Indikationen für Tests
Tests auf MG sollten bei Patienten mit neu auftretender Muskelschwäche in Betracht gezogen werden, insbesondere wenn diese Schwäche von Ptosis oder Diplopie begleitet wird.
Labortests
Diagnose
MG ist eine Bedingung, die alle wichtigen Kriterien für eine durch Autoantikörper gegen AchR vermittelte Störung erfüllt. Nach Feststellung einer klinischen MG-Diagnose auf der Grundlage einer charakteristischen Präsentation (z. B. Augen-und Bulbärmuskelschwäche) sollte der AchR-Serumantikörperstatus bestimmt werden., Wenn AchR-Tests negativ sind, wird Moschus-Tests empfohlen. Serologische Tests sollten durchgeführt werden, um die Diagnose vor Beginn der Therapie zu bestätigen.
Antikörpertest
Acetylcholinrezeptor-Antikörper
Zirkulierende AchR-Antikörper sind bei ~85% der Patienten mit MG vorhanden. AchR-Antikörper werden in drei Typen eingeteilt: Bindung, Blockierung und Modulation. Der AchR-Bindungstest ist der klinisch nützlichste und am häufigsten verwendete Test und sehr spezifisch für MG., Im Allgemeinen ist ein positiver AchR-Bindungstest bei einem Patienten mit einer kompatiblen klinischen Präsentation für MG diagnostisch. AchR-blockierende Antikörper werden normalerweise in Verbindung mit bindenden Antikörpern gefunden und haben eine höhere Prävalenz in generalisierten MG als in okularen MG. Tests zur Modulation von AchR-Antikörpern sind klinisch weniger nützlich, können jedoch im Falle eines negativen Bindungstests und eines hohen MG-Verdachts in Betracht gezogen werden.,
Die Empfindlichkeit der AchR-Tests variiert je nach MG-Typ; Bei generalisierten MG weisen etwa 85% der Patienten AchR-Antikörper auf, während diese Antikörper bei etwa 40% der Patienten mit okularem MG vorhanden sind. Eine große Anzahl von Personen mit AchR-antikörperpositiven MG weist Thymusanomalien auf, einschließlich Thymus-Hyperplasie (am häufigsten) und Thymus-Tumoren. Das Fehlen von AchR-Antikörpern schließt die Diagnose von MG nicht aus. Falsch negative Ergebnisse können bei der Einstellung der Immunsuppression oder bei Patienten auftreten, die eine Antivenom-Therapie erhalten haben.,
Es gibt keine eindeutige Korrelation zwischen AchR-Antikörper-Serumtitern und dem Schweregrad der Erkrankung, und die Nützlichkeit der folgenden AchR-Antikörperspiegel zur Überwachung der Behandlungsreaktion ist unklar.
Muskelspezifische Tyrosinkinase-Antikörper
Bei generalisierten MG weist etwa die Hälfte der Individuen ohne AchR-Antikörper Moschus-Antikörper auf. Daher wird eine Moschusantikörpermessung empfohlen, wenn ein Patient negativ auf AchR-Antikörper ist., Personen mit MG, die seropositiv für Moschusantikörper sind, weisen mit größerer Wahrscheinlichkeit als solche ohne diese Antikörper atypische klinische Merkmale auf (z. B. selektive Muskelschwäche, die häufig die Augenmuskulatur schont), Beginn in einem jüngeren Alter und keine thymische Pathologie; Diese Präsentation tritt häufiger bei Frauen auf. Wie bei der Abwesenheit von AchR-Antikörpern schließt die Abwesenheit von Moschusantikörpern die Diagnose von MG nicht aus.,
Abnehmende Antikörperspiegel können mit einer therapeutischen Reaktion verbunden sein, was darauf hindeutet, dass Moschusantikörperspiegel als wertvoller Biomarker bei der Überwachung von MG dienen könnten. In diesem Bereich sind jedoch weitere Studien erforderlich.
Andere Myasthenia Gravis-assoziierte Antikörper
Andere Antikörper wurden bei Patienten mit MG nachgewiesen, einschließlich Lipoprotein-verwandtem Protein 4 (LRP4) und gestreiften Muskelantikörpern. Das LRP4-Protein aktiviert die Moschusaktivität und fördert die Clusterbildung von AChRs und deren Stabilisierung am neuromuskulären Übergang., Zwei kürzlich durchgeführte Studien fanden Anti-LRP4-Antikörper bei 2% bzw. 50% der Patienten mit doppelt seronegativen MG (dh Patienten hatten keine nachweisbaren AchR-oder Moschusantikörper).
Striationale Antikörper sind nicht spezifisch für MG und können bei Personen mit anderen Autoimmunerkrankungen und bei Thymomen ohne MG beobachtet werden. Gestreifte Muskelantikörper, wenn sie in Gegenwart von AChRs nachgewiesen werden, sind mit spät einsetzendem MG assoziiert; Als Marker für Thymom ist die striationale Antikörpermessung am nützlichsten bei Patienten, die seropositiv für AchR-Antikörper im Frühstadium MG sind., Titin ist eines der wichtigsten antigenen Ziele von striationalen Antikörpern, und Tests auf Antititin-Antikörper können nützlich sein, wenn diagnostische Erstlinientests negativ sind oder wenn bei Patienten mit MG auf das Vorhandensein von Thymomen untersucht wird. Titin-Antikörperspiegel scheinen mit dem Schweregrad der Erkrankung zu korrelieren und wurden als nützlich zur Beurteilung der Krankheitsprognose postuliert. Bevor diese Antikörper zur Verwendung als Krankheitsbiomarker empfohlen werden, sind jedoch weitere Untersuchungen erforderlich.