Methylfolate ist entscheidend für die DNA-Synthese und Entgiftung von Homocystein. Welche Rolle spielt es in Schwangerschaft, Entwicklung und psychischer Gesundheit? Finde es hier heraus.
Was ist L-Methylfolat?
Folsäure, auch bekannt als Vitamin B9, ist eines der 13 essentiellen Vitamine. Vitamine kommen in verschiedenen Formen namens Vitamers, die oft im Körper in aktive Formen des Vitamins umgewandelt werden müssen., Die aktive Form von Folat im Körper ist L-Methylfolat, auch bekannt als Levomefolsäure, die sowohl Zellmembranen als auch die Blut-Hirn-Schranke durchqueren kann .
Eine wichtige Rolle von L-Methylfolat besteht darin, als Regulator einer Klasse von Neurotransmittern zu wirken, die als Monoamine bezeichnet werden. Die drei verschiedenen Neurotransmitter, bei denen es hilft, sind :
- Serotonin
- Dopamin
- Noradrenalin
Folat kann vom Körper nicht synthetisiert werden, daher muss es entweder über Lebensmittel oder Nahrungsergänzungsmittel aufgenommen werden .
Folat vs., Folsäure
Die synthetische Form von Folsäure ist Folsäure, die in angereicherten Lebensmitteln wie Brot und Getreide sowie in Multivitaminen enthalten ist .
Dihydrofolat ist die diätetische Form von Folsäure und kann in grünem Gemüse, Eigelb, Hülsenfrüchten, Getreide, Nüssen, einigen Früchten, Hefe und Organfleisch wie Leber und Nieren gefunden werden .
Sowohl Folsäure als auch Dihydrofolat werden im Körper durch ein spezifisches Enzym in L-Methylfolat umgewandelt. Es wird dann in das Gehirn transportiert, wo es die Produktion der drei oben genannten Neurotransmitter erhöht .,
Unmetabolisierte Folsäure wurde mit einer erhöhten Inzidenz von Prostatakrebs, niedrigeren kognitiven Testwerten und kleineren roten Blutkörperchen in Verbindung gebracht. Einige Forscher und Angehörige der Gesundheitsberufe haben daher begonnen, L-Methylfolat-Präparate anstelle von Folsäure zu empfehlen .
MTHFR & Folatkonvertierung
Obwohl viele Menschen L-Methylfolatpräparate einnehmen, liegt ein Großteil des natürlich aufgenommenen L-Methylfolats tatsächlich in Form verschiedener Folate wie Folsäure und Dihydrofolat vor .,
Die Umwandlung dieser Folate in L-Methylfolat ist entscheidend, da L-Methylfolat die Blut-Hirn-Schranke überschreiten kann, während die anderen Formen von Folat dies nicht können .
L-Methylfolat wird typischerweise als medizinisches Lebensmittel reguliert. Einige Ärzte können es verschreiben, um den kognitiven Verfall zu verlangsamen, der bei vielen psychischen Störungen, einschließlich Alzheimer, Manie und Depression, auftritt.
Viele dieser Störungen sind mit Mutationen im Gen verbunden, die das Enzym produzieren, das Folat in L-Methylfolat, 5, 10-Methylentetetetrahydrofolat (MTHFR) umwandelt .,
Mutationen in MTHFR können zu einer verminderten Methylfolatproduktion führen. Mutationen im MTHFR sind relativ Häufig, und es gibt bis zu 30 verschiedene Arten von MTHFR-mutation Variationen .
Was ist Methylierung?
Methylfolat ist für viele Methylierungsreaktionen im ganzen Körper verantwortlich. Methylierungsreaktionen treten auf, wenn Methylfolat eine Methylgruppe (drei an ein Kohlenstoffatom gebundene Hydrogene) an ein anderes Molekül spendet .
Methylierungsreaktionen sind entscheidend für Prozesse wie Zellteilung und DNA – und RNA-Synthese., Die Methylierung von DNA und RNA spielt eine entscheidende Rolle in der Epigenetik, dem Mechanismus, durch den sich die Genaktivität ändert, ohne die DNA-Sequenz zu verändern .
Zusammenfassung der Mechanismen
L-Methylfolat ist beteiligt an:
- Methylierung
- DNA/RNA-Synthese
- Umwandlung von Homocystein in Methionin
Homocystein ist eine toxische Aminosäure, die besonders schädlich für Blutgefäße (Endothelzellen) ist. Hohe Homocysteinspiegel führen zu einer erhöhten Entzündung und einem erhöhten Risiko für koronare Herzkrankheiten .,
L-Methylfolat methyliert Homocystein in das weniger toxische Methionin, eine essentielle Aminosäure .
