podczas pracy z roślinami, zwierzętami lub innymi organizmami modelowymi rodowody mogą być używane do śledzenia cech wśród grup rodzinnych.
wykresy Rodowodowe to wykresy pokazujące fenotypy i / lub genotypy danego organizmu i jego przodków. Chociaż powszechnie stosowane w rodzinach ludzkich do śledzenia chorób genetycznych, mogą być używane dla każdego gatunku i każdej odziedziczonej cechy. Genetycy używają znormalizowanego zestawu symboli do reprezentowania płci, relacji rodzinnych i fenotypu jednostki., Diagramy te są używane do określenia sposobu dziedziczenia danej choroby lub cechy, a także do przewidywania prawdopodobieństwa jej pojawienia się wśród potomstwa. Analiza rodowodu jest zatem ważnym narzędziem zarówno w badaniach podstawowych, jak i poradnictwie genetycznym.
każdy wykres rodowodowy przedstawia wszystkie dostępne informacje o dziedziczeniu jednej cechy (najczęściej choroby) w rodzinie., Wykres rodowodowy jest zatem sporządzany na podstawie informacji faktycznych, ale zawsze istnieje możliwość błędów w tych informacjach, zwłaszcza gdy opieramy się na wspomnieniach członków rodziny lub nawet diagnozach klinicznych. W prawdziwych rodowodach mogą pojawić się dalsze komplikacje z powodu niepełnej penetracji (w tym wieku wystąpienia) i zmiennej ekspresji alleli chorobowych, ale na przykładach przedstawionych w tej książce Zakładamy całkowitą dokładność rodowodów., Rodowód może być sporządzony podczas próby określenia charakteru nowo odkrytej choroby lub gdy osoba z historią choroby w rodzinie chce poznać prawdopodobieństwo przeniesienia choroby na swoje dzieci. W obu przypadkach rysuje się drzewo, z kółkami reprezentującymi kobiety i kwadratami reprezentującymi mężczyzn. Krycie rysuje się jako linię łączącą samca i samicę, podczas gdy współżyjące krycie (blisko spokrewnione są dwie linie.
dotknięta osoba, która zwraca uwagę genetyka na rodzinę, nazywa się proband. Jeśli wiadomo, że dana osoba ma objawy choroby lub cechy (dotknięte), symbol jest wypełniany. Czasami do oznaczenia znanego nosiciela choroby używa się symbolu półpełnego; jest to ktoś, kto nie ma żadnych objawów choroby, ale przekazał chorobę kolejnym pokoleniom, ponieważ jest heterozygotykiem., Należy pamiętać, że gdy rodowód jest konstruowany, często nie wiadomo, czy dana osoba jest przewoźnikiem, czy nie, więc nie wszyscy przewoźnicy są zawsze wyraźnie wskazani w rodowodzie. Dla uproszczenia, w tym rozdziale przyjmiemy, że przedstawione rodowody są dokładne i reprezentują cechy w pełni penetrujące.
autorzy i atrybuty
-
Dr. Todd Nickle i Isabelle Barrette-Ng (Mount Royal University) zawartość tej strony jest licencjonowana zgodnie z wytycznymi licencyjnymi CC SA 3.0.,
Korzystanie z rodowodów do określania wzorców dziedziczenia
biorąc pod uwagę rodowód choroby lub cechy nietypowej, jednym z pierwszych zadań jest określenie, które sposoby dziedziczenia są możliwe, a następnie Który sposób dziedziczenia jest najbardziej prawdopodobny. Ta informacja jest niezbędna do obliczenia prawdopodobieństwa, że cecha zostanie odziedziczona u przyszłego potomstwa.
ważne, aby pamiętać o autosomach& chromosomy płci
- pamiętaj, że autosomy są takie same zarówno u mężczyzn, jak i u kobiet., Zarówno męskie (plemniki), jak i żeńskie (oocyty) gamety zawierają po jednej kopii każdego autosomu.
- pamiętaj, że chromosomy płci są różne między samcami i kobietami. Zarówno męskie (plemniki), jak i żeńskie (oocyty) gamety zawierają jedną kopię chromosomu płciowego, ale w oocytach chromosom ten to X, a w plemnikach może to być X lub Y.
*zauważ, że te opisy chromosomów płciowych u mężczyzn i kobiet stanowią najczęstsze scenariusze. Jak w prawie każdym aspekcie genetyki, istnieją wyjątki!,
autosomalna dominująca
gdy choroba jest spowodowana przez dominujący allel genu, każda osoba z tym allelem wykazuje objawy choroby (zakładając całkowitą penetrację), a tylko jeden allel choroby musi być dziedziczony, aby dana osoba mogła zostać dotknięta. Tak więc każda dotknięta osoba musi mieć dotkniętego rodzica, a cecha często pojawia się w każdym pokoleniu; wzór ten jest często nazywany pionowym wzorem dziedziczenia, jak w od góry do dołu rodowodu., Rodowód z osobami dotkniętymi w każdym pokoleniu jest typowy dla chorób autosomalnych dominujących. Należy jednak uważać, że inne sposoby dziedziczenia mogą również wykazywać chorobę w każdym pokoleniu, jak opisano poniżej. Możliwe jest również, że osoba dotknięta chorobą autosomalną dominującą ma rodzinę bez dzieci dotkniętych chorobą, jeśli dotknięty rodzic jest heterozygotą. Jest to szczególnie prawdziwe w małych rodzinach, gdzie prawdopodobieństwo, że każde dziecko odziedziczy normalny, a nie chorobowy allel, nie jest bardzo małe., Zauważ, że choroby autosomalne dominujące są zwykle rzadkie w populacjach, dlatego osoby dotknięte chorobami autosomalnymi dominującymi wydają się być heterozygotami (w przeciwnym razie oboje rodzice musieliby być dotknięci tą samą rzadką chorobą). Karłowatość achondroplastyczna i polidaktylia są przykładami ludzkich warunków, które mogą być następstwem dziedziczenia AD.
