überprüft normalerweise das Baby, welches Nebennierenenzym fehlt, und leitet die Behandlung.,
Tests, die helfen, die Diagnose von CAH zu bestätigen oder die Behandlung zu leiten, können Folgendes umfassen:
- Blutuntersuchungen zur Überprüfung des Niveaus von Nebennierenhormonen
- Blutchemie zur Überprüfung des Natrium-und Kaliumspiegels bei Kindern mit Salzverlustarten von CAH
- Karyotyp zur Bestimmung des Geschlechts der Chromosomenanatome
- bildgebende Tests (z. B. eine Ultraschalluntersuchung), um weitere Informationen zur Genitalanatomie zu erhalten
- Röntgenaufnahmen, um zu sehen, wie schnell die Knochen reifen
- Die Pflegekräfte sollten lernen, wann und wie sie eine Notfallbehandlung (z. B. bei einer schweren Krankheit oder Verletzung) durchführen, einschließlich der Injektion von Hydrocortison, falls erforderlich.,
- Kinder mit CAH sollten eine medizinische ID Halskette oder Armband tragen.
- Gentests können zur Identifizierung von CAH-Trägern und zur pränatalen Diagnose durchgeführt werden.
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Wie wird angeborene Nebennierenhyperplasie behandelt?
Kinder mit CAH werden von einem Pflegeteam behandelt., Das Team umfasst normalerweise den Hausarzt des Kindes, einen Kinderarzt
, einen Urologen und einen Genetiker.
Ein Kind mit schwerem CAH benötigt lebenslangen Hormonersatz und zusätzliches Cortisol in Zeiten von Krankheit, Stress oder Verletzung.
Die Behandlung mit Hydrocortison ersetzt den Cortisolmangel und beugt niedrigem Blutzucker und niedrigem Blutdruck vor. Es kann helfen, die Auswirkungen auf Wachstum und Pubertät zu verhindern, die unbehandeltes CAH verursacht. Kinder mit Aldosteronmangel benötigen möglicherweise eine Behandlung mit Fludrocortison (einem Arzneimittel, das wie Aldosteron wirkt), um den Salzhaushalt des Körpers aufrechtzuerhalten., Einige Säuglinge müssen möglicherweise auch Salzpräparate oral einnehmen.
Eine Operation kann in Betracht gezogen werden, um das Aussehen und die Funktion der Genitalien zu korrigieren.
Mit der empfohlenen Hormonbehandlung und einer engen Nachsorge bei einem pädiatrischen Endokrinologen können Kinder mit CAH wie andere Kinder wachsen und sich entwickeln. Im Erwachsenenalter können die meisten eigene Kinder haben.