Gesundheitliche Vorteile (wahrscheinlich wirksam)
Laut FDA ist L-Methylfolat ein natürlich vorkommendes Folat, das in Lebensmitteln vorkommt und allgemein als sicher anerkannt ist. Es wurde als Lebensmittelzusatzstoff zugelassen, jedoch nicht als Behandlung für medizinische Zwecke oder gesundheitsbezogene Angaben. Sprechen Sie vor der Ergänzung mit Ihrem Arzt.
1) Schwangerschaftsergebnisse
Folatmangel während der Schwangerschaft ist gefährlich und kann sowohl beim Fötus als auch bei der Mutter zu Störungen führen., Aufgrund der Bedeutung der Supplementierung begann die US-Regierung im Januar 1998 mit der Zugabe von mehr Folsäure in Getreideprodukte (140µg/100g).
Folsäure ist eine häufigere Ergänzung als L-Methylfolat. Neue Forschungen bei Frauen mit und ohne MTHFR-Varianten legen jedoch nahe, dass L-Methylfolat wirksamer sein könnte. In einer Studie an 144 Frauen im gebärfähigen Alter verzeichneten diejenigen, die L-Methylfolat einnahmen, einen stärkeren Anstieg des Folatspiegels in ihren roten Blutkörperchen als diejenigen, die Folsäure einnahmen .,
Neuralrohrdefekte (NTD)
Die Supplementierung mit Folsäure oder L-Methylfolat beugt Neuralrohrdefekten vor, bei denen es sich um Defekte des Gehirns, der Wirbelsäule und des Rückenmarks handelt .
Schwangeren Frauen mit NTD in der Familienanamnese wird empfohlen, täglich 5 mg Folsäure (normalerweise als Folsäure) einzunehmen, während allen anderen schwangeren Frauen normalerweise empfohlen wird, 0, 4-1 mg täglich einzunehmen .
Anämie
Schwangere Frauen haben normalerweise einen reduzierten Hämoglobinspiegel (Protein, das Sauerstoff im Blut transportiert), was bei 5% der Schwangerschaften zu Anämie führt .,
In einer retrospektiven Studie hatten 58 schwangere Frauen, die pränatale Ergänzungsmittel zusammen mit L-Methylfolat einnahmen, zum Zeitpunkt der Entbindung signifikant höhere Hämoglobinspiegel als 54 Frauen, die pränatale Ergänzungsmittel mit Folsäure einnahmen .
Frühgeburt
Niedrige Folatspiegel im Blut wurden mit kürzeren Schwangerschaftszeiten in Verbindung gebracht .
Eine Studie mit 34.480 Frauen ergab, dass eine Ergänzung mit Folsäure über einen Zeitraum von mehr als einem Jahr die Wahrscheinlichkeit einer Frühgeburt signifikant verringerte., Die Länge des Folat-Supplementierung (> 1 Jahr) war ebenso wichtig wie die Ergänzung selbst .
Andere
Die Ergänzung mit Folsäure verringert nachweislich auch das Risiko anderer Schwangerschaftsprobleme wie Herzfehler und orofaziale Spalten, bei denen es sich um Öffnungen handelt, die sich im Mund und in der Lippe bilden können .
2) Depression
Eine Studie an 123 Patienten mit Depressionen oder Schizophrenie ergab, dass ein Drittel von ihnen Folatmangel aufwies. Patienten mit Folatmangel erhielten entweder Methylfolat oder Placebo., Die Patienten, denen Methylfolat verabreicht wurde, verbesserten sich im Vergleich zu Placebo sowohl klinisch als auch sozial signifikant, insbesondere in der Stimmung, und der Unterschied in den Verbesserungen nahm mit der Zeit zu .
In einer anderen Studie mit 68 Depressionspatienten, die nicht auf herkömmliche Antidepressiva (selektive Serotonin-Wiederaufnahmehemmer oder SSRIs) ansprachen, wurden 12 Monate lang 15 mg L-Methylfolat pro Tag verabreicht. Von den 68 Patienten erholten sich 26 vollständig von ihrer Depression und 35 erlebten eine Verringerung der Schwere ihrer Depression (Remission), so dass nur 7 sich nicht verbesserten .,
Keiner der Patienten, der sich vollständig erholt hatte, erlitt während der Studie einen Rückfall oder ein Wiederauftreten seiner Symptome .