dominacja związana z X
w dziedziczeniu dominującym związanym z X gen odpowiedzialny za chorobę znajduje się na chromosomie X, a allel, który powoduje chorobę, jest dominujący w stosunku do normalnego allelu u kobiet. Ponieważ kobiety mają dwa razy więcej chromosomów X niż mężczyźni, kobiety wydają się być częściej dotknięte niż mężczyźni w populacji. Jednak nie wszystkie rodowody dostarczają wystarczających informacji do odróżnienia X-linked i autosomal dominant., Jedną z ostatecznych wskazań, że cecha jest dziedziczona autosomalnie, a nie X-linked, jest to, że dotknięty ojciec przekazuje chorobę synowi; ten rodzaj transmisji nie jest możliwy z X-linked dominant, ponieważ mężczyźni dziedziczą chromosom X od swoich matek.
choroby dziedziczone autosomalnie recesywnie
choroby dziedziczone autosomalnie recesywnie wymagają, aby oboje rodzice chorej osoby nosili co najmniej jedną kopię allelu choroby. Przy cechach autosomalnych recesywnych wiele osobników w rodowodzie może być nosicielami, prawdopodobnie nie wiedząc o tym. W porównaniu z rodowodami cech dominujących, rodowody autosomalne recesywne wykazują tendencję do wykazywania mniej dotkniętych osobników i są często opisywane jako” pomijające ” pokolenia., Tak więc, główną cechą, która odróżnia autosomalne recesywne od dominująco odziedziczonych cech jest to, że osoby nienaruszone mogą mieć wpływ na potomstwo.
X-linked recesywny
ponieważ mężczyźni mają tylko jeden chromosom X, każdy mężczyzna, który dziedziczy X-linked recesywny allel będzie dotknięty przez niego (zakładając całkowitą penetrację)., W związku z tym, w X-linked recesywne sposoby dziedziczenia, mężczyźni wydają się być dotknięte częściej niż kobiety w populacji. Pamiętaj, że w autosomalnie dziedziczone wzorce obie płcie wydają się być dotknięte jednakowo lub w X-linked dominujących wzorców kobiety są dotknięte częściej. Należy jednak zauważyć, że w małych rozmiarach próbek typowych dla rodzin ludzkich, zwykle nie jest możliwe dokładne określenie, czy jedna płeć jest dotknięta częściej niż inne., Z drugiej strony, jedną z cech rodowodu, która może być wykorzystana do ostatecznego ustalenia, że wzór dziedziczenia nie jest X-linked recesywny, jest obecność dotkniętej córki od nienaruszonych rodziców; ponieważ musiałaby odziedziczyć jeden chromosom X od ojca, on również zostałby dotknięty, gdyby allel był x-linked recesywny.
y-połączone i dziedziczenie mitochondrialne.
dwa dodatkowe tryby to y-linked i mitochondrialny dziedziczenie.
tylko samce mają wpływ na dziedziczenie człowieka Y-linked (i innych gatunków z X / Y płci determinującej system). Jest tylko transmisja z ojca na syna. Jest to najprostszy sposób dziedziczenia do zidentyfikowania, ale jest to jeden z najrzadszych, ponieważ istnieje tak niewiele genów zlokalizowanych na chromosomie Y. Przykładem dziedziczenia Y-linked jest fenotyp owłosionego ucha widziany w niektórych rodzinach indyjskich., Zgodnie z oczekiwaniami ta cecha jest przekazywana z ojca na wszystkich synów i nie ma córek. Polimorfizmy DNA chromosomu Y mogą być używane do śledzenia linii męskiej w dużych rodzinach lub poprzez starożytne rodowody przodków. Na przykład chromosom Y mongolskiego władcy Czyngis-chana (1162-1227 n. e.) i jego męskich krewnych stanowi około 8% linii chromosomu Y mężczyzn w Azji (0,5% na całym świecie).
mutacje w mitochondrialnym DNA są dziedziczone przez linię matczyną (od matki). Istnieją pewne choroby człowieka związane z mutacjami w genach mitochondriów., Mutacje te mogą dotyczyć zarówno samców, jak i samic, ale samce nie mogą ich przekazywać, ponieważ mitochondria są dziedziczone przez jajko, a nie plemniki. Polimorfizmy mitochondrialnego DNA są również wykorzystywane do badania linii ewolucyjnych, zarówno starożytnych, jak i najnowszych. Ze względu na względne podobieństwo sekwencji mtDNA jest również stosowany w identyfikacji gatunków w badaniach ekologii.
autorzy i atrybuty
-
Dr. Todd Nickle i Isabelle Barrette-Ng (Mount Royal University) zawartość tej strony jest licencjonowana zgodnie z wytycznymi licencyjnymi CC SA 3.0.,