w 12 tygodniu: prześwietlenie Nuchal
prześwietlenie NUCHAL (NT) scan, lub „12-tygodniowe skanowanie”, jest USG wykonywane w pierwszym trymestrze między 11,5 tygodni i 13 tygodni, sześć dni. Badanie to jest połączone z badaniem krwi, które analizuje dwa specyficzne hormony ciąży: wolne Beta hCG i PAPP-A (białko osocza związane z ciążą A)., Ten połączony test jest niezwykle dokładnym nieinwazyjnym testem przesiewowym dostępnym w celu identyfikacji płodu zagrożonego zespołem Downa, a także innych nieprawidłowości chromosomalnych i niektórych poważnych nieprawidłowości strukturalnych. Czułość tego dopiero niedawno przyćmiona przez NIPT. Badanie przesiewowe ultrasonograficzne jest nieinwazyjne i nie powoduje żadnych skutków ubocznych ani powikłań.
jednak nie da odpowiedzi tak/nie na to, czy występuje problem, taki jak zespół Downa., Jedynym sposobem diagnozowania zespołu Downa lub innych nieprawidłowości chromosomalnych jest posiadanie testu diagnostycznego – albo CVS lub amniopunkcja-i testowanie komórek płodu. Testy te są inwazyjne i wymagają podania igły do jamy brzusznej matki i macicy, co wiąże się z niewielkim ryzykiem poronienia.
Wielu pacjentów nie chce wykonać testu diagnostycznego ze względu na niewielkie ryzyko poronienia i woli mieć USG przesiewowe, skanowanie NT, aby pomóc im zdecydować, czy chcą przystąpić do badania płodu., Niestety, podczas gdy NT w połączeniu z biochemicznym badaniem krwi w pierwszym trymestrze ciąży jest bardzo dokładnym testem przesiewowym dostępnym pod kątem nieprawidłowości chromosomalnych, nie wykryje on wszystkich płodów dotkniętych zespołem Downa lub innymi nieprawidłowościami chromosomalnymi.
zaburzenia chromosomowe występują, gdy następuje zmiana liczby lub struktury chromosomów. Zwykle mamy 46 chromosomów, 23 pary ponumerowane 1-22 i parę chromosomów płciowych.
chłopcy mają XY, a dziewczęta XX. najczęstszą nieprawidłowością chromosomalną obserwowaną przy porodzie jest zespół Downa., W zespole Downa występuje dodatkowa kopia chromosomu 21, co daje łącznie 47 chromosomów.
akredytowane praktyki:
aby mieć pewność, że skanowanie NT jest wykonywane poprawnie, ważne jest, aby skanowanie zostało wykonane w akredytowanej praktyce. Pakiet komputerowy NT został opracowany przez London Fetal Medicine Foundation w 1990 roku i był oparty na ponad 100.000 ciąż.
kilka razy w roku przeprowadzany jest rygorystyczny audyt USG NT przeprowadzany przez każdą akredytowaną praktykę na świecie. Zapewnia to prawidłowe wykonanie testu skanowania NT., Niedawno Royal Australian College of Obstetricians and Gynaecologists przejęło regularną kontrolę Australijskich praktyk.,dvantages 12-tygodniowego skanowania NT
istnieje kilka zalet poddania się 12-tygodniowemu skanowaniu NT, w tym:
- oszacowanie indywidualnego ryzyka zespołu Downa i innych nieprawidłowości chromosomalnych
- Ekran dla rozszczepu kręgosłupa
- dokładniejsze datowanie ciąży
- diagnozowanie wielu płodów
- diagnozowanie wczesnej niewydolności ciąży
- umożliwia wczesne wykrycie niektórych poważnych nieprawidłowości
ul>
NT i zespół Downa
pod koniec pierwszego trymestru ciąży pod skórą płodu znajduje się zwykle niewielka ilość płynu z tyłu głowy i szyi., Płyn ten nazywany jest półprzezroczystością nuchalu (NT) i może być łatwo i dokładnie mierzony w granicach jednej dziesiątej milimetra.
gdy występuje dodatkowa płynność, a pomiar NT jest grubszy niż normalnie, istnieje związek z anomaliami chromosomalnymi, takimi jak zespół Downa i niektóre nieprawidłowości strukturalne u płodu. Nie wszystkie dzieci z podwyższonym wskaźnikiem NT mają zespół Downa lub jakiekolwiek nieprawidłowości strukturalne.,
dodatkowy płyn z tyłu głowy i szyi zwykle znika po 18 tygodniach. Płyn sam w sobie nie jest nieprawidłowością i nie szkodzi dziecku, ale może być po prostu oznaką potencjalnego problemu. Dziecko jest mierzone od głowy do dołu, aby określić długość korony zad i mierzone jest przezroczystość karku. Pomiary te są wprowadzane do programu komputerowego z datą urodzenia pacjenta i pierwszego trymestru biochemii krwi., Następnie komputer oblicza ryzyko związane z wiekiem pacjenta z zespołem Downa i nowe indywidualne ryzyko dla tej ciąży. Wyniki są następnie omawiane z pacjentem. Łączny wynik NT zapewni pacjentowi ocenę ryzyka. Będzie to ryzyko wysokie (ryzyko jest większe niż 1 na 300) lub niskie (ryzyko mniejsze niż 1 na 300). Ponieważ jest to test przesiewowy, a nie test diagnostyczny, nawet przy niskim obliczonym ryzyku, zespół Downa nie jest całkowicie wykluczony i może nadal występować sporadycznie.,
poziom Free-BhCG i PAPPA oraz zespół Downa
poziom Free – BhCG (Beta ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej) i PAPP-A (Pregnancy associated plasma protein-A) można ocenić na podstawie badania krwi. Najlepiej zrobić to w 10 tygodni, jakieś dwa tygodnie przed skanowaniem NT, ale można to zrobić również tuż przed lub tego samego dnia, co skanowanie NT. Poziom PAPP-A wydaje się być niższy, a poziom BhCG wydaje się być wyższy w ciąż dotkniętych zespołem Downa.,
dokładność przeźroczystości karku
gdy USG jest połączone z badaniem krwi w pierwszym trymestrze ciąży (BhCG i PAPPA) i kością nosową, wskaźnik wykrywalności wzrasta do 95%. Żaden z tych testów przesiewowych nie daje 100% wykrywalności. Jeśli kobieta w ciąży chce całkowicie wykluczyć nieprawidłowość chromosomu, powinna rozważyć przeprowadzenie badań prenatalnych z CVS lub amniopunkcją. Zaleca się również poradnictwo genetyczne. Wyniki badania będą dostępne wkrótce po badaniu., Jeden z naszych doradców genetycznych lub lekarzy będzie dostępny, aby omówić wynik i opcje dalszych badań.