei tre tipi di cellule e sono presenti cellule anormali dei globuli bianchi e delle piastrine progenitrici (uno stadio tra le cellule staminali e le cellule mature). Il numero di esplosioni è inferiore al 5%. Tra 0-18% di tutti i casi di MDS coinvolgono MDS-U.,
MDS Associato a delezione isolata (5q)
I pazienti hanno solo anemia refrattaria (anemia che non risponde al trattamento), ma manca una parte di un cromosoma specifico — il cromosoma 5.,
RCMD Variazioni
I prossimi due tipi di MDS — variazioni di Citopenia Refrattaria con Displasia Multilineare, o RCMD — tra 32-39% di tutti i casi di MDS:
Citopenia Refrattaria con Displasia Multilineare (RCMD)
In RCMD, non ci sono abbastanza di almeno due dei tre diversi tipi di cellule del sangue (globuli rossi, globuli bianchi o piastrine), e almeno a due tipi di cellule del sangue non è un aspetto normale. Il numero di esplosioni è inferiore al 5% e il numero di sideroblasti anellati è inferiore al 15%.,
Citopenia refrattaria con displasia multilineare (RCMD) con sideroblasti anellati
Questa condizione è la stessa di RCMD, tranne per il fatto che il numero di sideroblasti anellati è superiore al 15%.
Trova un TRATTAMENTOMDS Fattori di rischiosintomi di MDS