In einer anderen Studie wurden 147 Patienten, die nur SSRIs erhielten, dreimal häufiger ins Krankenhaus eingeliefert als Patienten, denen SSRIs plus L-Methylfolatpräparate verabreicht wurden .
Depression ist eine komplexe Erkrankung, und viele Medikamente und Nahrungsergänzungsmittel können für manche Menschen wirken, andere jedoch nicht.,e dass eine L-Methylfolat-Supplementierung bei Depressionspatienten mit diesen Merkmalen wirksamer sein könnte :
- Verminderte Folat-oder andere Folatnebenprodukte im Blut
- Reagiert nicht auf häufige Antidepressiva
- Niedrige Folatspiegel als Folge von:
- Alkoholabhängigkeit
- Essstörungen
- Schwangerschaft
- Darmerkrankungen
- Hohes Homocystein spiegel
- Medikamente, die den Folatstoffwechsel stören
Wenn Homocystein durch L-Methylfolat in Methionin umgewandelt wird, steigen die S-Adenosylmethionin-Konzentrationen (SAM-e)., SAM-e ist verantwortlich für die Spende von Methylgruppen an Fettmoleküle, die unsere Zellmembranen auskleiden, und für die Bildung des Neurotransmitters Serotonin .
Potenzielle Vorteile (möglicherweise wirksam)
Diese potenziellen Vorteile wurden am Menschen untersucht und vielversprechende Ergebnisse erzielt. Einige dieser Studien verwendeten jedoch Folsäure-Präparate anstelle von L-Methylfolat, was zu einem Mangel an Spezifität und Zweifeln führte. Weitere Studien mit L-Methylfolat sind erforderlich, um den Nutzen zu bestätigen.,
Sprechen Sie wie immer vor der Ergänzung mit Ihrem Arzt und verwenden Sie niemals L-Methylfolat anstelle von etwas, das Ihr Arzt verschreibt.
3) Schizophrenie
In einer Studie an 91 schizophrenen Patienten war ein niedriger Folatspiegel im Blut mit der Schwere negativer Symptome einer Schizophrenie verbunden. Die Autoren schlugen vor, dass schlechte Ernährung und Zigarettenrauchen für den niedrigen Folatgehalt verantwortlich sein könnten .
In einer Studie (DB-RCT) von 140 schizophrenen Patienten verbesserten nur diejenigen, denen Folsäure mit Vitamin B12-Supplementierung verabreicht wurde, die negativen Symptome erheblich., Das Ansprechen auf die Behandlung war weiter mit einer Mutation im FOLH1-Gen assoziiert, das eines der Gene ist, die für die Metabolisierung von Methylfolat verantwortlich sind .
Alle Patienten in der zuvor genannten Studie hatten zuvor sechs Monate oder länger antischizophrene Medikamente eingenommen, hatten jedoch keine Besserung der Symptome gezeigt .
In einer anderen Studie mit 35 schizophrenen Patienten verbesserte L-Methylfolat nicht nur die Symptome, sondern führte auch zu positiven physiologischen Veränderungen im Gehirn .,
Die Patienten, denen L-Methylfolatpräparate verabreicht wurden, zeigten eine erhöhte kortikale Dicke im medialen präfrontalen Kortex (mPFC), die mit einer teilweisen Wiederherstellung der Struktur und Funktion des mPFC korrelierte .
Der mediale orbitofrontale Kortex (mOFC), der normalerweise bei Aufgaben deaktiviert wird, die ein Arbeitsgedächtnis erfordern, ist bei schizophrenen Patienten funktionsunfähig. Die Patienten, die eine L-Methylfolat-Supplementierung erhielten, zeigten eine erhöhte Deaktivierung .
Schizophrenie ist eine hochkomplexe und schlecht verstandene Störung., Weitere Studien werden erforderlich sein, um die Rolle der Folat-Supplementierung und FOLH1-Genmutationen bei Menschen mit Schizophrenie zu bestimmen .
4) Alzheimer-Krankheit
Menschen mit Alzheimer-Krankheit haben im Vergleich zu gesunden Menschen eher einen reduzierten Folatspiegel. Die Forscher untersuchen daher, ob L-Methylfolat-Präparate die Symptome bei diesen Patienten verbessern können .
Die Alzheimer-Krankheit ist eine entzündliche Erkrankung, die mit einem höheren Anteil an Tumornekrosefaktor (TNF)-α, einem Entzündungsmolekül, und Amyloid-Beta-Plaques im Gehirn zusammenhängt., In einer Studie mit 121 Patienten, bei denen neu Alzheimer diagnostiziert wurde, reduzierte Folsäure signifikant den TNF-α-und Amyloid-Beta-Spiegel .
In einer kürzlich durchgeführten klinischen Studie mit 30 Alzheimer-und Demenzpatienten mit hohem Homocysteinspiegel reduzierte eine Ergänzung, die L-Methylfolat (neben Methylcobalamin und NAC) enthielt, die Verschlechterung des Gehirns im Hippocampus und im Kortex des Gehirns .
Die Autoren schlugen vor, dass die Umwandlung von Homocystein die Verschlechterung des Gehirns verlangsamt und die kognitive Funktion verbessert haben könnte .,
Zusätzliche Studien sind erforderlich, um festzustellen, ob L-Methylfolat (oder andere Formen von Folat) bei Alzheimer-Patienten mit oder ohne hohem Homocystein hilfreich sein kann.
Andere potenzielle Vorteile mit unzureichenden Beweisen
Diese potenziellen Vorteile wurden beim Menschen untersucht, aber entweder stammen die Beweise aus extrem kleinen Studien oder die verfügbaren Ergebnisse sind widersprüchlich. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, bevor Sie L-Methylfolat unter diesen Bedingungen anwenden.
5) Bipolare Störung
Die bipolare Störung ist durch Depressionen und Manie gekennzeichnet.,
Die Montgomery Asberg Depression Rating Scale (MADRS) wird verwendet, um den Grad der Depression bei Patienten mit einer höheren Punktzahl schlechter zu messen .
Manie ist ein Zustand erhöhter Erregung, erhöhter Stimmung und erhöhter Energie. Die Young Mania Rating Scale (YMRS) wird verwendet, um Manie mit höheren Zahlen zu erzielen, die eine schlechtere Manie bedeuten .
In einer Studie an 10 Patienten mit bipolarer Depression reduzierte L-Methylfolat in Kombination mit konventioneller Behandlung den durchschnittlichen MADRS-Score von 23,4 auf 13,9 und den durchschnittlichen YMRS von 3,2 auf 2,7 .,
Sechs der 10 Patienten zeigten mindestens eine 50% ige Verbesserung des MADRS-Scores und die anderen vier zeigten eine Verringerung der Schwere ihrer Depression (Remission) .
Größere und robustere Studien am Menschen sind erforderlich, um festzustellen, ob L-Methylfolat für Menschen mit bipolarer Störung hilfreich ist.
6) Autismus
In einer Studie an 29 autistischen Kindern verbesserte die Folsäuresupplementierung die Geselligkeit sowie kognitive und verbale Symptome., Eine übermäßige Folsäuresupplementierung während der Schwangerschaft wurde jedoch mit erhöhten Autismusraten bei Nachkommen in Verbindung gebracht, was einige Forscher zu der Annahme veranlasste, dass nicht metabolisierte Folsäure ein Risikofaktor für Autismus sein könnte .
Mutationen im Gen, das für das Enzym 5,10-Methylentetetetrahydrofolat (MTHFR) kodiert, stören die Fähigkeit des Enzyms, Folsäure in L-Methylfolat umzuwandeln. L-Methylfolat verminderte Symptome von aggressivem und störendem Verhalten bei einem autistischen Kind mit einer MTHFR C667T-Mutation .,
Weitere Studien sind erforderlich, um festzustellen, ob irgendeine Form von Folsäure bei Menschen (insbesondere Kindern) mit Autismus hilfreich oder schädlich ist.
Bereiche für zukünftige Forschung
Forscher untersuchen derzeit L-Methylfolat in anderen Kontexten, aber keine klinischen Beweise unterstützen die Verwendung von L-Methylfolat für eine der in diesem Abschnitt aufgeführten Bedingungen. Nachfolgend finden Sie eine Zusammenfassung der bestehenden zellbasierten Forschung, die weitere Ermittlungsbemühungen leiten sollte. Die unten aufgeführten Studien sollten jedoch nicht als unterstützend für einen gesundheitlichen Nutzen interpretiert werden.,
7) Immunsystem
T-Zellen sind der Teil des Immunsystems, der eine kurzfristige Abwehr gegen Krankheitserreger bietet. Eine Zellstudie zeigte, dass Folatmangel zu einer verminderten Produktion von T-Zellen führte .
Steigende Folatspiegel erhöhten die T-Zell-Spiegel auf normale Werte .
Andere Studien haben gezeigt, dass Folatmangel auch zu verminderten Reaktionen von T-Zellen und Antikörpern auf bestimmte Krankheitserreger führt. Dies führt letztendlich zu einer verminderten Resistenz gegen Infektionen .,
Anforderungen & Nahrungsquellen
Folsäure oder Vitamin B9 gilt als essentieller Nährstoff. Wie bei den meisten Nährstoffen stammen die besten und verfügbarsten Folatquellen aus der Nahrung. Das NIH empfiehlt Erwachsenen, 400 mcg Folsäure pro Tag zu erhalten, was für schwangere und stillende Mütter auf 600 mcg ansteigt .
Leber ist bei weitem die beste Nahrungsquelle für Folsäure. Andere gute Quellen sind grünes Gemüse wie Spinat, Spargel und Rosenkohl .,
Sicherheit & Nebenwirkungen
Folat ist ein erforderlicher Nährstoff, und L-Methylfolat wird allgemein als sicher anerkannt. Einige berichtete Nebenwirkungen der L-Methylfolat-Supplementierung umfassen:
- trockener Mund
- Müdigkeit
- Kopfschmerzen
Der Überkonsum von L-Methylfolat kann auch Vitamin-B12-Mangel maskieren. Es ist wichtig, mit Ihrem Arzt über Supplementierung zu sprechen, um sicherzustellen, dass Ihre Labormarker normal sind .
Dosierung
Viele der handelsüblichen L-Methylfolat-Präparate enthalten zwischen 5.000 mcg (5 mg) und 1.000 mcg (1 mg)., In vielen Studien wurden jedoch Dosen von bis zu 15 mg verwendet, um die beabsichtigten Wirkungen zu erkennen .
Konsultieren Sie Ihren Arzt, um die für Sie geeignete Ergänzungsdosis zu bestimmen.
Arzneimittelwechselwirkungen
1) Arzneimittel, die die Folatabsorption verringern können
Bestimmte Arzneimittel können den Folatspiegel senken, was zu einer Verringerung der L-Methylfolatkonzentrationen im Gehirn aufgrund einer Störung der Absorption führt., Einige Beispiele sind unten aufgeführt :
- Antazida
- Alkohol
- Orale Kontrazeptiva
- Metformin
- Einige Statinmedikamente
- Antikonvulsiva
- Valproat
- Carbamazepin
- Phenytoin
- Lamotrigin
Eine Studie an 36 Kindern, die Carbamazepin einnahmen, und 30 Kindern, die Valproat einnahmen, zeigte, dass diese Medikamente den Folsäurespiegel im Blut signifikant senkten .
Der Verlust von Folsäure führte bei den Kindern, die Valproat und Carbamazepin einnahmen, zu signifikant höheren Homocysteinspiegeln .,
2) Methotrexat
Methotrexat wird seit über 40 Jahren zur Behandlung von Psoriasis eingesetzt, einer Krankheit, die die Bildung roter Flecken auf der Haut mit silbernen Plaques und Schuppen verursacht .
Methotrexat hemmt jedoch die Dihydrofolatreduktase (DHFR), ein Enzym, das Folsäure metabolisiert. Daher kann eine L-Methylfolat-Supplementierung den Mechanismen entgegenwirken, durch die Methotrexat heilt .,
Eine Fallstudie an einem Patienten, der sowohl Methotrexat für seine Psoriasis als auch L-Methylfolat für seine Depression einnahm, zeigte, dass der Patient nach der Einnahme von L-Methylfolat psoriatische Läsionen entwickelte. Erst als der Patient die Einnahme von Methotrexat aufhörte, verschwanden die Läsionen .,
L-Methylfolat in Kombination mit anderen Arzneimitteln und Nahrungsergänzungsmitteln
1) Antidepressiva
Eine Studie zum Vergleich von L-Methylfolat mit selektiven Serotonin-Wiederaufnahmehemmern (SSRI, ein häufiges Antidepressivum) Therapie (95 Patienten) mit nur SSRI-Therapie (147 Patienten) zeigte, dass die Zugabe von L-Methylfolat die Ergebnisse erheblich verbesserte .
Zum Beispiel betrug die Abbruchrate für L-Methylfolat plus SSRI 17,9% im Vergleich zu 34% nur für SSRI-Therapie .
Nach 60 Tagen wurde bei bis zu 18 eine deutliche Verbesserung beobachtet.,5% der Patienten mit L-Methylfolat plus SSRI-Patienten, während nur 7% der Patienten mit nur SSRI Verbesserungen zeigten .
Die Zeit, die es dauerte, bis sich wesentliche Verbesserungen zeigten, betrug 177 Tage für die Patienten mit L-Methylfolat plus SSRI im Vergleich zu 231 Tagen für Patienten ausschließlich mit SSRI .
Die kombinierte Therapie zeigte auch, dass die Patienten sich eher an die Therapie hielten und weniger Menschen die Behandlung aufgrund niedrigerer Raten unerwünschter Ereignisse ablehnten .,
2) Vitamin B12 und N-Acetylcystein
In einer Studie an 67 Patienten mit Alzheimer-Krankheit verlangsamte die L-Methylfolat-Supplementierung mit Vitamin B12 und N-Acetylcystein die Verschlechterung des Gehirns signifikant. Inwieweit diese Verbindungen miteinander interagieren (und möglicherweise synergisieren), ist noch nicht klar .
3) Cholinesterase-Inhibitoren (ChI)
Cholinesterase-Inhibitoren verhindern, dass das Enzym Cholinesterase den Neurotransmitter Acetylcholin abbaut.,
In einer Studie (DB-RCT) von 57 Alzheimer-Patienten schien die Folsäure-Supplementierung die Wirkung der ChI-Therapie zu verbessern. Die Patienten, denen sowohl Folsäure als auch ChI-Therapie verabreicht wurden, verbesserten sich signifikant bei der Durchführung täglicher Lebensaktivitäten und im Sozialverhalten im Vergleich zu Patienten, die nur ChI-Therapie erhielten .
Dieser Effekt wurde nicht spezifisch mit L-Methylfolat untersucht.,
4) Donepezil
Folsäuresupplementierung zusammen mit Donepezil (zur Behandlung der Alzheimer-Krankheit) und Natriumdiethyldithiocarbamattrihydrat (NDDCT) stark verbesserte Symptome bei Patienten mit vaskulärer Demenz .
Die erhöhten Effekte wurden in den Bereichen Lernen, Gedächtnis und endotheliale Dysfunktion beobachtet .
L-Methylfolatgenetik (MTHFR)
Das Enzym 5,10-Methylentetetrahydrofolat (MTHFR) ist für die Umwandlung von Folat oder Folsäure in L-Methylfolat verantwortlich., Mutationen im Gen, das für die Entstehung von MTHFR verantwortlich ist, führen zu einer verminderten L-Methylfolatproduktion aus seinen Vorläufern .
Menschen haben zwei Kopien jedes Gens und verschiedene Formen desselben Gens werden Allele genannt.
Es gibt bis zu 30 verschiedene Arten von Mutationen im MTHFR-gen. Bis zu 60% der Amerikaner tragen mindestens ein Allel mit einer Mutation im MTHFR-Gen (heterozygot).
Eine häufige Mutation heißt C677T und ist bei bis zu 10% der Weißen und bis zu 22% der hispanischen und mediterranen Bevölkerung verbreitet., Ein Allel mit dieser Mutation verringert die MTHFR-Aktivität um bis zu 35%, während zwei Allele mit dieser Mutation (homozygot) die Aktivität um 70% verringern .
Ein männlicher Patient, der an Depressionen, Manie und Zwangsstörungen (OCD) litt, wurde untersucht und mit einer MTHFR C677T-Mutation gefunden. Gängige Medikamente wurden ausprobiert und konnten keine Ergebnisse liefern. Erst nach einer L-Methylfolat-Supplementierung zeigte der männliche Patient Verbesserungen .
Eine weitere häufige Mutation namens A1298C reduziert auch die MTHFR-Aktivität ., Personen mit zwei Allelen mit dieser Mutation zeigen eine um 68% reduzierte Aktivität im MTHFR-Enzym .
Patienten, die an Schizophrenie und bipolarer Störung leiden, haben noch häufiger als depressive Patienten MTHFR-Mutationen .
Forscher untersuchen L-Methylfolat als Alternative zu Folsäure, da es diese relativ häufigen MTHFR-Mutationen umgehen und Methylierungsreaktionen im ganzen Körper verstärken kann .
Mutationen im FOLH1-Gen können aufgrund einer gestörten Folatabsorption im Darm auch zu reduzierten Folatspiegeln führen .